मार्फन सिन्ड्रोम

मार्फन सिंड्रोम संयोजी ऊतक का एक विकार है। यह वह ऊतक है जो शरीर की संरचनाओं को मजबूत करता है।

संयोजी ऊतक के विकार कंकाल प्रणाली, हृदय प्रणाली, आंखों और त्वचा को प्रभावित करते हैं।

मार्फन सिंड्रोम फाइब्रिलिन -1 नामक जीन में दोष के कारण होता है। फाइब्रिलिन -1 शरीर में संयोजी ऊतक के निर्माण खंड के रूप में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

जीन दोष के कारण शरीर की लंबी हड्डियाँ भी बहुत अधिक बढ़ने लगती हैं। इस सिंड्रोम वाले लोगों की लंबाई लंबी होती है और हाथ और पैर लंबे होते हैं। यह अतिवृद्धि कैसे होती है यह अच्छी तरह से समझ में नहीं आता है।

प्रभावित होने वाले शरीर के अन्य क्षेत्रों में शामिल हैं:

• फेफड़े के ऊतक (एक न्यूमोथोरैक्स हो सकता है, जिसमें हवा फेफड़े से छाती गुहा में निकल सकती है और फेफड़े को ढहा सकती है)
• महाधमनी, मुख्य रक्त वाहिका जो हृदय से शरीर तक रक्त ले जाती है, खिंचाव या कमजोर हो सकती है (महाधमनी फैलाव या महाधमनी धमनीविस्फार कहा जाता है)
• हृदय वाल्व
• आंखें, मोतियाबिंद और अन्य समस्याएं पैदा करना (जैसे लेंस का विस्थापन)
• त्वचा
• रीढ़ की हड्डी को ढकने वाला ऊतक
• जोड़

ज्यादातर मामलों में, मार्फन सिंड्रोम परिवारों (विरासत में मिली) के माध्यम से पारित हो जाता है। हालांकि, 30% तक लोगों का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं होता है, जिसे "छिटपुट" कहा जाता है। छिटपुट मामलों में, सिंड्रोम को एक नए जीन परिवर्तन के कारण माना जाता है।

मार्फन सिंड्रोम वाले लोग अक्सर लंबी, पतली बाहों और पैरों और मकड़ी जैसी उंगलियों के साथ लंबे होते हैं (जिन्हें अरचनोडैक्टली कहा जाता है)। भुजाओं को फैलाए जाने पर भुजाओं की लंबाई ऊँचाई से अधिक होती है।

अन्य लक्षणों में शामिल हैं:

• एक छाती जो अंदर या बाहर चिपक जाती है, जिसे फ़नल चेस्ट (पेक्टस एक्वावेटम) या पिजन ब्रेस्ट (पेक्टस कैरिनाटम) कहा जाता है
• सपाट पैर
• अत्यधिक धनुषाकार तालु और भीड़ भरे दांत
• हाइपोटोनिया
• जोड़ जो बहुत लचीले होते हैं (लेकिन कोहनी कम लचीली हो सकती है)
• सीखने की विकलांगता
• अपनी सामान्य स्थिति से आंख के लेंस की गति (अव्यवस्था)
• nearsightedness
• छोटा निचला जबड़ा (माइक्रोगैनेथिया)
• रीढ़ जो एक तरफ झुकती है (स्कोलियोसिस)
• पतला, पतला चेहरा

मार्फन सिंड्रोम वाले बहुत से लोग पुरानी मांसपेशियों और जोड़ों के दर्द से पीड़ित होते हैं।

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक शारीरिक परीक्षा करेगा। जोड़ सामान्य से अधिक घूम सकते हैं। इसके संकेत भी हो सकते हैं:

• धमनीविस्फार
• ध्वस्त फेफड़ा
• हृदय वाल्व की समस्या

एक आंख परीक्षा दिखा सकती है:

• लेंस या कॉर्निया के दोष
• रेटिना अलग होना
• नज़रों की समस्या

निम्नलिखित परीक्षण किए जा सकते हैं:

• इकोकार्डियोग्राम
• फाइब्रिलिन -1 उत्परिवर्तन परीक्षण (कुछ लोगों में)

महाधमनी के आधार और संभवतः हृदय के वाल्वों को देखने के लिए हर साल एक इकोकार्डियोग्राम या कोई अन्य परीक्षण किया जाना चाहिए।

जब संभव हो दृष्टि समस्याओं का इलाज किया जाना चाहिए।

स्कोलियोसिस की निगरानी करें, खासकर किशोरावस्था के दौरान।

हृदय गति और निम्न रक्तचाप को धीमा करने वाली दवा महाधमनी पर तनाव को रोकने में मदद कर सकती है। महाधमनी को घायल करने से बचने के लिए, स्थिति वाले लोगों को अपनी गतिविधियों को संशोधित करना पड़ सकता है। कुछ लोगों को महाधमनी जड़ और वाल्व को बदलने के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।

हृदय और महाधमनी पर बढ़ते तनाव के कारण मार्फन सिंड्रोम वाली गर्भवती महिलाओं की बहुत बारीकी से निगरानी की जानी चाहिए।

नेशनल मार्फन फाउंडेशन - www.marfan.org

दिल से संबंधित जटिलताएं इस बीमारी वाले लोगों के जीवनकाल को छोटा कर सकती हैं। हालाँकि, बहुत से लोग अपने 60 और उसके बाद के जीवन में रहते हैं। अच्छी देखभाल और सर्जरी जीवनकाल को और बढ़ा सकती है।

जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• महाधमनी अपर्याप्तता
• महाधमनी टूटना
• बैक्टीरियल अन्तर्हृद्शोथ
• विदारक महाधमनी धमनीविस्फार
• महाधमनी के आधार का इज़ाफ़ा
• दिल की धड़कन रुकना
• माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स
• पार्श्वकुब्जता
• नज़रों की समस्या

जोड़े जिनकी यह स्थिति है और बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं, वे परिवार शुरू करने से पहले एक आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करना चाह सकते हैं।

मार्फन (एक तिहाई से कम मामलों में) की ओर ले जाने वाले सहज नए जीन उत्परिवर्तन को रोका नहीं जा सकता है। यदि आपको मार्फन सिंड्रोम है, तो अपने प्रदाता को हर साल कम से कम एक बार देखें।

महाधमनी धमनीविस्फार - मारफान

• Pectus excavatum
• मार्फन सिन्ड्रोम

डॉयल जेजे, डॉयल एजे, डाइट्ज एचसी। मार्फन सिन्ड्रोम। इन: क्लिगमैन आरएम, सेंट जेम जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक. 21वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2020: अध्याय 722।

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