पारिवारिक डिस्बेटालिपोप्रोटीनेमिया

पारिवारिक डिस्बेटालिपोप्रोटीनेमिया एक विकार है जो परिवारों में फैलता है। यह रक्त में उच्च मात्रा में कोलेस्ट्रॉल और ट्राइग्लिसराइड्स का कारण बनता है।

एक आनुवंशिक दोष इस स्थिति का कारण बनता है। दोष के परिणामस्वरूप बड़े लिपोप्रोटीन कणों का निर्माण होता है जिसमें कोलेस्ट्रॉल और ट्राइग्लिसराइड्स नामक एक प्रकार का वसा होता है। रोग एपोलिपोप्रोटीन ई के लिए जीन में दोषों से जुड़ा हुआ है।

हाइपोथायरायडिज्म, मोटापा, या मधुमेह स्थिति को और खराब कर सकता है। पारिवारिक डिस्बेटालिपोप्रोटीनेमिया के जोखिम कारकों में विकार या कोरोनरी धमनी रोग का पारिवारिक इतिहास शामिल है।

लक्षण 20 साल या उससे अधिक उम्र तक नहीं देखे जा सकते हैं।

त्वचा में वसायुक्त पदार्थ का पीला जमाव जिसे ज़ैंथोमा कहा जाता है, पलकों, हाथों की हथेलियों, पैरों के तलवों या घुटनों और कोहनी के टेंडन पर दिखाई दे सकता है।

अन्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• सीने में दर्द (एनजाइना) या कोरोनरी धमनी की बीमारी के अन्य लक्षण कम उम्र में मौजूद हो सकते हैं
• चलते समय एक या दोनों बछड़ों की ऐंठन
• पैर की उंगलियों पर घाव जो ठीक नहीं होते
• अचानक स्ट्रोक जैसे लक्षण जैसे बोलने में परेशानी, चेहरे का एक तरफ गिरना, हाथ या पैर की कमजोरी और संतुलन का नुकसान

इस स्थिति का निदान करने के लिए किए जा सकने वाले परीक्षणों में शामिल हैं:

• एपोलिपोप्रोटीन ई (एपीओई) के लिए आनुवंशिक परीक्षण
• लिपिड पैनल रक्त परीक्षण
• ट्राइग्लिसराइड स्तर
• बहुत कम घनत्व वाले लिपोप्रोटीन (वीएलडीएल) परीक्षण

उपचार का लक्ष्य मोटापा, हाइपोथायरायडिज्म और मधुमेह जैसी स्थितियों को नियंत्रित करना है।

कैलोरी, संतृप्त वसा और कोलेस्ट्रॉल को कम करने के लिए आहार में बदलाव करने से रक्त में कोलेस्ट्रॉल कम करने में मदद मिल सकती है।

यदि आपके आहार में परिवर्तन करने के बाद भी कोलेस्ट्रॉल और ट्राइग्लिसराइड का स्तर अधिक है, तो आपका स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता आपको दवाएं भी ले सकता है। रक्त ट्राइग्लिसराइड और कोलेस्ट्रॉल के स्तर को कम करने वाली दवाओं में शामिल हैं:

• पित्त अम्ल-अनुक्रमण रेजिन।
• फाइब्रेट्स (जेमफिब्रोज़िल, फेनोफिब्रेट)।
• निकोटिनिक एसिड।
• स्टेटिन।
• PCSK9 अवरोधक, जैसे alirocumab (Praluent) और evolocumab (Repatha)। ये कोलेस्ट्रॉल के इलाज के लिए दवाओं के एक नए वर्ग का प्रतिनिधित्व करते हैं।

इस स्थिति वाले लोगों में कोरोनरी आर्टरी डिजीज और पेरिफेरल वैस्कुलर डिजीज का खतरा काफी बढ़ जाता है।

उपचार के साथ, अधिकांश लोग अपने कोलेस्ट्रॉल और ट्राइग्लिसराइड्स के स्तर को बहुत कम करने में सक्षम होते हैं।

जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• दिल का दौरा
• आघात
• परिधीय संवहनी रोग
• आंतरायिक खंजता
• निचले छोरों का गैंग्रीन

अपने प्रदाता को कॉल करें यदि आपको इस विकार का निदान किया गया है और:

• नए लक्षण विकसित होते हैं।
• उपचार से लक्षणों में सुधार नहीं होता है।
• लक्षण बदतर हो जाते हैं।

इस स्थिति वाले लोगों के परिवार के सदस्यों की जांच करने से शीघ्र पहचान और उपचार हो सकता है।

जल्दी इलाज कराना और धूम्रपान जैसे अन्य जोखिम वाले कारकों को सीमित करना दिल के दौरे, स्ट्रोक और अवरुद्ध रक्त वाहिकाओं को रोकने में मदद कर सकता है।

टाइप III हाइपरलिपोप्रोटीनेमिया; कमी या दोषपूर्ण एपोलिपोप्रोटीन ई

• दिल की धमनी का रोग

जेनेस्ट जे, लिब्बी पी। लिपोप्रोटीन विकार और हृदय रोग। इन: जिप्स डीपी, लिब्बी पी, बोनो आरओ, मान डीएल, टोमासेली जीएफ, ब्रौनवाल्ड ई, एड। ब्रौनवाल्ड्स हार्ट डिजीज: ए टेक्स्टबुक ऑफ कार्डियोवस्कुलर मेडिसिन. 11वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2019:अध्याय 48.

रॉबिन्सन जेजी। लिपिड चयापचय के विकार। इन: गोल्डमैन एल, शेफ़र एआई, एड। गोल्डमैन-सेसिल मेडिसिन. 26वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; २०२०: अध्याय १९५।