नीमन-पिक रोग

नीमन-पिक डिजीज (एनपीडी) परिवारों (विरासत में मिली) के माध्यम से पारित होने वाली बीमारियों का एक समूह है जिसमें लिपिड नामक वसायुक्त पदार्थ प्लीहा, यकृत और मस्तिष्क की कोशिकाओं में एकत्र होते हैं।

रोग के तीन सामान्य रूप हैं:

• अ लिखो
• टाइप बी
• टाइप सी

प्रत्येक प्रकार में विभिन्न अंग शामिल होते हैं। इसमें तंत्रिका तंत्र और श्वास शामिल हो भी सकता है और नहीं भी। प्रत्येक व्यक्ति अलग-अलग लक्षण पैदा कर सकता है और जीवन भर अलग-अलग समय पर हो सकता है।

एनपीडी प्रकार ए और बी तब होते हैं जब शरीर में कोशिकाओं में एसिड स्फिंगोमाइलीनेज (एएसएम) नामक एंजाइम नहीं होता है। यह पदार्थ स्फिंगोमीलिन नामक वसायुक्त पदार्थ को तोड़ने (मेटाबोलाइज) करने में मदद करता है, जो शरीर की प्रत्येक कोशिका में पाया जाता है।

यदि एएसएम गायब है या ठीक से काम नहीं करता है, तो स्फिंगोमीलिन कोशिकाओं के अंदर बनता है। यह आपकी कोशिकाओं को मारता है और अंगों को ठीक से काम करने में मुश्किल बनाता है।

टाइप ए सभी जातियों और जातियों में होता है। यह अशकेनाज़ी (पूर्वी यूरोपीय) यहूदी आबादी में अधिक आम है।

टाइप सी तब होता है जब शरीर कोलेस्ट्रॉल और अन्य वसा (लिपिड) को ठीक से नहीं तोड़ पाता है। यह यकृत और प्लीहा में बहुत अधिक कोलेस्ट्रॉल और मस्तिष्क में बहुत अधिक अन्य लिपिड की ओर जाता है। टाइप सी स्पेनिश मूल के प्यूर्टो रिकान में सबसे आम है।

टाइप सी1 टाइप सी का एक प्रकार है। इसमें एक दोष शामिल है जो मस्तिष्क की कोशिकाओं के बीच कोलेस्ट्रॉल कैसे चलता है, इसमें हस्तक्षेप करता है। इस प्रकार को केवल यारमाउथ काउंटी, नोवा स्कोटिया में फ्रांसीसी कनाडाई लोगों में देखा गया है।

लक्षण भिन्न होते हैं। अन्य स्वास्थ्य स्थितियों में समान लक्षण हो सकते हैं। रोग के प्रारंभिक चरण में केवल कुछ लक्षण हो सकते हैं। एक व्यक्ति में कभी भी सभी लक्षण नहीं हो सकते हैं।

टाइप ए आमतौर पर जीवन के पहले कुछ महीनों में शुरू होता है। लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• 3 से 6 महीने के भीतर पेट (पेट क्षेत्र) में सूजन
• आंख के पीछे चेरी लाल धब्बा (रेटिना पर)
• दूध पिलाने की कठिनाइयाँ
• प्रारंभिक मोटर कौशल का नुकसान (समय के साथ खराब हो जाता है)

टाइप बी के लक्षण आमतौर पर हल्के होते हैं। वे देर से बचपन या किशोरावस्था में होते हैं। छोटे बच्चों में पेट में सूजन हो सकती है। लगभग कोई मस्तिष्क और तंत्रिका तंत्र की भागीदारी नहीं है, जैसे मोटर कौशल का नुकसान। कुछ बच्चों को बार-बार श्वसन संक्रमण हो सकता है।

टाइप सी और सी1 आमतौर पर स्कूली उम्र के बच्चों को प्रभावित करते हैं। हालाँकि, यह प्रारंभिक शैशवावस्था से वयस्कता के बीच किसी भी समय हो सकता है। लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• अंगों को हिलाने में कठिनाई, जिससे अस्थिर चाल, भद्दापन, चलने में समस्या हो सकती है
• बढ़ी हुई तिल्ली
• बढ़ा हुआ जिगर
• जन्म के समय (या उसके तुरंत बाद) पीलिया
• सीखने की कठिनाइयाँ और बौद्धिक गिरावट
• बरामदगी
• घिनौना, अनियमित भाषण
• मांसपेशियों की टोन का अचानक नुकसान जिससे गिर सकता है
• झटके
• आँखों को ऊपर और नीचे ले जाने में परेशानी

ए और बी प्रकार के निदान के लिए रक्त या अस्थि मज्जा परीक्षण किया जा सकता है। परीक्षण यह बता सकता है कि किसे बीमारी है, लेकिन यह नहीं दिखाता कि आप वाहक हैं या नहीं। ए और बी प्रकार के वाहकों का निदान करने के लिए डीएनए परीक्षण किया जा सकता है।

एक त्वचा बायोप्सी आमतौर पर प्रकार सी और डी का निदान करने के लिए किया जाता है। स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता देखता है कि त्वचा कोशिकाएं कैसे बढ़ती हैं, चलती हैं और कोलेस्ट्रॉल को स्टोर करती हैं। इस प्रकार की बीमारी का कारण बनने वाले 2 जीनों की तलाश के लिए डीएनए परीक्षण भी किया जा सकता है।

अन्य परीक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• अस्थि मज्जा आकांक्षा
• लिवर बायोप्सी (आमतौर पर जरूरत नहीं)
• भट्ठा-दीपक नेत्र परीक्षा
• एएसएम के स्तर की जांच के लिए टेस्ट
  

इस समय, टाइप ए के लिए कोई प्रभावी उपचार नहीं है।

प्रकार बी के लिए अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण की कोशिश की जा सकती है। शोधकर्ता एंजाइम प्रतिस्थापन और जीन थेरेपी सहित संभावित उपचारों का अध्ययन करना जारी रखते हैं।

टाइप सी के तंत्रिका तंत्र के लक्षणों के लिए माइग्लस्टैट नामक एक नई दवा उपलब्ध है।

उच्च कोलेस्ट्रॉल को स्वस्थ, कम कोलेस्ट्रॉल वाले आहार या दवाओं से नियंत्रित किया जा सकता है। हालांकि, शोध यह नहीं दिखाते हैं कि ये तरीके बीमारी को खराब होने से रोकते हैं या बदलते हैं कि कोशिकाएं कोलेस्ट्रॉल को कैसे तोड़ती हैं। कई लक्षणों को नियंत्रित करने या राहत देने के लिए दवाएं उपलब्ध हैं, जैसे मांसपेशियों की टोन का अचानक कम होना और दौरे पड़ना।

ये संगठन नीमन-पिक रोग पर सहायता और अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:

• नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसॉर्डर एंड स्ट्रोक - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
• नेशनल नीमन-पिक डिजीज फाउंडेशन -- nnpdf.org
• दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन - दुर्लभ रोग.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

एनपीडी टाइप ए एक गंभीर बीमारी है। यह आमतौर पर 2 या 3 साल की उम्र में मौत की ओर जाता है।

टाइप बी वाले लोग देर से बचपन या वयस्कता में रह सकते हैं।

एक बच्चा जो 1 साल की उम्र से पहले टाइप सी के लक्षण दिखाता है, वह स्कूल की उम्र तक नहीं जी सकता। जो लोग स्कूल में प्रवेश करने के बाद लक्षण दिखाते हैं, वे अपने मध्य से देर से किशोरावस्था में रह सकते हैं। कुछ अपने 20 के दशक में रह सकते हैं।

अपने प्रदाता के साथ अपॉइंटमेंट लें यदि आपके पास नीमन-पिक रोग का पारिवारिक इतिहास है और आप बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं। आनुवंशिक परामर्श और स्क्रीनिंग की सिफारिश की जाती है।

यदि आपके बच्चे में इस बीमारी के लक्षण हैं, तो अपने प्रदाता को कॉल करें, जिसमें शामिल हैं:

• विकास संबंधी समस्याएं
• खाने की समस्या
• खराब वजन बढ़ना

सभी प्रकार के नीमन-पिक ऑटोसोमल रिसेसिव हैं। इसका मतलब है कि माता-पिता दोनों वाहक हैं। प्रत्येक माता-पिता के पास असामान्य जीन की 1 प्रति होती है, जिसमें स्वयं रोग के कोई लक्षण नहीं होते हैं।

जब माता-पिता दोनों वाहक होते हैं, तो 25% संभावना है कि उनके बच्चे को यह बीमारी होगी और 50% संभावना है कि उनका बच्चा वाहक होगा।

वाहक का पता लगाने का परीक्षण तभी संभव है जब आनुवंशिक दोष की पहचान की जाए। ए और बी प्रकार में शामिल दोषों का अच्छी तरह से अध्ययन किया गया है। नीमन-पिक के इन रूपों के लिए डीएनए परीक्षण उपलब्ध हैं।

टाइप सी वाले कई लोगों के डीएनए में आनुवंशिक दोषों की पहचान की गई है। असामान्य जीन रखने वाले लोगों का निदान करना संभव हो सकता है।

कुछ केंद्र गर्भ में अभी भी बच्चे का निदान करने के लिए परीक्षण की पेशकश करते हैं।

एनपीडी; स्फिंगोमाइलीनेज की कमी; लिपिड भंडारण विकार - नीमन-पिक रोग; लाइसोसोमल भंडारण रोग - नीमन-पिक

• नीमन-पिक झागदार कोशिकाएं

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टर्नपेनी पीडी, एलार्ड एस, क्लीवर आर। चयापचय की जन्मजात त्रुटियां। इन: टर्नपेनी पीडी, एलार्ड एस, क्लीवर आर, एड। एमरी के मेडिकल जेनेटिक्स और जीनोमिक्स के तत्व। 16वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2022: अध्याय 18।