आनुवंशिक परीक्षण और आपके कैंसर का जोखिम

हमारी कोशिकाओं में जीन महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। वे बालों और आंखों के रंग और माता-पिता से बच्चे को पारित अन्य लक्षणों को प्रभावित करते हैं। जीन भी कोशिकाओं को शरीर को कार्य करने में मदद करने के लिए प्रोटीन बनाने के लिए कहते हैं।

कैंसर तब होता है जब कोशिकाएं असामान्य रूप से कार्य करने लगती हैं। हमारे शरीर में ऐसे जीन होते हैं जो तेजी से कोशिका वृद्धि और ट्यूमर को बनने से रोकते हैं। जीन में परिवर्तन (म्यूटेशन) कोशिकाओं को तेजी से विभाजित करने और सक्रिय रहने की अनुमति देता है। यह कैंसर के विकास और ट्यूमर की ओर जाता है। जीन उत्परिवर्तन शरीर को नुकसान या आपके परिवार में जीन में कुछ पारित होने का परिणाम हो सकता है।

आनुवंशिक परीक्षण आपको यह पता लगाने में मदद कर सकता है कि क्या आपके पास आनुवंशिक उत्परिवर्तन है जिससे कैंसर हो सकता है या जो आपके परिवार के अन्य सदस्यों को प्रभावित कर सकता है। जानें कि कौन से कैंसर का परीक्षण उपलब्ध है, परिणाम क्या हैं, और अन्य बातों पर विचार करने से पहले आप परीक्षण करें।

आज, हम विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन जानते हैं जो 50 से अधिक कैंसर का कारण बन सकते हैं, और ज्ञान बढ़ रहा है।

एक एकल जीन उत्परिवर्तन केवल एक ही नहीं, बल्कि विभिन्न प्रकार के कैंसर से जुड़ा हो सकता है।

• उदाहरण के लिए, BRCA1 और BRCA2 जीन में उत्परिवर्तन पुरुषों और महिलाओं में स्तन कैंसर, डिम्बग्रंथि के कैंसर और कई अन्य कैंसर से जुड़ा हुआ है। BRCA1 या BRCA2 आनुवंशिक उत्परिवर्तन प्राप्त करने वाली लगभग आधी महिलाओं को 70 वर्ष की आयु तक स्तन कैंसर हो जाएगा।
• बृहदान्त्र या मलाशय के अस्तर पर पॉलीप्स या वृद्धि कैंसर से जुड़ी हो सकती है और कभी-कभी विरासत में मिली विकार का हिस्सा हो सकती है।

आनुवंशिक उत्परिवर्तन निम्नलिखित कैंसर से जुड़े हुए हैं:

• स्तन (पुरुष और महिला)
• डिम्बग्रंथि
• पौरुष ग्रंथि
• अग्नाशय
• हड्डी
• लेकिमिया
• एड्रिनल ग्रंथि
• थाइरोइड
• एंडोमेट्रियल
• कोलोरेक्टल
• छोटी आंत
• गुर्दे की श्रोणि
• जिगर या पित्त पथ
• पेट
• दिमाग
• आंख
• मेलेनोमा
• पैराथाइरॉइड
• पीयूष ग्रंथि
• गुर्दा

संकेत है कि कैंसर एक आनुवंशिक कारण हो सकता है में शामिल हैं:

• सामान्य उम्र से कम उम्र में निदान किया जाने वाला कैंसर
• एक ही व्यक्ति में कई प्रकार के कैंसर
• कैंसर जो दोनों युग्मित अंगों में विकसित होता है, जैसे कि स्तन या गुर्दे दोनों
• कई रक्त संबंधी जिन्हें एक ही प्रकार का कैंसर है
• एक विशिष्ट प्रकार के कैंसर के असामान्य मामले, जैसे किसी पुरुष में स्तन कैंसर
• जन्म दोष जो कुछ विरासत में मिले कैंसर से जुड़े होते हैं
• उपरोक्त में से एक या अधिक के साथ कुछ कैंसर के उच्च जोखिम वाले नस्लीय या जातीय समूह का हिस्सा होने के नाते

अपने जोखिम के स्तर को निर्धारित करने के लिए आपके पास पहले एक आकलन हो सकता है। एक जेनेटिक काउंसलर आपके स्वास्थ्य और जरूरतों के बारे में आपसे बात करने के बाद टेस्ट का आदेश देगा। आनुवंशिक परामर्शदाताओं को आपके निर्णय का मार्गदर्शन करने की कोशिश किए बिना आपको सूचित करने के लिए प्रशिक्षित किया जाता है। इस तरह आप तय कर सकते हैं कि परीक्षण आपके लिए सही है या नहीं।

परीक्षण कैसे काम करता है:

• परीक्षण के लिए रक्त, लार, त्वचा कोशिकाओं, या एमनियोटिक द्रव (एक बढ़ते भ्रूण के आसपास) का उपयोग किया जा सकता है।
• नमूने एक प्रयोगशाला में भेजे जाते हैं जो आनुवंशिक परीक्षण में माहिर होते हैं। परिणाम प्राप्त करने में कई सप्ताह लग सकते हैं।
• एक बार जब आप परिणाम प्राप्त कर लेते हैं, तो आप आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करेंगे कि वे आपके लिए क्या मायने रख सकते हैं।

जबकि आप अपने आप परीक्षण का आदेश देने में सक्षम हो सकते हैं, आनुवंशिक परामर्शदाता के साथ काम करना एक अच्छा विचार है। वे आपके परिणामों के लाभों और सीमाओं और संभावित कार्यों को समझने में आपकी सहायता कर सकते हैं। साथ ही, वे यह समझने में आपकी सहायता कर सकते हैं कि परिवार के सदस्यों के लिए इसका क्या अर्थ हो सकता है, और उन्हें परामर्श भी दे सकते हैं।

परीक्षण से पहले आपको एक सूचित सहमति फॉर्म पर हस्ताक्षर करने की आवश्यकता होगी।

परीक्षण आपको यह बताने में सक्षम हो सकता है कि क्या आपके पास आनुवंशिक उत्परिवर्तन है जो कैंसर के समूह से जुड़ा हुआ है। एक सकारात्मक परिणाम का मतलब है कि आपको उन कैंसर होने का खतरा बढ़ गया है।

हालांकि, सकारात्मक परिणाम का मतलब यह नहीं है कि आपको कैंसर हो जाएगा। जीन जटिल हैं। एक ही जीन एक व्यक्ति को दूसरे से अलग तरह से प्रभावित कर सकता है।

बेशक, एक नकारात्मक परिणाम का मतलब यह नहीं है कि आपको कभी कैंसर नहीं होगा। आप अपने जीन के कारण जोखिम में नहीं हो सकते हैं, लेकिन आप अभी भी एक अलग कारण से कैंसर विकसित कर सकते हैं।

आपके परिणाम सकारात्मक और नकारात्मक के रूप में सरल नहीं हो सकते हैं। परीक्षण एक जीन में एक उत्परिवर्तन की खोज कर सकता है जिसे विशेषज्ञों ने इस बिंदु पर कैंसर के जोखिम के रूप में नहीं पहचाना है। आपके पास एक निश्चित कैंसर का एक मजबूत पारिवारिक इतिहास और जीन उत्परिवर्तन के लिए नकारात्मक परिणाम भी हो सकता है। आपका आनुवंशिक परामर्शदाता इस प्रकार के परिणामों की व्याख्या करेगा।

अन्य जीन उत्परिवर्तन भी हो सकते हैं जिनकी अभी तक पहचान नहीं की गई है। आपको केवल उन आनुवंशिक उत्परिवर्तनों के लिए परीक्षण किया जा सकता है जिनके बारे में हम आज जानते हैं। आनुवंशिक परीक्षण को अधिक जानकारीपूर्ण और सटीक बनाने पर काम जारी है।

यह तय करना कि आनुवंशिक परीक्षण करना है या नहीं, यह एक व्यक्तिगत निर्णय है। आप आनुवंशिक परीक्षण पर विचार कर सकते हैं यदि:

• आपके करीबी रिश्तेदार (माता, पिता, बहनें, भाई, बच्चे) हैं जिन्हें एक ही प्रकार का कैंसर हुआ है।
• आपके परिवार के लोगों को स्तन या डिम्बग्रंथि के कैंसर जैसे जीन उत्परिवर्तन से जुड़ा कैंसर हुआ है।
• आपके परिवार के सदस्यों को उस प्रकार के कैंसर के लिए सामान्य से कम उम्र में कैंसर था।
• आपके पास कैंसर स्क्रीनिंग परिणाम हैं जो अनुवांशिक कारणों को इंगित कर सकते हैं।
• परिवार के सदस्यों का आनुवंशिक परीक्षण हुआ है और उनका सकारात्मक परिणाम आया है।

परीक्षण वयस्कों, बच्चों और यहां तक ​​कि बढ़ते भ्रूण और भ्रूण में भी किया जा सकता है।

आनुवंशिक परीक्षण से आपको जो जानकारी मिलती है, वह आपके स्वास्थ्य संबंधी निर्णयों और जीवनशैली विकल्पों को निर्देशित करने में मदद कर सकती है। यह जानने के कुछ लाभ हैं कि क्या आप जीन उत्परिवर्तन करते हैं। आप कैंसर के लिए अपने जोखिम को कम करने या इसे रोकने में सक्षम हो सकते हैं:

• सर्जरी करा रहे हैं।
• अपनी जीवन शैली को बदलना।
• कैंसर की जांच शुरू। यह आपको कैंसर को जल्दी पकड़ने में मदद कर सकता है, जब इसका अधिक आसानी से इलाज किया जा सकता है।

यदि आपको पहले से ही कैंसर है, तो परीक्षण लक्षित उपचार का मार्गदर्शन करने में मदद कर सकता है।

यदि आप परीक्षण के बारे में सोच रहे हैं, तो यहां कुछ प्रश्न दिए गए हैं जिन्हें आप अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता या आनुवंशिक परामर्शदाता से पूछना चाहेंगे:

• क्या आनुवंशिक परीक्षण मेरे लिए सही है?
• क्या परीक्षण किया जाएगा? परीक्षण कितना सटीक है?
• क्या परिणाम मेरी मदद करेंगे?
• उत्तर मुझे भावनात्मक रूप से कैसे प्रभावित कर सकते हैं?
• मेरे बच्चों पर उत्परिवर्तन पारित करने का जोखिम क्या है?
• जानकारी मेरे रिश्तेदारों और रिश्तों को कैसे प्रभावित करेगी?
• क्या जानकारी निजी है?
• जानकारी तक किसके पास पहुंच होगी?
• परीक्षण के लिए कौन भुगतान करेगा (जिसकी कीमत हजारों डॉलर हो सकती है)?

परीक्षण करने से पहले, सुनिश्चित करें कि आप प्रक्रिया को समझते हैं और परिणाम आपके और आपके परिवार के लिए क्या मायने रख सकते हैं।

आपको अपने प्रदाता को कॉल करना चाहिए यदि आप:

• आनुवंशिक परीक्षण पर विचार कर रहे हैं
• आनुवंशिक परीक्षण के परिणामों पर चर्चा करना चाहेंगे

आनुवंशिक उत्परिवर्तन; वंशानुगत उत्परिवर्तन; आनुवंशिक परीक्षण - कैंसर

अमेरिकन कैंसर सोसायटी की वेबसाइट। कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण को समझना। www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html। 10 अप्रैल, 2017 को अपडेट किया गया। 6 अक्टूबर, 2020 को एक्सेस किया गया।

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राष्ट्रीय कैंसर संस्थान की वेबसाइट। वंशानुगत कैंसर सिंड्रोम के लिए आनुवंशिक परीक्षण। www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet। 15 मार्च 2019 को अपडेट किया गया। 6 अक्टूबर, 2020 को एक्सेस किया गया।

वॉल्श एमएफ, कैडू के, सालो-मुलेन ईई, डबार्ड-गॉल्टएम, स्टैडलर जेडके, ऑफिट के। आनुवंशिक कारक: वंशानुगत कैंसर की प्रवृत्ति सिंड्रोम। इन: नीदरहुबर जेई, आर्मिटेज जो, कस्तान एमबी, डोरोशो जेएच, टेपर जेई, एड। एबेलॉफ़ का क्लिनिकल ऑन्कोलॉजी. छठा संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2020: अध्याय 13.

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