थैलेसीमिया

थैलेसीमिया एक रक्त विकार है जो परिवारों (विरासत में मिला) के माध्यम से पारित होता है जिसमें शरीर असामान्य रूप या हीमोग्लोबिन की अपर्याप्त मात्रा बनाता है। हीमोग्लोबिन लाल रक्त कोशिकाओं में प्रोटीन है जो ऑक्सीजन ले जाता है। विकार के परिणामस्वरूप बड़ी संख्या में लाल रक्त कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं, जिससे एनीमिया हो जाता है।

हीमोग्लोबिन दो प्रोटीनों से बना होता है:

• अल्फा ग्लोबिन
• बीटा ग्लोबिन

थैलेसीमिया तब होता है जब जीन में कोई दोष होता है जो इनमें से किसी एक प्रोटीन के उत्पादन को नियंत्रित करने में मदद करता है।

थैलेसीमिया के दो मुख्य प्रकार हैं:

• अल्फा थैलेसीमिया तब होता है जब अल्फा ग्लोबिन प्रोटीन से संबंधित जीन या जीन गायब या परिवर्तित (उत्परिवर्तित) होते हैं।
• बीटा थैलेसीमिया तब होता है जब समान जीन दोष बीटा ग्लोबिन प्रोटीन के उत्पादन को प्रभावित करते हैं।

अल्फा थैलेसीमिया दक्षिण पूर्व एशिया, मध्य पूर्व, चीन और अफ्रीकी मूल के लोगों में सबसे अधिक बार होता है।

बीटा थैलेसीमिया भूमध्यसागरीय मूल के लोगों में सबसे अधिक बार होता है। कुछ हद तक, चीनी, अन्य एशियाई और अफ्रीकी अमेरिकी प्रभावित हो सकते हैं।

थैलेसीमिया के कई रूप हैं। प्रत्येक प्रकार के कई अलग-अलग उपप्रकार होते हैं। अल्फा और बीटा थैलेसीमिया दोनों में निम्नलिखित दो रूप शामिल हैं:

• थैलेसीमिया मेजर
• थैलेसीमिया माइनर

थैलेसीमिया मेजर विकसित करने के लिए आपको माता-पिता दोनों से जीन दोष विरासत में मिला होगा।

थैलेसीमिया माइनर तब होता है जब आपको केवल एक माता-पिता से दोषपूर्ण जीन प्राप्त होता है। विकार के इस रूप वाले लोग रोग के वाहक होते हैं। अधिकांश समय, उनमें लक्षण नहीं होते हैं।

बीटा थैलेसीमिया मेजर को कूली एनीमिया भी कहा जाता है।

थैलेसीमिया के जोखिम कारकों में शामिल हैं:

• एशियाई, चीनी, भूमध्यसागरीय, या अफ्रीकी अमेरिकी जातीयता
• विकार का पारिवारिक इतिहास

अल्फा थैलेसीमिया प्रमुख का सबसे गंभीर रूप मृत जन्म का कारण बनता है (जन्म के दौरान अजन्मे बच्चे की मृत्यु या गर्भावस्था के अंतिम चरण)।

बीटा थैलेसीमिया मेजर (कूली एनीमिया) के साथ पैदा हुए बच्चे जन्म के समय सामान्य होते हैं, लेकिन जीवन के पहले वर्ष के दौरान गंभीर एनीमिया विकसित हो जाते हैं।

अन्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• चेहरे में अस्थि विकृति deform
• थकान
• विकास विफलता
• सांस लेने में कठिनाई
• पीली त्वचा (पीलिया)

अल्फा और बीटा थैलेसीमिया के मामूली रूप वाले लोगों में छोटी लाल रक्त कोशिकाएं होती हैं लेकिन कोई लक्षण नहीं होते हैं।

आपका स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता बढ़े हुए प्लीहा को देखने के लिए एक शारीरिक परीक्षा करेगा।

रक्त के नमूने को जांच के लिए प्रयोगशाला भेजा जाएगा।

• सूक्ष्मदर्शी से देखने पर लाल रक्त कोशिकाएं छोटी और असामान्य आकार की दिखाई देंगी।
• एक पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी) से एनीमिया का पता चलता है।
• हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन नामक एक परीक्षण हीमोग्लोबिन के असामान्य रूप की उपस्थिति को दर्शाता है।
• उत्परिवर्तनीय विश्लेषण नामक एक परीक्षण अल्फा थैलेसीमिया का पता लगाने में मदद कर सकता है।

थैलेसीमिया मेजर के उपचार में अक्सर नियमित रक्त आधान और फोलेट की खुराक शामिल होती है।

यदि आप रक्त आधान प्राप्त करते हैं, तो आपको आयरन की खुराक नहीं लेनी चाहिए। ऐसा करने से शरीर में अधिक मात्रा में आयरन का निर्माण हो सकता है, जो हानिकारक हो सकता है।

जिन लोगों को बहुत अधिक रक्त आधान प्राप्त होता है, उन्हें उपचार की आवश्यकता होती है जिसे केलेशन थेरेपी कहा जाता है। यह शरीर से अतिरिक्त आयरन को निकालने के लिए किया जाता है।

अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण कुछ लोगों, विशेष रूप से बच्चों में बीमारी का इलाज करने में मदद कर सकता है।

गंभीर थैलेसीमिया दिल की विफलता के कारण जल्दी मृत्यु (20 से 30 वर्ष के बीच) का कारण बन सकता है। शरीर से आयरन को हटाने के लिए नियमित रूप से रक्त आधान और चिकित्सा प्राप्त करने से परिणाम में सुधार होता है।

थैलेसीमिया के कम गंभीर रूप अक्सर जीवनकाल को छोटा नहीं करते हैं।

यदि आप इस स्थिति का पारिवारिक इतिहास रखते हैं और बच्चे पैदा करने की सोच रहे हैं तो आप आनुवंशिक परामर्श लेना चाह सकते हैं।

अनुपचारित, थैलेसीमिया मेजर दिल की विफलता और यकृत की समस्याओं की ओर जाता है। यह एक व्यक्ति को संक्रमण विकसित करने की अधिक संभावना भी बनाता है।

रक्त आधान कुछ लक्षणों को नियंत्रित करने में मदद कर सकता है, लेकिन बहुत अधिक आयरन से होने वाले दुष्प्रभावों के जोखिम को वहन करता है।

अपने प्रदाता को कॉल करें यदि:

• आपको या आपके बच्चे में थैलेसीमिया के लक्षण हैं।
• विकार के लिए आपका इलाज किया जा रहा है और नए लक्षण विकसित होते हैं।

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• थैलेसीमिया मेजर
• थैलेसीमिया माइनर

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