मांसपेशीय दुर्विकास

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वंशानुगत विकारों का एक समूह है जो मांसपेशियों की कमजोरी और मांसपेशियों के ऊतकों के नुकसान का कारण बनता है, जो समय के साथ खराब हो जाता है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, या एमडी, विरासत में मिली स्थितियों का एक समूह है। इसका मतलब है कि वे परिवारों के माध्यम से पारित हो जाते हैं। वे बचपन या वयस्कता में हो सकते हैं। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कई अलग-अलग प्रकार हैं। उनमे शामिल है:

• बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
• Duchenne पेशी dystrophy
• एमरी-ड्रेफस मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
• फेसिओस्कैपुलोहुमरल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
• लिम्ब-गर्डल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
• ओकुलोफेरीन्जियल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
• मायोटोनिक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वयस्कों को प्रभावित कर सकती है, लेकिन अधिक गंभीर रूप बचपन में होते हैं।

विभिन्न प्रकार के मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में लक्षण अलग-अलग होते हैं। सभी मांसपेशियां प्रभावित हो सकती हैं। या, केवल मांसपेशियों के विशिष्ट समूह प्रभावित हो सकते हैं, जैसे कि श्रोणि, कंधे या चेहरे के आसपास। मांसपेशियों की कमजोरी धीरे-धीरे खराब हो जाती है और लक्षणों में निम्न शामिल हो सकते हैं:

• मांसपेशी मोटर कौशल का विलंबित विकास
• एक या अधिक मांसपेशी समूहों का उपयोग करने में कठिनाई
• ड्रोलिंग
• पलक झपकना (ptosis)
• बार-बार गिरना
• एक वयस्क के रूप में मांसपेशियों या मांसपेशियों के समूह में ताकत का नुकसान
• मांसपेशियों के आकार में कमी
• चलने में समस्या (चलने में देरी)

कुछ प्रकार के मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में बौद्धिक अक्षमता मौजूद होती है।

एक शारीरिक परीक्षा और आपका चिकित्सा इतिहास स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के प्रकार को निर्धारित करने में मदद करेगा। विशिष्ट मांसपेशी समूह विभिन्न प्रकार के मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से प्रभावित होते हैं।

परीक्षा दिखा सकती है:

• असामान्य रूप से घुमावदार रीढ़ (स्कोलियोसिस)
• संयुक्त संकुचन (क्लबफुट, पंजा-हाथ, या अन्य)
• कम मांसपेशी टोन (हाइपोटोनिया)

कुछ प्रकार के मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में हृदय की मांसपेशी शामिल होती है, जिससे कार्डियोमायोपैथी या असामान्य हृदय ताल (अतालता) होती है।

अक्सर, मांसपेशियों का नुकसान होता है (बर्बाद)। यह देखना मुश्किल हो सकता है क्योंकि कुछ प्रकार के मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कारण वसा और संयोजी ऊतक का निर्माण होता है जिससे मांसपेशियां बड़ी दिखाई देती हैं। इसे स्यूडोहाइपरट्रॉफी कहते हैं।

निदान की पुष्टि के लिए एक मांसपेशी बायोप्सी का उपयोग किया जा सकता है। कुछ मामलों में, डीएनए रक्त परीक्षण वह सब हो सकता है जिसकी आवश्यकता होती है।

अन्य परीक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• हृदय परीक्षण - इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफी (ईसीजी)
• तंत्रिका परीक्षण - तंत्रिका चालन और इलेक्ट्रोमोग्राफी (ईएमजी)
• सीपीके स्तर सहित मूत्र और रक्त परीक्षण
• मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कुछ रूपों के लिए आनुवंशिक परीक्षण

विभिन्न मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का कोई ज्ञात इलाज नहीं है। उपचार का लक्ष्य लक्षणों को नियंत्रित करना है।

भौतिक चिकित्सा मांसपेशियों की ताकत और कार्य को बनाए रखने में मदद कर सकती है। लेग ब्रेसेस और व्हीलचेयर गतिशीलता और आत्म-देखभाल में सुधार कर सकते हैं। कुछ मामलों में, रीढ़ या पैरों की सर्जरी कार्य को बेहतर बनाने में मदद कर सकती है।

मुंह से लिए गए कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स को कभी-कभी कुछ मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले बच्चों को यथासंभव लंबे समय तक चलने के लिए निर्धारित किया जाता है।

व्यक्ति को यथासंभव सक्रिय रहना चाहिए। कोई भी गतिविधि (जैसे बेडरेस्ट) बीमारी को और खराब नहीं कर सकती।

सांस लेने में कमज़ोरी वाले कुछ लोगों को सांस लेने में सहायता करने वाले उपकरणों से लाभ हो सकता है।

आप एक सहायता समूह में शामिल होकर बीमारी के तनाव को कम कर सकते हैं जहां सदस्य सामान्य अनुभव और समस्याएं साझा करते हैं।

विकलांगता की गंभीरता मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के प्रकार पर निर्भर करती है। सभी प्रकार के मस्कुलर डिस्ट्रॉफी धीरे-धीरे खराब हो जाते हैं, लेकिन यह कितनी तेजी से होता है यह व्यापक रूप से भिन्न होता है।

कुछ प्रकार के मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, जैसे लड़कों में ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, घातक हैं। अन्य प्रकार की विकलांगता कम होती है और लोगों का जीवनकाल सामान्य होता है।

अपने प्रदाता को कॉल करें यदि:

• आपको मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण हैं।
• आपके पास मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का व्यक्तिगत या पारिवारिक इतिहास है और आप बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का पारिवारिक इतिहास होने पर जेनेटिक काउंसलिंग की सलाह दी जाती है। महिलाओं में कोई लक्षण नहीं हो सकते हैं, लेकिन फिर भी विकार के लिए जीन ले जाते हैं। गर्भावस्था के दौरान किए गए आनुवंशिक अध्ययनों से लगभग 95% सटीकता के साथ डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का पता लगाया जा सकता है।

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