बार्टर सिंड्रोम

बार्टर सिंड्रोम दुर्लभ स्थितियों का एक समूह है जो गुर्दे को प्रभावित करता है।

बार्टर सिंड्रोम से जुड़े होने के लिए जाने जाने वाले पांच जीन दोष हैं। स्थिति जन्म के समय (जन्मजात) मौजूद है।

यह स्थिति गुर्दे की सोडियम को पुन: अवशोषित करने की क्षमता में दोष के कारण होती है। बार्टर सिंड्रोम से प्रभावित लोग मूत्र के माध्यम से बहुत अधिक सोडियम खो देते हैं। यह हार्मोन एल्डोस्टेरोन के स्तर में वृद्धि का कारण बनता है, और गुर्दे शरीर से बहुत अधिक पोटेशियम को हटा देता है। इसे पोटेशियम बर्बादी के रूप में जाना जाता है।

इस स्थिति के परिणामस्वरूप रक्त में एक असामान्य एसिड संतुलन होता है जिसे हाइपोकैलेमिक अल्कलोसिस कहा जाता है, जो मूत्र में बहुत अधिक कैल्शियम का कारण बनता है।

यह रोग आमतौर पर बचपन में होता है। लक्षणों में शामिल हैं:

• कब्ज़
• वजन बढ़ने की दर समान उम्र और लिंग के अन्य बच्चों की तुलना में बहुत कम है (विकास विफलता)
• सामान्य से अधिक बार पेशाब करने की आवश्यकता (मूत्र आवृत्ति)
• कम रक्तचाप
• गुर्दे की पथरी
• मांसपेशियों में ऐंठन और कमजोरी

बार्टर सिंड्रोम का आमतौर पर संदेह तब होता है जब रक्त परीक्षण में रक्त में पोटेशियम का निम्न स्तर पाया जाता है। गुर्दे की बीमारी के अन्य रूपों के विपरीत, यह स्थिति उच्च रक्तचाप का कारण नहीं बनती है। निम्न रक्तचाप की ओर झुकाव होता है। प्रयोगशाला परीक्षण दिखा सकते हैं:

• मूत्र में पोटेशियम, कैल्शियम और क्लोराइड का उच्च स्तर
• रक्त में हार्मोन, रेनिन और एल्डोस्टेरोन का उच्च स्तर
• निम्न रक्त क्लोराइड
• चयापचय क्षारमयता

ये वही लक्षण और लक्षण उन लोगों में भी हो सकते हैं जो बहुत अधिक मूत्रवर्धक (पानी की गोलियाँ) या जुलाब लेते हैं। अन्य कारणों का पता लगाने के लिए मूत्र परीक्षण किया जा सकता है।

गुर्दे का अल्ट्रासाउंड किया जा सकता है।

बार्टर सिंड्रोम का इलाज पोटेशियम से भरपूर खाद्य पदार्थ खाने या पोटेशियम की खुराक लेने से होता है।

बहुत से लोगों को नमक और मैग्नीशियम की खुराक की भी आवश्यकता होती है।दवा की आवश्यकता हो सकती है जो पोटेशियम से छुटकारा पाने के लिए गुर्दे की क्षमता को अवरुद्ध करती है। नॉनस्टेरॉइडल एंटी-इंफ्लेमेटरी ड्रग्स (NSAIDs) की उच्च खुराक का भी उपयोग किया जा सकता है।

गंभीर विकास विफलता वाले शिशु उपचार के साथ सामान्य रूप से बढ़ सकते हैं। समय के साथ, इस स्थिति वाले कुछ लोग गुर्दे की विफलता का विकास करेंगे।

यदि आपका बच्चा है तो अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को कॉल करें:

• मांसपेशियों में ऐंठन होना
• अच्छी तरह से नहीं बढ़ रहा है
• बार-बार पेशाब आना

पोटेशियम बर्बादी; नमक बर्बाद करने वाली नेफ्रोपैथी

• एल्डोस्टेरोन स्तर परीक्षण

डिक्सन बी.पी. इनहेरिटेड ट्यूबलर ट्रांसपोर्ट असामान्यताएं: बार्टर सिंड्रोम। इन: क्लिगमैन आरएम, सेंट जेम जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक. 21वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2020:अध्याय 549.1

गुए-वुडफोर्ड एलएम। मूत्र पथ के वंशानुगत नेफ्रोपैथी और विकास संबंधी असामान्यताएं। इन: गोल्डमैन एल, शेफ़र एआई, एड। गोल्डमैन-सेसिल मेडिसिन. 26वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2020: अध्याय 119।

माउंट डीबी। पोटेशियम संतुलन के विकार। इन: यू एएसएल, चेर्टो जीएम, लुयक्क्स वीए, मार्सडेन पीए, स्कोरेकी के, ताल मेगावाट, एड। ब्रेनर और रेक्टर की किडनी. 11वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2020:अध्याय 17.