पाइरूवेट किनेज की कमी

पाइरूवेट किनेज की कमी एंजाइम पाइरूवेट किनेज की विरासत में मिली कमी है, जिसका उपयोग लाल रक्त कोशिकाओं द्वारा किया जाता है। इस एंजाइम के बिना, लाल रक्त कोशिकाएं बहुत आसानी से टूट जाती हैं, जिसके परिणामस्वरूप इन कोशिकाओं का निम्न स्तर (हेमोलिटिक एनीमिया) हो जाता है।

पाइरूवेट किनसे की कमी (पीकेडी) को एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में पारित किया जाता है। इसका मतलब है कि एक बच्चे को विकार विकसित करने के लिए प्रत्येक माता-पिता से एक गैर-कार्यशील जीन प्राप्त करना चाहिए।

लाल रक्त कोशिका के कई अलग-अलग प्रकार के एंजाइम-संबंधी दोष हैं जो हेमोलिटिक एनीमिया का कारण बन सकते हैं। ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज (G6PD) की कमी के बाद पीकेडी दूसरा सबसे आम कारण है।

PKD सभी जातीय पृष्ठभूमि के लोगों में पाया जाता है। लेकिन, कुछ आबादी, जैसे कि अमीश, में इस स्थिति के विकसित होने की संभावना अधिक होती है।

पीकेडी के लक्षणों में शामिल हैं:

• स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाओं की कम संख्या (एनीमिया)
• तिल्ली की सूजन (स्प्लेनोमेगाली)
• त्वचा का पीला रंग, श्लेष्मा झिल्ली या आंखों का सफेद भाग (पीलिया)
• तंत्रिका संबंधी स्थिति, जिसे कर्निकटेरस कहा जाता है, जो मस्तिष्क को प्रभावित करती है
• थकान, सुस्ती
• पीली त्वचा (पीलापन)
• शिशुओं में, वजन नहीं बढ़ना और उम्मीद के मुताबिक बढ़ना (बढ़ने में विफलता)
• पित्त पथरी, आमतौर पर किशोर और वृद्धों में

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक शारीरिक परीक्षा करेगा और बढ़े हुए प्लीहा जैसे लक्षणों के बारे में पूछेगा और जांच करेगा। यदि पीकेडी का संदेह है, तो जिन परीक्षणों का आदेश दिया जाएगा उनमें शामिल हैं:

• रक्त में बिलीरुबिन
• सीबीसी
• पाइरूवेट किनसे जीन में उत्परिवर्तन के लिए आनुवंशिक परीक्षण
• हाप्टोग्लोबिन रक्त परीक्षण
• आसमाटिक नाजुकता
• पाइरूवेट किनेज गतिविधि
• मल यूरोबिलिनोजेन

गंभीर रक्ताल्पता वाले लोगों को रक्त आधान की आवश्यकता हो सकती है। तिल्ली (स्प्लेनेक्टोमी) को हटाने से लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश को कम करने में मदद मिल सकती है। लेकिन, यह सभी मामलों में मदद नहीं करता है। पीलिया के खतरनाक स्तर वाले नवजात शिशुओं में, प्रदाता एक विनिमय आधान की सिफारिश कर सकता है। इस प्रक्रिया में शिशु के रक्त को धीरे-धीरे निकालना और उसे नए दाता रक्त या प्लाज्मा से बदलना शामिल है।

जिन लोगों को स्प्लेनेक्टोमी हुई थी, उन्हें अनुशंसित अंतराल पर न्यूमोकोकल वैक्सीन मिलनी चाहिए। उन्हें 5 साल की उम्र तक निवारक एंटीबायोटिक्स भी प्राप्त करनी चाहिए।

निम्नलिखित संसाधन पीकेडी पर अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:

• दुर्लभ रोग विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• एनआईएच/एनएलएम जेनेटिक्स होम रेफरेंस -- ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

परिणाम भिन्न होता है। कुछ लोगों में कम या बिल्कुल भी लक्षण नहीं होते हैं। दूसरों में गंभीर लक्षण होते हैं। उपचार आमतौर पर लक्षणों को कम गंभीर बना सकता है।

पित्ताशय की पथरी एक आम समस्या है। वे बहुत अधिक बिलीरुबिन से बने होते हैं, जो हेमोलिटिक एनीमिया के दौरान उत्पन्न होता है। स्प्लेनेक्टोमी के बाद गंभीर न्यूमोकोकल रोग एक संभावित जटिलता है।

अपना प्रदाता देखें यदि:

• आपको पीलिया या एनीमिया है।
• आपके पास इस विकार का पारिवारिक इतिहास है और आप बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं। आनुवंशिक परामर्श आपको यह जानने में मदद कर सकता है कि आपके बच्चे के पीकेडी होने की कितनी संभावना है। आप उन परीक्षणों के बारे में भी जान सकते हैं जो पीकेडी जैसे आनुवंशिक विकारों की जांच करते हैं, ताकि आप यह तय कर सकें कि आप ये परीक्षण करवाना चाहते हैं या नहीं।

पीके की कमी; पीकेडी

ब्रैंडो एएम। पाइरूवेट किनेज की कमी। इन: क्लिगमैन आरएम, सेंट जेम जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक. 21वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2020:अध्याय 490.1।

गलाघेर पीजी। हेमोलिटिक एनीमिया: लाल रक्त कोशिका झिल्ली और चयापचय दोष। इन: गोल्डमैन एल, शेफ़र एआई, एड। गोल्डमैन-सेसिल मेडिसिन. 26वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2020: अध्याय 152।