रुबिनस्टीन-तैयबी सिंड्रोम

रुबिनस्टीन-तैयबी सिंड्रोम (आरटीएस) एक अनुवांशिक बीमारी है। इसमें व्यापक अंगूठे और पैर की उंगलियां, छोटा कद, विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं और बौद्धिक अक्षमता की अलग-अलग डिग्री शामिल हैं।

आरटीएस एक दुर्लभ स्थिति है। जीन में भिन्नता क्रेबप तथा ईपी300 कुछ लोगों में इस स्थिति के साथ देखा जाता है।

कुछ लोग पूरी तरह से जीन को याद कर रहे हैं। यह अधिक गंभीर समस्याओं वाले लोगों में अधिक विशिष्ट है।

अधिकांश मामले छिटपुट होते हैं (परिवारों के माध्यम से पारित नहीं होते हैं)। वे एक नए आनुवंशिक दोष के कारण होने की संभावना है जो या तो शुक्राणु या अंडे की कोशिकाओं में या गर्भाधान के समय होता है।

लक्षणों में शामिल हैं:

• अंगूठे और बड़े पैर की उंगलियों का चौड़ा होना
• कब्ज़
• शरीर पर अतिरिक्त बाल (हिर्सुटिज़्म)
• हृदय दोष, संभवतः सर्जरी की आवश्यकता requiring
• बौद्धिक विकलांगता
• बरामदगी
• छोटा कद जो जन्म के बाद ध्यान देने योग्य है
• संज्ञानात्मक कौशल का धीमा विकास
• कम मांसपेशी टोन के साथ मोटर कौशल का धीमा विकास

अन्य लक्षण और लक्षण शामिल हो सकते हैं:

• अनुपस्थित या अतिरिक्त गुर्दा, और गुर्दे या मूत्राशय के साथ अन्य समस्याएं
• बीच में एक अविकसित हड्डी
• अस्थिर या कठोर चलने की चाल
• नीचे की ओर झुकी हुई आँखें
• कम-सेट कान या विकृत कान
• डूपिंग पलक (ptosis)
• मोतियाबिंद
• कोलोबोमा (आंख की परितारिका में एक दोष)
• माइक्रोसेफली (अत्यधिक छोटा सिर)
• भीड़ भरे दांतों वाला संकीर्ण, छोटा, या सिकुड़ा हुआ मुंह
• प्रमुख या "चोंच" नाक
• लंबी पलकों वाली मोटी और धनुषाकार भौहें
• अवरोही अंडकोष (क्रिप्टोर्चिडिज्म), या अन्य वृषण समस्याएं

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक शारीरिक परीक्षा करेगा। रक्त परीक्षण और एक्स-रे भी किए जा सकते हैं।

आनुवंशिक परीक्षण यह निर्धारित करने के लिए किया जा सकता है कि इस बीमारी में शामिल जीन गायब हैं या बदल गए हैं।

आरटीएस के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। हालांकि, आमतौर पर स्थिति से जुड़ी समस्याओं का प्रबंधन करने के लिए निम्नलिखित उपचारों का उपयोग किया जा सकता है।

• अंगूठे या पैर की उंगलियों में हड्डियों की मरम्मत के लिए सर्जरी कभी-कभी समझ में सुधार कर सकती है या असुविधा को दूर कर सकती है।
• विकासात्मक अक्षमताओं को दूर करने के लिए प्रारंभिक हस्तक्षेप कार्यक्रम और विशेष शिक्षा।
• परिवार के सदस्यों के लिए व्यवहार विशेषज्ञों और सहायता समूहों के लिए रेफरल।
• हृदय दोष, बहरापन और आंखों की असामान्यताओं के लिए चिकित्सा उपचार।
• कब्ज और गैस्ट्रोओसोफेगल रिफ्लक्स (जीईआरडी) के लिए उपचार।

रुबिनस्टीन-तैयबी माता-पिता समूह यूएसए: www.rubinstein-taybi.com

अधिकांश बच्चे प्राथमिक स्तर पर पढ़ना सीख सकते हैं। अधिकांश बच्चों ने मोटर विकास में देरी की है, लेकिन औसतन, वे 2 1/2 वर्ष की आयु तक चलना सीखते हैं।

जटिलताएं इस बात पर निर्भर करती हैं कि शरीर का कौन सा हिस्सा प्रभावित है। जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• शिशुओं में दूध पिलाने की समस्या
• बार-बार कान में संक्रमण और बहरापन
• दिल के आकार के साथ समस्याएं
• असामान्य दिल की धड़कन
• त्वचा पर दाग पड़ना

यदि प्रदाता को आरटीएस के लक्षण मिलते हैं तो एक आनुवंशिकीविद् के साथ एक नियुक्ति की सिफारिश की जाती है।

इस बीमारी के पारिवारिक इतिहास वाले जोड़ों के लिए आनुवंशिक परामर्श की सलाह दी जाती है जो गर्भावस्था की योजना बना रहे हैं।

रुबिनस्टीन सिंड्रोम, आरटीएस

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