क्षणिक पारिवारिक हाइपरबिलीरुबिनमिया

क्षणिक पारिवारिक हाइपरबिलीरुबिनमिया एक चयापचय विकार है जो परिवारों के माध्यम से पारित हो जाता है। इस विकार वाले बच्चे गंभीर पीलिया के साथ पैदा होते हैं।

क्षणिक पारिवारिक हाइपरबिलीरुबिनमिया एक विरासत में मिला विकार है। यह तब होता है जब शरीर बिलीरुबिन के एक निश्चित रूप को ठीक से नहीं तोड़ता (चयापचय करता है)। शरीर में बिलीरुबिन का स्तर तेजी से बनता है। उच्च स्तर मस्तिष्क के लिए जहरीले होते हैं और मृत्यु का कारण बन सकते हैं।

नवजात के पास हो सकता है:

• पीली त्वचा (पीलिया)
• पीली आँखें (इक्टेरस)
• सुस्ती

यदि अनुपचारित, दौरे और तंत्रिका संबंधी समस्याएं (कर्निकटेरस) विकसित हो सकती हैं।

बिलीरुबिन के स्तर के लिए रक्त परीक्षण पीलिया की गंभीरता की पहचान कर सकते हैं।

उच्च स्तर के बिलीरुबिन के इलाज के लिए नीली रोशनी के साथ फोटोथेरेपी का उपयोग किया जाता है। यदि स्तर बहुत अधिक हैं तो कभी-कभी विनिमय आधान आवश्यक होता है।

जिन शिशुओं का इलाज किया जाता है, उनके अच्छे परिणाम हो सकते हैं। यदि स्थिति का इलाज नहीं किया जाता है, तो गंभीर जटिलताएं विकसित होती हैं। यह विकार समय के साथ सुधरने लगता है।

मृत्यु या गंभीर मस्तिष्क और तंत्रिका तंत्र (न्यूरोलॉजिकल) समस्याएं हो सकती हैं यदि स्थिति का इलाज नहीं किया जाता है।

यह समस्या ज्यादातर डिलीवरी के तुरंत बाद पाई जाती है। हालांकि, अगर आपको अपने बच्चे की त्वचा पीली हो रही है, तो अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को फोन करें। नवजात शिशु में पीलिया होने के और भी कारण होते हैं जिनका आसानी से इलाज किया जा सकता है।

आनुवंशिक परामर्श परिवारों को स्थिति को समझने में मदद कर सकता है, इसके आवर्ती होने के जोखिम और व्यक्ति की देखभाल कैसे करें।

फोटोथेरेपी इस विकार की गंभीर जटिलताओं को रोकने में मदद कर सकती है।

लुसी-ड्रिस्कॉल सिंड्रोम

कैपेलिनी एमडी, लो एसएफ, स्विंकल्स डीडब्ल्यू। हीमोग्लोबिन, लोहा, बिलीरुबिन। इन: रिफाई एन, एड। क्लिनिकल केमिस्ट्री और मॉलिक्यूलर डायग्नोस्टिक्स की टिट्ज़ टेक्स्टबुक. छठा संस्करण। सेंट लुइस, एमओ: एल्सेवियर; 2018: अध्याय 38।

कोरेनब्लाट केएम, बर्क पीडी। पीलिया या असामान्य यकृत परीक्षण वाले रोगी के पास जाएं। इन: गोल्डमैन एल, शेफ़र एआई, एड। गोल्डमैन-सेसिल मेडिसिन. 26वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2020: अध्याय 138।

लिडोफस्की एस.डी. पीलिया। इन: फेल्डमैन एम, फ्रीडमैन एलएस, ब्रांट एलजे, एड। स्लीसेंजर और फोर्डट्रान के गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल और लीवर रोग. 10वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर सॉन्डर्स; २०१६: अध्याय २१.