पारिवारिक भूमध्य ज्वर

पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार (एफएमएफ) एक दुर्लभ विकार है जो परिवारों (विरासत में मिला) के माध्यम से पारित होता है। इसमें बार-बार बुखार और सूजन शामिल होती है जो अक्सर पेट, छाती या जोड़ों की परत को प्रभावित करती है।

FMF अक्सर नामक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है एमईएफवी. यह जीन सूजन को नियंत्रित करने में शामिल एक प्रोटीन बनाता है। यह रोग केवल उन लोगों में प्रकट होता है जिन्हें परिवर्तित जीन की दो प्रतियाँ प्राप्त होती हैं, प्रत्येक माता-पिता से एक। इसे ऑटोसोमल रिसेसिव कहा जाता है।

FMF अक्सर भूमध्यसागरीय वंश के लोगों को प्रभावित करता है। इनमें गैर-अशकेनाज़ी (सेफ़र्डिक) यहूदी, अर्मेनियाई और अरब शामिल हैं। अन्य जातीय समूहों के लोग भी प्रभावित हो सकते हैं।

लक्षण आमतौर पर 5 से 15 साल की उम्र के बीच शुरू होते हैं। उदर गुहा, छाती गुहा, त्वचा या जोड़ों की परत में सूजन तेज बुखार के साथ होती है जो आमतौर पर 12 से 24 घंटों में चरम पर होती है। लक्षणों की गंभीरता में हमले भिन्न हो सकते हैं। लोग आमतौर पर हमलों के बीच लक्षण-मुक्त होते हैं।

लक्षणों में बार-बार होने वाले एपिसोड शामिल हो सकते हैं:

• पेट में दर्द
• सीने में दर्द जो तेज होता है और सांस लेते समय तेज हो जाता है
• बुखार या बारी-बारी से ठंड लगना और बुखार
• जोड़ों का दर्द
• त्वचा के घाव (घाव) जो लाल और सूजे हुए होते हैं और जिनका व्यास 5 से 20 सेमी तक होता है

यदि आनुवंशिक परीक्षण से पता चलता है कि आपके पास है एमईएफवी जीन उत्परिवर्तन और आपके लक्षण विशिष्ट पैटर्न से मेल खाते हैं, निदान लगभग निश्चित है। निदान करने में मदद करने के लिए प्रयोगशाला परीक्षण या एक्स-रे अन्य संभावित बीमारियों से इंकार कर सकते हैं।

किसी हमले के दौरान किए जाने पर कुछ रक्त परीक्षणों का स्तर सामान्य से अधिक हो सकता है। टेस्ट में शामिल हो सकते हैं:

• पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी) जिसमें श्वेत रक्त कोशिका गणना शामिल है
• सी-रिएक्टिव प्रोटीन सूजन की जांच के लिए
• सूजन की जांच के लिए एरिथ्रोसाइट अवसादन दर (ईएसआर)
• रक्त के थक्के की जांच के लिए फाइब्रिनोजेन परीक्षण

FMF के उपचार का लक्ष्य लक्षणों को नियंत्रित करना है। Colchicine, एक दवा जो सूजन को कम करती है, एक हमले के दौरान मदद कर सकती है और आगे के हमलों को रोक सकती है। यह प्रणालीगत अमाइलॉइडोसिस नामक एक गंभीर जटिलता को रोकने में भी मदद कर सकता है, जो एफएमएफ वाले लोगों में आम है।

NSAIDs का उपयोग बुखार और दर्द के इलाज के लिए किया जा सकता है।

FMF का कोई ज्ञात इलाज नहीं है। अधिकांश लोगों को हमले होते रहते हैं, लेकिन हमलों की संख्या और गंभीरता एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होती है।

अमाइलॉइडोसिस से किडनी खराब हो सकती है या भोजन से पोषक तत्वों को अवशोषित करने में सक्षम नहीं हो सकता है। महिलाओं और पुरुषों में प्रजनन समस्याएं और गठिया भी जटिलताएं हैं।

यदि आप या आपके बच्चे में इस स्थिति के लक्षण विकसित होते हैं तो अपने प्रदाता से संपर्क करें।

पारिवारिक पैरॉक्सिस्मल पॉलीसेरोसाइटिस; आवधिक पेरिटोनिटिस; आवर्तक पॉलीसेरोसाइटिस; सौम्य पैरॉक्सिस्मल पेरिटोनिटिस; आवधिक रोग; आवधिक बुखार; ऍफ़एमऍफ़

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वर्ब्स्की जेडब्ल्यू। वंशानुगत आवधिक बुखार सिंड्रोम और अन्य प्रणालीगत स्वप्रतिरक्षी रोग। इन: क्लिगमैन आरएम, सेंट जेम जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 21वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2020: अध्याय 188।

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