एक्रोडिसोस्टोसिस

एक्रोडिसोस्टोसिस एक अत्यंत दुर्लभ विकार है जो जन्म के समय (जन्मजात) मौजूद होता है। यह हाथ, पैर और नाक की हड्डियों और बौद्धिक अक्षमता की समस्याओं की ओर ले जाता है।

एक्रोडिसोस्टोसिस वाले अधिकांश लोगों में बीमारी का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं होता है। हालांकि, कभी-कभी यह स्थिति माता-पिता से बच्चे में स्थानांतरित हो जाती है। इस स्थिति वाले माता-पिता के पास अपने बच्चों को विकार पारित करने का 1 से 2 मौका होता है।

बड़े होने वाले पिताओं के साथ थोड़ा अधिक जोखिम होता है।

इस विकार के लक्षणों में शामिल हैं:

• बार-बार मध्य कान में संक्रमण
• विकास की समस्याएं, छोटे हाथ और पैर
• सुनने में समस्याएं
• बौद्धिक विकलांगता
• शरीर कुछ हार्मोन का जवाब नहीं देता, भले ही हार्मोन का स्तर सामान्य हो
• विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता आमतौर पर एक शारीरिक परीक्षा के साथ इस स्थिति का निदान कर सकता है। यह निम्न में से कोई भी दिखा सकता है:

• उन्नत अस्थि आयु
• हाथ और पैर में अस्थि विकृति
• वृद्धि में देरी
• त्वचा, जननांगों, दांतों और कंकाल की समस्याएं
• छोटे हाथों और पैरों के साथ छोटे हाथ और पैर
• छोटा सिर, आगे से पीछे तक मापा जाता है
• छोटा कद
• सपाट पुल के साथ छोटी, उलटी चौड़ी नाक
• चेहरे की विशिष्ट विशेषताएं (छोटी नाक, खुला मुंह, जबड़ा बाहर चिपक जाता है)
• असामान्य सिर
• चौड़ी-चौड़ी आंखें, कभी-कभी आंख के कोने पर अतिरिक्त त्वचा की तह के साथ

जीवन के पहले महीनों में, एक्स-रे हड्डियों (विशेषकर नाक) में धब्बेदार कैल्शियम जमा, जिसे स्टिपलिंग कहा जाता है, दिखा सकता है। शिशुओं में भी हो सकता है:

• असामान्य रूप से छोटी उंगलियां और पैर की उंगलियां
• हाथों और पैरों में हड्डियों का जल्दी बढ़ना
• छोटी हड्डियाँ
• कलाई के पास प्रकोष्ठ की हड्डियों का छोटा होना

इस स्थिति से दो जीनों को जोड़ा गया है, और आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है।

उपचार लक्षणों पर निर्भर करता है।

वृद्धि हार्मोन जैसे हार्मोन दिए जा सकते हैं। हड्डी की समस्याओं के इलाज के लिए सर्जरी की जा सकती है।

ये समूह एक्रोडिसोस्टोसिस के बारे में अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:

• दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन - दुर्लभ रोग.org/rare-diseases/acrodysostosis
• एनआईएच आनुवंशिक और दुर्लभ रोग सूचना केंद्र - दुर्लभ रोग.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

समस्याएं कंकाल की भागीदारी और बौद्धिक अक्षमता की डिग्री पर निर्भर करती हैं। सामान्य तौर पर, लोग अच्छा करते हैं।

एक्रोडिसोस्टोसिस के कारण हो सकता है:

• सीखने की विकलांगता
• गठिया
• कार्पल टनल सिंड्रोम
• रीढ़, कोहनी और हाथों में गति की बिगड़ती सीमा

यदि एक्रोडाइस्टोसिस के लक्षण विकसित होते हैं, तो अपने बच्चे के प्रदाता को कॉल करें। सुनिश्चित करें कि आपके बच्चे की ऊंचाई और वजन प्रत्येक अच्छी तरह से बच्चे की यात्रा के दौरान मापा जाता है। प्रदाता आपको संदर्भित कर सकता है:

• एक पूर्ण मूल्यांकन और गुणसूत्र अध्ययन के लिए एक आनुवंशिक पेशेवर
• आपके बच्चे की विकास समस्याओं के प्रबंधन के लिए बाल रोग विशेषज्ञ एंडोक्रिनोलॉजिस्ट

आर्कलेस-ग्राहम; एक्रोडिसप्लासिया; मारोटॉक्स-मालामुट

• पूर्वकाल कंकाल शरीर रचना विज्ञान

जोन्स केएल, जोन्स एमसी, डेल कैंपो एम। अन्य कंकाल डिसप्लेसिया। इन: जोन्स केएल, जोन्स एमसी, डेल कैम्पो एम, एड। स्मिथ के मानव विकृति के पहचानने योग्य पैटर्न। 7 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर सॉन्डर्स; 2013:560-593.

दुर्लभ विकार वेबसाइट के लिए राष्ट्रीय संगठन। एक्रोडिसोस्टोसिस। दुर्लभ रोग.org/rare-diseases/acrodysostosis। 1 फरवरी, 2021 को एक्सेस किया गया।

सिल्वे सी, क्लॉसर ई, लिंगलार्ट ए। एक्रोडिसोस्टोसिस। हॉर्म मेटाब रेस। 2012;44(10):749-758। पीएमआईडी: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/।