मैकक्यून-अलब्राइट सिंड्रोम

मैकक्यून-अलब्राइट सिंड्रोम एक आनुवंशिक बीमारी है जो त्वचा की हड्डियों, हार्मोन और रंग (पिग्मेंटेशन) को प्रभावित करती है।

मैकक्यून-अलब्राइट सिंड्रोम में उत्परिवर्तन के कारण होता है जीएनएएस जीन एक छोटी संख्या, लेकिन सभी नहीं, व्यक्ति की कोशिकाओं में यह दोषपूर्ण जीन (मोज़ेकिज़्म) होता है।

यह रोग वंशानुगत नहीं होता है।

मैकक्यून-अलब्राइट सिंड्रोम का मुख्य लक्षण लड़कियों में शुरुआती यौवन है। मासिक धर्म प्रारंभिक बचपन में शुरू हो सकता है, स्तनों या जघन बाल विकसित होने से बहुत पहले (जो आमतौर पर पहले होते हैं)। लक्षण दिखाई देने वाली औसत आयु 3 वर्ष है। हालांकि, लड़कियों में यौवन और मासिक धर्म रक्तस्राव 4 से 6 महीने की उम्र में ही हो जाता है।

प्रारंभिक यौन विकास लड़कों में भी हो सकता है, लेकिन उतनी बार नहीं जितना लड़कियों में होता है।

अन्य लक्षणों में शामिल हैं:

• हड्डी टूटना
• चेहरे में हड्डियों की विकृति
• gigantism
• अनियमित, बड़े पैची कैफे औ लेट स्पॉट

एक शारीरिक परीक्षा के लक्षण दिखा सकते हैं:

• खोपड़ी में असामान्य हड्डी की वृद्धि
• असामान्य हृदय ताल (अतालता)
• एक्रोमिगेली
• gigantism
• त्वचा पर बड़े कैफ़े-औ-लैट स्पॉट
• जिगर की बीमारी, पीलिया, वसायुक्त यकृत
• हड्डी में निशान जैसा ऊतक (रेशेदार डिसप्लेसिया)

टेस्ट दिखा सकते हैं:

• अधिवृक्क असामान्यताएं
• पैराथाइरॉइड हार्मोन का उच्च स्तर (हाइपरपैराथायरायडिज्म)
• थायराइड हार्मोन का उच्च स्तर (हाइपरथायरायडिज्म)
• अधिवृक्क हार्मोन असामान्यताएं
• रक्त में फास्फोरस का निम्न स्तर (हाइपोफॉस्फेटेमिया)
• अंडाशय पुटिका
• पिट्यूटरी या थायराइड ट्यूमर
• असामान्य रक्त प्रोलैक्टिन स्तर
• असामान्य वृद्धि हार्मोन स्तर

अन्य परीक्षण जो किए जा सकते हैं उनमें शामिल हैं:

• सिर का एमआरआई
• हड्डियों का एक्स-रे

निदान की पुष्टि के लिए आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है।

मैकक्यून-अलब्राइट सिंड्रोम के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। टेस्टोस्टेरोन उत्पादन को अवरुद्ध करने वाली दवाएं, जैसे कि टेस्टोलैक्टोन, को कुछ सफलता के साथ आजमाया गया है।

अधिवृक्क असामान्यताएं (जैसे कुशिंग सिंड्रोम) का इलाज अधिवृक्क ग्रंथियों को हटाने के लिए सर्जरी से किया जा सकता है। विशालता और पिट्यूटरी एडेनोमा को उन दवाओं के साथ इलाज करने की आवश्यकता होगी जो हार्मोन उत्पादन को अवरुद्ध करती हैं, या सर्जरी के साथ।

हड्डी की असामान्यताएं (रेशेदार डिसप्लेसिया) को कभी-कभी सर्जरी से हटा दिया जाता है।

शरीर के प्रभावित क्षेत्रों से लिए गए एक्स-रे की संख्या सीमित करें।

जीवनकाल अपेक्षाकृत सामान्य है।

जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• अंधापन
• हड्डी की असामान्यताओं से कॉस्मेटिक समस्याएं
• बहरापन
• ओस्टाइटिस फाइब्रोसा सिस्टिका
• समय से पहले यौवन
• बार-बार टूटी हड्डियाँ
• हड्डी के ट्यूमर (दुर्लभ)

अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को कॉल करें यदि आपका बच्चा जल्दी यौवन शुरू करता है, या मैकक्यून-अलब्राइट सिंड्रोम के अन्य लक्षण हैं। रोग का पता चलने पर आनुवंशिक परामर्श और संभवतः आनुवंशिक परीक्षण का सुझाव दिया जा सकता है।

पॉलीओस्टोटिक रेशेदार डिसप्लेसिया

• पूर्वकाल कंकाल शरीर रचना विज्ञान
• न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस - विशाल कैफे-औ-लैट स्पॉट

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