विल्सन रोग

विल्सन रोग एक विरासत में मिला विकार है जिसमें शरीर के ऊतकों में बहुत अधिक तांबा होता है। अतिरिक्त कॉपर लीवर और नर्वस सिस्टम को नुकसान पहुंचाता है।

विल्सन रोग एक दुर्लभ विरासत में मिला विकार है। यदि माता-पिता दोनों में विल्सन रोग के लिए एक दोषपूर्ण जीन है, तो प्रत्येक गर्भावस्था में 25% संभावना है कि बच्चे को विकार होगा।

विल्सन रोग के कारण शरीर बहुत अधिक तांबा ग्रहण करता है और रखता है। तांबा यकृत, मस्तिष्क, गुर्दे और आंखों में जमा होता है। यह ऊतक क्षति, ऊतक मृत्यु, और निशान का कारण बनता है। प्रभावित अंग सामान्य रूप से काम करना बंद कर देते हैं।

यह स्थिति पूर्वी यूरोपीय, सिसिली और दक्षिणी इटालियंस में सबसे आम है, लेकिन यह किसी भी समूह में हो सकती है। विल्सन रोग आमतौर पर 40 वर्ष से कम उम्र के लोगों में प्रकट होता है। बच्चों में, लक्षण 4 साल की उम्र से दिखने लगते हैं।

लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• हाथ और पैर की असामान्य मुद्रा
• गठिया
• भ्रम या प्रलाप
• पागलपन
• हाथ और पैर हिलाने में कठिनाई, अकड़न
• चलने में कठिनाई (गतिभंग)
• भावनात्मक या व्यवहार परिवर्तन
• तरल पदार्थ (जलोदर) के जमा होने के कारण पेट का बढ़ना
• व्यक्तित्व परिवर्तन
• भय, संकट (न्यूरोस)
• धीमी चाल
• धीमी या घटी हुई गति और चेहरे के भाव
• वाक् बाधा
• हाथ या हाथ कांपना
• अनियंत्रित आंदोलन
• अप्रत्याशित और झटकेदार आंदोलन
• खून की उल्टी
• दुर्बलता
• पीली त्वचा (पीलिया) या आंख के सफेद भाग का पीला रंग (इक्टेरस)

एक भट्ठा-दीपक नेत्र परीक्षा दिखा सकती है:

• सीमित नेत्र गति
• परितारिका के चारों ओर जंग लगा या भूरे रंग का छल्ला (केसर-फ्लेशर रिंग)

एक शारीरिक परीक्षा के लक्षण दिखा सकते हैं:

• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान, जिसमें समन्वय की हानि, मांसपेशियों के नियंत्रण में कमी, मांसपेशियों में कंपन, सोच और आईक्यू की हानि, स्मृति हानि और भ्रम (प्रलाप या मनोभ्रंश) शामिल हैं।
• जिगर या प्लीहा विकार (हेपेटोमेगाली और स्प्लेनोमेगाली सहित)

लैब परीक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी)
• सीरम सेरुलोप्लास्मिन
• सीरम कॉपर
• सीरम यूरिक एसिड
• मूत्र तांबा

यदि जिगर की समस्याएं हैं, तो प्रयोगशाला परीक्षण मिल सकते हैं:

• उच्च एएसटी और एएलटी
• उच्च बिलीरुबिन
• उच्च पीटी और पीटीटी
• कम एल्बुमिन

अन्य परीक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• 24 घंटे का यूरिन कॉपर टेस्ट
• पेट का एक्स-रे
• पेट का एमआरआई
• पेट का सीटी स्कैन
• हेड सीटी स्कैन
• सिर का एमआरआई
• लीवर बायोप्सी
• अपर जीआई एंडोस्कोपी

विल्सन रोग पैदा करने वाले जीन की खोज की गई है। यह कहा जाता है एटीपी7बी. इस जीन के लिए डीएनए परीक्षण उपलब्ध है।यदि आप जीन परीक्षण करवाना चाहते हैं तो अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता या आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करें।

उपचार का लक्ष्य ऊतकों में तांबे की मात्रा को कम करना है। यह केलेशन नामक प्रक्रिया द्वारा किया जाता है। कुछ दवाएं दी जाती हैं जो तांबे से बांधती हैं और इसे गुर्दे या आंत से निकालने में मदद करती हैं। उपचार आजीवन होना चाहिए।

निम्नलिखित दवाओं का उपयोग किया जा सकता है:

• पेनिसिलमाइन (जैसे क्यूप्रिमाइन, डेपेन) तांबे से बांधता है और मूत्र में तांबे की वृद्धि को बढ़ाता है।
• ट्राईएंटाइन (जैसे सिप्रिन) तांबे को बांधता है (केलेट करता है) और मूत्र के माध्यम से इसकी रिहाई को बढ़ाता है।
• जिंक एसीटेट (जैसे गैल्ज़िन) तांबे को आंतों के मार्ग में अवशोषित होने से रोकता है।

विटामिन ई की खुराक का भी उपयोग किया जा सकता है।

कभी-कभी, कॉपर को चेलेट करने वाली दवाएं (जैसे पेनिसिलामाइन) मस्तिष्क और तंत्रिका तंत्र (न्यूरोलॉजिकल फ़ंक्शन) के कार्य को प्रभावित कर सकती हैं। जांच के तहत अन्य दवाएं तंत्रिका संबंधी कार्य को प्रभावित किए बिना तांबे को बांध सकती हैं।

कम तांबे के आहार की भी सिफारिश की जा सकती है। बचने के लिए खाद्य पदार्थों में शामिल हैं:

• चॉकलेट
• सूखे फल
• जिगर
• मशरूम
• पागल
• कस्तूरा

आप आसुत जल पीना चाह सकते हैं क्योंकि कुछ नल का पानी तांबे के पाइप से बहता है। तांबे के खाना पकाने के बर्तनों के प्रयोग से बचें।

लक्षणों को व्यायाम या भौतिक चिकित्सा के साथ प्रबंधित किया जा सकता है। जो लोग भ्रमित हैं या अपनी देखभाल करने में असमर्थ हैं, उन्हें विशेष सुरक्षात्मक उपायों की आवश्यकता हो सकती है।

लीवर प्रत्यारोपण पर उन मामलों में विचार किया जा सकता है जहां बीमारी से लीवर गंभीर रूप से क्षतिग्रस्त हो जाता है।

विल्सन रोग सहायता समूह www.wilsondisease.org और www.geneticalliance.org पर देखे जा सकते हैं।

विल्सन रोग को नियंत्रित करने के लिए आजीवन उपचार की आवश्यकता होती है। विकार घातक प्रभाव पैदा कर सकता है, जैसे कि यकृत समारोह का नुकसान। कॉपर तंत्रिका तंत्र पर विषाक्त प्रभाव डाल सकता है। ऐसे मामलों में जहां विकार घातक नहीं है, लक्षण अक्षम हो सकते हैं।

जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• एनीमिया (हेमोलिटिक एनीमिया दुर्लभ है)
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की जटिलताएं
• सिरोसिस
• जिगर के ऊतकों की मौत
• फैटी लीवर
• हेपेटाइटिस
• हड्डी टूटने की संभावना बढ़ जाती है
• संक्रमितों की बढ़ी संख्या
• गिरने से लगी चोट
• पीलिया
• संयुक्त संकुचन या अन्य विकृति
• स्वयं की देखभाल करने की क्षमता का नुकसान
• काम और घर पर काम करने की क्षमता का नुकसान
• अन्य लोगों के साथ बातचीत करने की क्षमता का नुकसान
• मांसपेशी द्रव्यमान का नुकसान (मांसपेशी शोष)
• मनोवैज्ञानिक जटिलताएं
• पेनिसिलिन और विकार के इलाज के लिए इस्तेमाल की जाने वाली अन्य दवाओं के दुष्प्रभाव
• तिल्ली की समस्या

जिगर की विफलता और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (मस्तिष्क, रीढ़ की हड्डी) को नुकसान विकार के सबसे आम और खतरनाक प्रभाव हैं। अगर इस बीमारी को पकड़कर जल्दी इलाज नहीं किया गया तो यह जानलेवा भी हो सकती है।

यदि आपके पास विल्सन रोग के लक्षण हैं तो अपने प्रदाता को कॉल करें। यदि आपके परिवार में विल्सन रोग का इतिहास है और आप बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं तो आनुवंशिक परामर्शदाता को बुलाएं।

विल्सन रोग के पारिवारिक इतिहास वाले लोगों के लिए आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है।

विल्सन की बीमारी; हेपेटोलेंटिकुलर अध: पतन

• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और परिधीय तंत्रिका तंत्र
• कॉपर मूत्र परीक्षण
• जिगर की शारीरिक रचना

नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ डायबिटीज एंड डाइजेस्टिव एंड किडनी डिजीज वेबसाइट। विल्सन रोग। www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease। नवंबर 2018 को अपडेट किया गया। 3 नवंबर, 2020 को एक्सेस किया गया।

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