चारकोट-मैरी-टूथ रोग

चारकोट-मैरी-टूथ रोग विकारों का एक समूह है जो परिवारों के माध्यम से पारित होता है जो मस्तिष्क और रीढ़ के बाहर की नसों को प्रभावित करता है। इन्हें परिधीय तंत्रिकाएं कहा जाता है।

चारकोट-मैरी-टूथ सबसे आम तंत्रिका संबंधी विकारों में से एक है जो परिवारों (विरासत में मिला) के माध्यम से पारित होता है। कम से कम 40 जीनों में परिवर्तन इस रोग के विभिन्न रूपों का कारण बनता है।

रोग तंत्रिका तंतुओं के आसपास के आवरण (माइलिन म्यान) को क्षति या विनाश की ओर ले जाता है।

नसें जो गति को उत्तेजित करती हैं (जिन्हें मोटर तंत्रिका कहा जाता है) सबसे अधिक प्रभावित होती हैं। पैरों की नसें सबसे पहले और सबसे गंभीर रूप से प्रभावित होती हैं।

लक्षण अक्सर मध्य बचपन और प्रारंभिक वयस्कता के बीच शुरू होते हैं। उनमें शामिल हो सकते हैं:

• पैर की विकृति (पैरों तक बहुत अधिक मेहराब)
• फुट ड्रॉप (पैर को क्षैतिज रूप से पकड़ने में असमर्थता)
• निचले पैर की मांसपेशियों का नुकसान, जो पतले बछड़ों की ओर जाता है
• पैर या पैर में सुन्नता
• "थप्पड़ मारना" चाल (चलते समय पैर फर्श से टकराते हैं)
• कूल्हों, पैरों या पैरों की कमजोरी

बाद में, इसी तरह के लक्षण बाहों और हाथों में दिखाई दे सकते हैं। इनमें पंजे जैसा हाथ शामिल हो सकता है।

एक शारीरिक परीक्षा दिखा सकती है:

• पैर को ऊपर उठाने और पैर के अंगूठे को बाहर निकालने में कठिनाई (पैर गिरना)
• पैरों में खिंचाव की प्रतिक्रिया की कमी
• पैर या पैर में मांसपेशियों पर नियंत्रण और शोष (मांसपेशियों का सिकुड़ना) का नुकसान
• पैरों की त्वचा के नीचे तंत्रिका बंडलों का मोटा होना

तंत्रिका चालन परीक्षण अक्सर विकार के विभिन्न रूपों की पहचान करने के लिए किए जाते हैं। एक तंत्रिका बायोप्सी निदान की पुष्टि कर सकती है।

रोग के अधिकांश रूपों के लिए आनुवंशिक परीक्षण भी उपलब्ध है।

इसका कोई ज्ञान उपचार नहीं है। आर्थोपेडिक सर्जरी या उपकरण (जैसे ब्रेसिज़ या आर्थोपेडिक जूते) चलने में आसान बना सकते हैं।

शारीरिक और व्यावसायिक चिकित्सा मांसपेशियों की ताकत बनाए रखने और स्वतंत्र कामकाज में सुधार करने में मदद कर सकती है।

चारकोट-मैरी-टूथ रोग धीरे-धीरे खराब हो जाता है। शरीर के कुछ हिस्से सुन्न हो सकते हैं और दर्द हल्के से लेकर गंभीर तक हो सकता है। अंततः रोग विकलांगता का कारण बन सकता है।

जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• चलने में प्रगतिशील अक्षमता
• प्रगतिशील कमजोरी
• शरीर के उन क्षेत्रों में चोट लगना जिनमें संवेदना कम हो गई है

अगर पैरों या पैरों में लगातार कमजोरी या सनसनी कम हो रही है तो अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को बुलाएं।

यदि विकार का एक मजबूत पारिवारिक इतिहास है, तो आनुवंशिक परामर्श और परीक्षण की सलाह दी जाती है।

प्रगतिशील न्यूरोपैथिक (पेरोनियल) पेशी शोष; वंशानुगत पेरोनियल तंत्रिका शिथिलता; न्यूरोपैथी - पेरोनियल (वंशानुगत); वंशानुगत मोटर और संवेदी न्यूरोपैथी

• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और परिधीय तंत्रिका तंत्र

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