टर्नर सिंड्रोम

टर्नर सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जिसमें एक महिला में एक्स गुणसूत्रों की सामान्य जोड़ी नहीं होती है।

मानव गुणसूत्रों की विशिष्ट संख्या 46 है। गुणसूत्रों में आपके सभी जीन और डीएनए, शरीर के निर्माण खंड होते हैं। इनमें से दो क्रोमोसोम, सेक्स क्रोमोसोम, निर्धारित करते हैं कि आप लड़का बनते हैं या लड़की।

• महिलाओं में आमतौर पर एक ही लिंग के 2 गुणसूत्र होते हैं, जिन्हें XX लिखा जाता है।
• नर में एक X और एक Y गुणसूत्र होता है (XY के रूप में लिखा जाता है)।

टर्नर सिंड्रोम में, कोशिकाओं में एक एक्स क्रोमोसोम का पूरा या कुछ हिस्सा गायब होता है। यह स्थिति केवल महिलाओं में होती है। आमतौर पर, टर्नर सिंड्रोम वाली महिला में केवल 1 X गुणसूत्र होता है। अन्य में 2 X गुणसूत्र हो सकते हैं, लेकिन उनमें से एक अधूरा है। कभी-कभी, एक महिला में 2 एक्स क्रोमोसोम वाली कुछ कोशिकाएं होती हैं, लेकिन अन्य कोशिकाओं में केवल 1 होता है।

सिर और गर्दन के संभावित निष्कर्षों में शामिल हैं:

• कान कम-सेट हैं।
• गर्दन चौड़ी या वेब जैसी दिखाई देती है।
• मुंह की छत संकरी (ऊंची तालु) होती है।
• सिर के पिछले हिस्से में हेयरलाइन कम होती है।
• निचला जबड़ा नीचे होता है और फीका (पीछे हटना) प्रतीत होता है।
• झुकी हुई पलकें और सूखी आंखें।

अन्य निष्कर्षों में शामिल हो सकते हैं:

• उंगलियां और पैर की उंगलियां छोटी होती हैं।
• शिशुओं में हाथ और पैर सूज जाते हैं।
• नाखून संकरे होते हैं और ऊपर की ओर मुड़ जाते हैं।
• छाती चौड़ी और सपाट होती है। निपल्स अधिक व्यापक रूप से दूरी पर दिखाई देते हैं।
• जन्म के समय ऊंचाई अक्सर औसत से कम होती है।

टर्नर सिंड्रोम वाला बच्चा उन बच्चों की तुलना में बहुत छोटा होता है जो समान उम्र और लिंग के होते हैं। इसे छोटा कद कहा जाता है। 11 साल की उम्र से पहले लड़कियों में यह समस्या नहीं देखी जा सकती है।

यौवन अनुपस्थित या पूर्ण नहीं हो सकता है। यदि यौवन होता है, तो यह अक्सर सामान्य उम्र में शुरू होता है। यौवन की उम्र के बाद, जब तक महिला हार्मोन के साथ इलाज नहीं किया जाता है, ये निष्कर्ष मौजूद हो सकते हैं:

• जघन बाल अक्सर मौजूद और सामान्य होते हैं।
• स्तन विकास नहीं हो सकता है।
• मासिक धर्म अनुपस्थित या बहुत हल्का होता है।
• योनि का सूखापन और संभोग के दौरान दर्द होना आम है।
• बांझपन।

कभी-कभी, टर्नर सिंड्रोम का निदान वयस्क होने तक नहीं किया जा सकता है। इसका पता लगाया जा सकता है क्योंकि एक महिला को बहुत हल्का या मासिक धर्म नहीं होता है और गर्भवती होने में समस्या होती है।

टर्नर सिंड्रोम का निदान जीवन के किसी भी चरण में किया जा सकता है।

जन्म से पहले इसका निदान किया जा सकता है यदि:

• प्रसवपूर्व परीक्षण के दौरान एक गुणसूत्र विश्लेषण किया जाता है।
• सिस्टिक हाइग्रोमा एक ऐसी वृद्धि है जो अक्सर सिर और गर्दन के क्षेत्र में होती है। यह खोज गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड पर देखी जा सकती है और आगे के परीक्षण की ओर ले जाती है।

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक शारीरिक परीक्षा करेगा और असामान्य विकास के लक्षणों की तलाश करेगा। टर्नर सिंड्रोम वाले शिशुओं में अक्सर हाथ और पैर सूज जाते हैं।

निम्नलिखित परीक्षण किए जा सकते हैं:

• रक्त हार्मोन का स्तर (ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन, एस्ट्रोजन और कूप-उत्तेजक हार्मोन)
• इकोकार्डियोग्राम
• कैरियोटाइपिंग
• छाती का एमआरआई
• प्रजनन अंगों और गुर्दे का अल्ट्रासाउंड
• श्रौणिक जांच

अन्य परीक्षण जो समय-समय पर किए जा सकते हैं उनमें शामिल हैं:

• रक्तचाप की जांच
• थायराइड की जांच
• लिपिड और ग्लूकोज के लिए रक्त परीक्षण
• सुनवाई स्क्रीनिंग
• आंखो की परीक्षा
• अस्थि घनत्व परीक्षण

ग्रोथ हार्मोन टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चे को लंबा होने में मदद कर सकता है।

एस्ट्रोजेन और अन्य हार्मोन अक्सर तब शुरू होते हैं जब लड़की 12 या 13 साल की होती है।

• ये स्तनों के विकास, जघन बाल, अन्य यौन विशेषताओं और ऊंचाई में वृद्धि को गति प्रदान करने में मदद करते हैं।
• रजोनिवृत्ति की उम्र तक एस्ट्रोजेन थेरेपी जीवन भर जारी रहती है।

टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाएं जो गर्भवती होना चाहती हैं, वे डोनर एग का उपयोग करने पर विचार कर सकती हैं।

टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाओं को निम्नलिखित स्वास्थ्य समस्याओं के लिए देखभाल या निगरानी की आवश्यकता हो सकती है:

• केलोइड गठन
• बहरापन
• उच्च रक्तचाप
• मधुमेह
• हड्डियों का पतला होना (ऑस्टियोपोरोसिस)
• महाधमनी का चौड़ा होना और महाधमनी वाल्व का संकुचित होना
• मोतियाबिंद
• मोटापा

अन्य मुद्दों में शामिल हो सकते हैं:

• वजन प्रबंधन
• व्यायाम
• वयस्कता में संक्रमण
• परिवर्तन पर तनाव और अवसाद

टर्नर सिंड्रोम वाले लोग सामान्य जीवन जी सकते हैं जब उनके प्रदाता द्वारा सावधानीपूर्वक निगरानी की जाती है।

अन्य स्वास्थ्य समस्याओं में शामिल हो सकते हैं:

• अवटुशोथ
• गुर्दे से संबंधित समस्याएं
• मध्य कान में संक्रमण
• पार्श्वकुब्जता

टर्नर सिंड्रोम को रोकने का कोई ज्ञात तरीका नहीं है।

बोनेवी-उलरिच सिंड्रोम; गोनाडल डिसजेनेसिस; मोनोसॉमी एक्स; एक्सओ

• कैरियोटाइपिंग

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