पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया

पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया एक विकार है जो परिवारों के माध्यम से पारित हो जाता है। यह एलडीएल (खराब) कोलेस्ट्रॉल का स्तर बहुत अधिक होने का कारण बनता है। स्थिति जन्म से शुरू होती है और कम उम्र में दिल के दौरे का कारण बन सकती है।

संबंधित विषयों में शामिल हैं:

• पारिवारिक संयुक्त हाइपरलिपिडिमिया
• पारिवारिक हाइपरट्रिग्लिसराइडिमिया
• पारिवारिक डिस्बेटालिपोप्रोटीनेमिया

पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया एक आनुवंशिक विकार है। यह गुणसूत्र 19 पर एक दोष के कारण होता है।

दोष शरीर को रक्त से कम घनत्व वाले लिपोप्रोटीन (एलडीएल, या खराब) कोलेस्ट्रॉल को हटाने में असमर्थ बनाता है। इसके परिणामस्वरूप रक्त में एलडीएल का उच्च स्तर होता है। इससे आपको कम उम्र में एथेरोस्क्लेरोसिस से धमनियों के संकुचित होने की संभावना बढ़ जाती है। स्थिति आमतौर पर परिवारों के माध्यम से एक ऑटोसोमल प्रभावशाली तरीके से पारित हो जाती है। इसका मतलब है कि बीमारी को विरासत में लेने के लिए आपको केवल एक माता-पिता से असामान्य जीन प्राप्त करने की आवश्यकता है।

दुर्लभ मामलों में, एक बच्चा माता-पिता दोनों से जीन प्राप्त कर सकता है। जब ऐसा होता है, तो कोलेस्ट्रॉल के स्तर में वृद्धि बहुत अधिक गंभीर होती है। बचपन में भी दिल के दौरे और हृदय रोग का खतरा अधिक होता है।

प्रारंभिक वर्षों में कोई लक्षण नहीं हो सकता है।

जो लक्षण हो सकते हैं उनमें शामिल हैं:

• हाथों, कोहनी, घुटनों, टखनों और आंख के कॉर्निया के आसपास के हिस्सों पर फैटी त्वचा जमा जिसे ज़ैंथोमा कहा जाता है
• पलकों में कोलेस्ट्रॉल जमा (xanthelasmas)
• सीने में दर्द (एनजाइना) या कोरोनरी धमनी की बीमारी के अन्य लक्षण कम उम्र में मौजूद हो सकते हैं
• चलते समय एक या दोनों बछड़ों की ऐंठन
• पैर की उंगलियों पर घाव जो ठीक नहीं होते
• अचानक स्ट्रोक जैसे लक्षण जैसे बोलने में परेशानी, चेहरे का एक तरफ गिरना, हाथ या पैर की कमजोरी और संतुलन का नुकसान

एक शारीरिक परीक्षा में फैटी त्वचा की वृद्धि दिखाई दे सकती है जिसे ज़ैंथोमास कहा जाता है और आंख में कोलेस्ट्रॉल जमा होता है (कॉर्नियल आर्कस)।

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता आपके व्यक्तिगत और पारिवारिक चिकित्सा इतिहास के बारे में प्रश्न पूछेगा। वहाँ हो सकता है:

• पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया या प्रारंभिक दिल के दौरे का एक मजबूत पारिवारिक इतिहास
• माता-पिता में से किसी एक या दोनों में एलडीएल कोलेस्ट्रॉल का उच्च स्तर

प्रारंभिक दिल के दौरे के मजबूत इतिहास वाले परिवारों के लोगों को लिपिड स्तर निर्धारित करने के लिए रक्त परीक्षण करवाना चाहिए।

रक्त परीक्षण दिखा सकते हैं:

• कुल कोलेस्ट्रॉल का उच्च स्तर
• उच्च एलडीएल स्तर
• सामान्य ट्राइग्लिसराइड का स्तर

अन्य परीक्षण जो किए जा सकते हैं उनमें शामिल हैं:

• फाइब्रोब्लास्ट नामक कोशिकाओं का अध्ययन यह देखने के लिए कि शरीर एलडीएल कोलेस्ट्रॉल को कैसे अवशोषित करता है
• इस स्थिति से जुड़े दोष के लिए आनुवंशिक परीक्षण

उपचार का लक्ष्य एथेरोस्क्लोरोटिक हृदय रोग के जोखिम को कम करना है। जो लोग अपने माता-पिता से दोषपूर्ण जीन की केवल एक प्रति प्राप्त करते हैं, वे आहार परिवर्तन और स्टेटिन दवाओं के साथ अच्छा कर सकते हैं।

जीवन शैली में परिवर्तन

आप जो खाते हैं उसे बदलना पहला कदम है। अधिकांश समय, प्रदाता यह अनुशंसा करेगा कि आप दवाएं निर्धारित करने से पहले कई महीनों तक इसे आजमाएं। आहार परिवर्तन में आपके द्वारा खाए जाने वाले वसा की मात्रा को कम करना शामिल है ताकि यह आपकी कुल कैलोरी का 30% से कम हो। अगर आपका वजन ज्यादा है तो वजन कम करना बहुत मददगार होता है।

अपने आहार से संतृप्त वसा को कम करने के कुछ तरीके यहां दिए गए हैं:

• बीफ, चिकन, सूअर का मांस और भेड़ का बच्चा कम खाएं Eat
• पूर्ण वसा वाले डेयरी उत्पादों को कम वसा वाले उत्पादों से बदलें
• ट्रांस फैट को खत्म करें

आप अंडे की जर्दी और लीवर जैसे अंग मांस को खत्म करके अपने द्वारा खाए जाने वाले कोलेस्ट्रॉल की मात्रा को कम कर सकते हैं।

एक आहार विशेषज्ञ से बात करने में मदद मिल सकती है जो आपको अपने खाने की आदतों को बदलने के बारे में सलाह दे सकता है। वजन घटाने और नियमित व्यायाम भी आपके कोलेस्ट्रॉल के स्तर को कम करने में मदद कर सकते हैं।

दवाई

यदि जीवनशैली में बदलाव से आपके कोलेस्ट्रॉल का स्तर नहीं बदलता है, तो आपका प्रदाता आपको दवाएँ लेने की सलाह दे सकता है। रक्त में कोलेस्ट्रॉल के स्तर को कम करने में मदद के लिए कई प्रकार की दवाएं उपलब्ध हैं, और वे अलग-अलग तरीकों से काम करती हैं। कुछ एलडीएल कोलेस्ट्रॉल को कम करने में बेहतर हैं, कुछ ट्राइग्लिसराइड्स को कम करने में अच्छे हैं, जबकि अन्य एचडीएल कोलेस्ट्रॉल बढ़ाने में मदद करते हैं। कई लोग कई दवाओं पर होंगे।

स्टेटिन दवाएं आमतौर पर उपयोग की जाती हैं और बहुत प्रभावी होती हैं। ये दवाएं आपके दिल के दौरे और स्ट्रोक के जोखिम को कम करने में मदद करती हैं।

उनमे शामिल है:

• लवस्टैटिन (मेवाकोर)
• प्रवास्टैटिन (प्रवाचोल)
• सिम्वास्टैटिन (ज़ोकोर)
• फ्लुवास्टेटिन (लेस्कोल)
• एटोरवास्टेटिन (लिपिटर)
• पिटीवास्टैटिन (लिवलो)
• रोसुवास्टेटिन (क्रेस्टर)

अन्य कोलेस्ट्रॉल कम करने वाली दवाओं में शामिल हैं:

• पित्त अम्ल-अनुक्रमण रेजिन।
• एज़ेटिमिबे।
• फाइब्रेट्स (जैसे कि जेमफिब्रोज़िल या फेनोफिब्रेट)।
• निकोटिनिक एसिड।
• PCSK9 अवरोधक, जैसे alirocumab (Praluent) और evolocumab (Repatha)। ये उच्च कोलेस्ट्रॉल के इलाज के लिए दवाओं के एक नए वर्ग का प्रतिनिधित्व करते हैं।

विकार के गंभीर रूप वाले लोगों को एफेरेसिस नामक उपचार की आवश्यकता हो सकती है। शरीर से रक्त या प्लाज्मा निकाल दिया जाता है। विशेष फिल्टर अतिरिक्त एलडीएल कोलेस्ट्रॉल को हटाते हैं, और फिर रक्त प्लाज्मा को शरीर में वापस कर दिया जाता है।

आप कितना अच्छा करते हैं यह इस बात पर निर्भर करता है कि आप अपने प्रदाता की उपचार सलाह का कितनी बारीकी से पालन करते हैं। आहार में बदलाव करना, व्यायाम करना और अपनी दवाएं सही ढंग से लेने से कोलेस्ट्रॉल का स्तर कम हो सकता है। ये परिवर्तन दिल के दौरे में देरी करने में मदद कर सकते हैं, विशेष रूप से विकार के हल्के रूप वाले लोगों के लिए।

पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया वाले पुरुषों और महिलाओं को आमतौर पर शुरुआती दिल के दौरे का खतरा बढ़ जाता है।

पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया वाले लोगों में मृत्यु का जोखिम भिन्न होता है। यदि आपको दोषपूर्ण जीन की दो प्रतियां विरासत में मिली हैं, तो आपके परिणाम खराब हैं। उस प्रकार का पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया उपचार के लिए अच्छी प्रतिक्रिया नहीं देता है और इससे प्रारंभिक दिल का दौरा पड़ सकता है।

जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• कम उम्र में दिल का दौरा
• दिल की बीमारी
• आघात
• परिधीय संवहनी रोग

अगर आपको सीने में दर्द या दिल के दौरे के अन्य चेतावनी संकेत हैं तो तुरंत चिकित्सा देखभाल लें।

यदि आपके पास उच्च कोलेस्ट्रॉल स्तर का व्यक्तिगत या पारिवारिक इतिहास है, तो अपने प्रदाता को कॉल करें।

कम कोलेस्ट्रॉल और संतृप्त वसा और असंतृप्त वसा से भरपूर आहार आपके एलडीएल स्तर को नियंत्रित करने में मदद कर सकता है।

इस स्थिति के पारिवारिक इतिहास वाले लोग, खासकर यदि माता-पिता दोनों में दोषपूर्ण जीन है, तो आनुवंशिक परामर्श लेना चाह सकते हैं।

टाइप II हाइपरलिपोप्रोटीनेमिया; हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिक ज़ैंथोमैटोसिस; कम घनत्व वाले लिपोप्रोटीन रिसेप्टर उत्परिवर्तन

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