वॉन गिर्के रोग

वॉन गिर्के रोग एक ऐसी स्थिति है जिसमें शरीर ग्लाइकोजन को तोड़ नहीं पाता है। ग्लाइकोजन शर्करा (ग्लूकोज) का एक रूप है जो यकृत और मांसपेशियों में जमा होता है। जरूरत पड़ने पर आपको अधिक ऊर्जा देने के लिए यह आमतौर पर ग्लूकोज में टूट जाता है।

वॉन गिर्के रोग को टाइप I ग्लाइकोजन भंडारण रोग (जीएसडी I) भी कहा जाता है।

वॉन गिर्के रोग तब होता है जब शरीर में प्रोटीन (एंजाइम) की कमी होती है जो ग्लाइकोजन से ग्लूकोज को मुक्त करता है। यह कुछ ऊतकों में ग्लाइकोजन की असामान्य मात्रा का निर्माण करने का कारण बनता है। जब ग्लाइकोजन ठीक से नहीं टूटता है, तो यह निम्न रक्त शर्करा की ओर जाता है।

वॉन गिर्के रोग विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि यह परिवारों के माध्यम से पारित हो जाता है। यदि दोनों माता-पिता इस स्थिति से संबंधित जीन की एक गैर-कार्यशील प्रतिलिपि रखते हैं, तो उनके प्रत्येक बच्चे में रोग विकसित होने की 25% (1 में 4) संभावना होती है।

ये वॉन गिर्के रोग के लक्षण हैं:

• लगातार भूख लगना और बार-बार खाने की जरूरत
• आसान चोट और नकसीर
• थकान
• चिड़चिड़ापन
• फूला हुआ गाल, पतली छाती और अंग, और सूजा हुआ पेट

आपका स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक शारीरिक परीक्षा करेगा।

परीक्षा के लक्षण दिखा सकते हैं:

• विलंबित यौवन
• बढ़ा हुआ जिगर
• गाउट
• पेट दर्द रोग
• लीवर ट्यूमर
• गंभीर निम्न रक्त शर्करा
• रुका हुआ विकास या बढ़ने में विफलता

इस स्थिति वाले बच्चों का आमतौर पर 1 साल की उम्र से पहले निदान किया जाता है।

किए जा सकने वाले परीक्षणों में शामिल हैं:

• जिगर या गुर्दे की बायोप्सी
• ब्लड शुगर टेस्ट
• आनुवंशिक परीक्षण
• लैक्टिक एसिड रक्त परीक्षण
• ट्राइग्लिसराइड स्तर
• यूरिक एसिड रक्त परीक्षण

यदि किसी व्यक्ति को यह बीमारी है, तो परीक्षण के परिणाम निम्न रक्त शर्करा और उच्च स्तर के लैक्टेट (लैक्टिक एसिड से उत्पादित), रक्त वसा (लिपिड), और यूरिक एसिड दिखाएंगे।

उपचार का लक्ष्य निम्न रक्त शर्करा से बचना है। दिन में बार-बार खाएं, खासकर ऐसे खाद्य पदार्थ जिनमें कार्बोहाइड्रेट (स्टार्च) हो। बड़े बच्चे और वयस्क अपने कार्बोहाइड्रेट सेवन को बढ़ाने के लिए कॉर्नस्टार्च को मुंह से ले सकते हैं।

कुछ बच्चों में, चीनी या कच्चा कॉर्नस्टार्च प्रदान करने के लिए रात भर पेट में उनकी नाक के माध्यम से एक फीडिंग ट्यूब रखी जाती है। प्रत्येक सुबह ट्यूब को बाहर निकाला जा सकता है। वैकल्पिक रूप से, रात भर पेट में सीधे भोजन पहुंचाने के लिए गैस्ट्रोस्टोमी ट्यूब (जी-ट्यूब) लगाई जा सकती है।

रक्त में यूरिक एसिड को कम करने और गाउट के जोखिम को कम करने के लिए एक दवा निर्धारित की जा सकती है। आपका प्रदाता गुर्दे की बीमारी, उच्च लिपिड के इलाज के लिए और संक्रमण से लड़ने वाली कोशिकाओं को बढ़ाने के लिए दवाएं भी लिख सकता है।

वॉन गिर्के रोग वाले लोग फल या दूध चीनी को ठीक से नहीं तोड़ सकते। इन उत्पादों से बचना सबसे अच्छा है।

ग्लाइकोजन भंडारण रोग के लिए एसोसिएशन - www.agsdus.org

वॉन गिर्के रोग वाले लोगों के लिए उपचार, विकास, यौवन और जीवन की गुणवत्ता में सुधार हुआ है। जिन्हें कम उम्र में पहचान लिया जाता है और उनका सावधानीपूर्वक इलाज किया जाता है वे वयस्कता में जी सकते हैं।

प्रारंभिक उपचार से गंभीर समस्याओं की दर भी कम हो जाती है जैसे:

• गाउट
• किडनी खराब
• जीवन के लिए खतरा निम्न रक्त शर्करा
• लीवर ट्यूमर

ये जटिलताएं हो सकती हैं:

• बार-बार संक्रमण
• गाउट
• किडनी खराब
• लीवर ट्यूमर
• ऑस्टियोपोरोसिस (हड्डियों का पतला होना)
• निम्न रक्त शर्करा के कारण दौरे, सुस्ती, भ्रम
• छोटा कद
• अविकसित माध्यमिक यौन विशेषताएं (स्तन, जघन बाल)
• मुंह या आंत के छाले

अपने प्रदाता को कॉल करें यदि आपके पास कम रक्त शर्करा के कारण ग्लाइकोजन भंडारण रोग या प्रारंभिक शिशु मृत्यु का पारिवारिक इतिहास है।

ग्लाइकोजन भंडारण रोग को रोकने का कोई आसान तरीका नहीं है।

दंपत्ति जो बच्चा पैदा करना चाहते हैं वे आनुवंशिक परामर्श और परीक्षण की तलाश कर सकते हैं ताकि वॉन गिर्के रोग से गुजरने के अपने जोखिम का निर्धारण किया जा सके।

टाइप I ग्लाइकोजन भंडारण रोग

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