लिम्ब-गर्डल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

लिम्ब-गर्डल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में कम से कम 18 अलग-अलग विरासत में मिली बीमारियाँ शामिल हैं। (16 ज्ञात आनुवंशिक रूप हैं।) ये विकार सबसे पहले कंधे की कमर और कूल्हों के आसपास की मांसपेशियों को प्रभावित करते हैं। ये रोग बढ़ जाते हैं। आखिरकार, इसमें अन्य मांसपेशियां शामिल हो सकती हैं।

लिम्ब-गर्डल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी आनुवंशिक रोगों का एक बड़ा समूह है जिसमें मांसपेशियों में कमजोरी और बर्बादी (मस्कुलर डिस्ट्रॉफी) होती है।

ज्यादातर मामलों में, माता-पिता दोनों को एक बच्चे को बीमारी (ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस) होने के लिए गैर-कामकाजी (दोषपूर्ण) जीन पास करना होगा। कुछ दुर्लभ प्रकारों में, बच्चे को प्रभावित करने के लिए केवल एक माता-पिता को गैर-कार्यशील जीन को पारित करने की आवश्यकता होती है। इसे ऑटोसोमल डोमिनेंट इनहेरिटेंस कहा जाता है। इनमें से 16 स्थितियों के लिए, दोषपूर्ण जीन की खोज की गई है। दूसरों के लिए, जीन अभी तक ज्ञात नहीं है।

एक महत्वपूर्ण जोखिम कारक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले परिवार के सदस्य का होना है।

सबसे अधिक बार, पहला संकेत पैल्विक मांसपेशियों की कमजोरी है। इसके उदाहरणों में बाहों का उपयोग किए बिना बैठने की स्थिति से खड़े होने में परेशानी, या सीढ़ियां चढ़ने में कठिनाई शामिल है। कमजोरी बचपन से युवा वयस्कता तक शुरू होती है।

अन्य लक्षणों में शामिल हैं:

• असामान्य, कभी-कभी लड़खड़ाना, चलना
• जोड़ जो एक अनुबंधित स्थिति में तय होते हैं (बीमारी में देर से)
• बड़े और मांसल दिखने वाले बछड़े (स्यूडोहाइपरट्रॉफी), जो वास्तव में मजबूत नहीं होते हैं
• मांसपेशियों में कमी, शरीर के कुछ हिस्सों का पतला होना
• पीठ के निचले भाग में दर्द
• पैल्पिटेशन या पासिंग आउट मंत्र
• कंधे की कमजोरी
• चेहरे की मांसपेशियों का कमजोर होना (बाद में रोग में)
• निचले पैरों, पैरों, निचली बाहों और हाथों की मांसपेशियों में कमजोरी (बाद में बीमारी में)

टेस्ट में शामिल हो सकते हैं:

• रक्त क्रिएटिन किनसे स्तर
• डीएनए परीक्षण (आणविक आनुवंशिक परीक्षण)
• इकोकार्डियोग्राम या ईसीजी
• इलेक्ट्रोमोग्राम (ईएमजी) परीक्षण
• स्नायु बायोप्सी

मांसपेशियों की कमजोरी को दूर करने वाले कोई ज्ञात उपचार नहीं हैं। भविष्य में जीन थेरेपी उपलब्ध हो सकती है। सहायक उपचार रोग की जटिलताओं को कम कर सकता है।

व्यक्ति के लक्षणों के आधार पर स्थिति का प्रबंधन किया जाता है। इसमें शामिल है:

• दिल की निगरानी
• गतिशीलता सहायता
• शारीरिक चिकित्सा
• श्वसन देखभाल
• वजन पर काबू

कभी-कभी किसी हड्डी या जोड़ की समस्याओं के लिए सर्जरी की आवश्यकता होती है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एसोसिएशन एक उत्कृष्ट संसाधन है: www.mda.org

सामान्य तौर पर, लोगों को कमजोरी होती है जो प्रभावित मांसपेशियों में धीरे-धीरे खराब हो जाती है और फैल जाती है।

रोग के कारण गति में कमी आती है। व्यक्ति 20 से 30 वर्षों के भीतर व्हीलचेयर पर निर्भर हो सकता है।

हृदय की मांसपेशियों की कमजोरी और हृदय की असामान्य विद्युत गतिविधि से धड़कन, बेहोशी और अचानक मृत्यु का खतरा बढ़ सकता है। इस समूह की बीमारियों वाले अधिकांश लोग वयस्कता में रहते हैं, लेकिन अपनी पूर्ण जीवन प्रत्याशा तक नहीं पहुंच पाते हैं।

लिम्ब-गर्डल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले लोग जटिलताओं का अनुभव कर सकते हैं जैसे:

• असामान्य हृदय ताल
• जोड़ों का संकुचन
• कंधे की कमजोरी के कारण दैनिक जीवन की गतिविधियों में कठिनाई
• प्रगतिशील कमजोरी, जिसके कारण व्हीलचेयर की आवश्यकता हो सकती है

अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को कॉल करें यदि आप या आपका बच्चा बैठने की स्थिति से उठते समय कमजोर महसूस करता है। यदि आपको या परिवार के किसी सदस्य को मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का पता चला है, और आप गर्भावस्था की योजना बना रही हैं, तो किसी आनुवंशिकीविद् को बुलाएँ।

प्रभावित व्यक्तियों और उनके परिवारों को अब आनुवंशिक परामर्श की पेशकश की जाती है। जल्द ही आणविक परीक्षण में निदान को बेहतर ढंग से स्थापित करने के लिए रोगियों और उनके रिश्तेदारों पर संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण शामिल होगा। आनुवंशिक परामर्श कुछ जोड़ों और परिवारों को जोखिमों के बारे में जानने और परिवार नियोजन में मदद करने में मदद कर सकता है। यह रोगियों को रोग रजिस्ट्रियों और रोगी संगठनों से जोड़ने की भी अनुमति देता है।

उचित उपचार से कुछ जटिलताओं को रोका जा सकता है। उदाहरण के लिए, एक कार्डियक पेसमेकर या डिफाइब्रिलेटर असामान्य हृदय ताल के कारण अचानक मृत्यु के जोखिम को बहुत कम कर सकता है। भौतिक चिकित्सा संकुचन को रोकने या देरी करने और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में सक्षम हो सकती है।

प्रभावित लोग डीएनए बैंकिंग करना चाह सकते हैं। प्रभावित लोगों के लिए डीएनए परीक्षण की सिफारिश की जाती है। यह पारिवारिक जीन उत्परिवर्तन की पहचान करने में मदद करता है। एक बार उत्परिवर्तन पाए जाने के बाद, प्रसव पूर्व डीएनए परीक्षण, वाहकों के लिए परीक्षण, और पूर्व-प्रत्यारोपण आनुवंशिक निदान संभव है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी - लिम्ब-गर्डल टाइप (LGMD)

• सतही पूर्वकाल की मांसपेशियां

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