विल्सन की बीमारी

विषय

• विल्सन रोग के लक्षण और लक्षण
• लिवर संबंधी
• न्यूरोलॉजिकल
• Kayser-Fleischer के छल्ले और सूरजमुखी मोतियाबिंद
• अन्य लक्षण
• क्या कारण है और विल्सन की बीमारी का खतरा किसे है?
• विल्सन रोग का निदान कैसे किया जाता है?
• शारीरिक परीक्षा
• लैब परीक्षण
• विल्सन की बीमारी का इलाज कैसे किया जाता है?
• पहला चरण
• दूसरे चरण
• तीसरा चरण
• विल्सन रोग के लिए क्या दृष्टिकोण है?
• क्या आप विल्सन की बीमारी को रोक सकते हैं?
• अगला कदम

विल्सन रोग क्या है?

विल्सन की बीमारी, जिसे हेपेटोलेंटिकुलर डिजनरेशन और प्रगतिशील लेंटिक्युलर डिजनरेशन के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ आनुवांशिक विकार है जो शरीर में कॉपर विषाक्तता का कारण बनता है। यह दुनिया भर में 30,000 लोगों में से लगभग 1 को प्रभावित करता है।

एक स्वस्थ शरीर में, जिगर अतिरिक्त तांबे को छानता है और इसे मूत्र के माध्यम से छोड़ता है। विल्सन की बीमारी के साथ, जिगर अतिरिक्त तांबे को ठीक से नहीं हटा सकता है। फिर अतिरिक्त तांबा मस्तिष्क, यकृत और आंखों जैसे अंगों में बनता है।

विल्सन की बीमारी की प्रगति को रोकने के लिए प्रारंभिक निदान महत्वपूर्ण है। उपचार में दवा लेना या लीवर प्रत्यारोपण करना शामिल हो सकता है। उपचार में देरी या उपचार न करने से जिगर की विफलता, मस्तिष्क क्षति, या अन्य जीवन-धमकी की स्थिति पैदा हो सकती है।

यदि आपके परिवार में विल्सन रोग का इतिहास है, तो अपने डॉक्टर से बात करें। इस स्थिति वाले कई लोग सामान्य, स्वस्थ जीवन जीते हैं।

विल्सन रोग के लक्षण और लक्षण

विल्सन की बीमारी के लक्षण और लक्षण व्यापक रूप से भिन्न होते हैं, जिसके आधार पर अंग प्रभावित होता है। उन्हें अन्य बीमारियों या स्थितियों के लिए गलत किया जा सकता है। विल्सन की बीमारी का पता केवल एक डॉक्टर द्वारा और नैदानिक ​​परीक्षण के माध्यम से लगाया जा सकता है।

लिवर संबंधी

निम्नलिखित लक्षण यकृत में तांबे के संचय का संकेत कर सकते हैं:

• दुर्बलता
• थकान महसूस कर रहा हूँ
• वजन घटना
• जी मिचलाना
• उल्टी
• भूख में कमी
• खुजली
• पीलिया, या त्वचा का पीला पड़ना
• एडिमा, या पैरों और पेट की सूजन
• पेट में दर्द या सूजन
• मकड़ी एंजियोमा, या त्वचा पर दिखाई देने वाली शाखा जैसी रक्त वाहिकाएं
• मांसपेशियों में ऐंठन

इनमें से कई लक्षण, जैसे कि पीलिया और एडिमा, यकृत और गुर्दे की विफलता जैसी अन्य स्थितियों के लिए समान हैं। विल्सन रोग के निदान की पुष्टि करने से पहले आपका डॉक्टर कई परीक्षण करेगा।

न्यूरोलॉजिकल

मस्तिष्क में तांबे का संचय जैसे लक्षण पैदा कर सकता है:

• स्मृति, भाषण, या दृष्टि हानि
• असामान्य चलना
• सिरदर्द
• drooling
• अनिद्रा
• हाथों से भद्दापन
• व्यक्तित्व बदलता है
• मूड में बदलाव
• डिप्रेशन
• स्कूल में समस्याएं

उन्नत चरणों में, इन लक्षणों में आंदोलन के दौरान मांसपेशियों में ऐंठन, दौरे और मांसपेशियों में दर्द हो सकता है।

Kayser-Fleischer के छल्ले और सूरजमुखी मोतियाबिंद

आपका डॉक्टर आँखों में Kayser-Fleischer (K-F) के छल्ले और सूरजमुखी के मोतियाबिंद के लिए भी जाँच करेगा। के-एफ के छल्ले आंखों में असामान्य सुनहरे-भूरे रंग के रंग होते हैं जो अतिरिक्त तांबे के जमाव के कारण होते हैं। के-एफ रिंग विल्सन बीमारी वाले लगभग 97 प्रतिशत लोगों में दिखाई देते हैं।

विल्सन की बीमारी वाले 5 में से 1 लोगों में सूरजमुखी के मोतियाबिंद दिखाई देते हैं। यह प्रवक्ता के साथ एक विशिष्ट बहुरंगी केंद्र है जो बाहर की ओर विकीर्ण होता है।

अन्य लक्षण

अन्य अंगों में तांबे का निर्माण हो सकता है:

• नाखूनों में नीलापन
• पथरी
• समय से पहले ऑस्टियोपोरोसिस, या हड्डियों के घनत्व में कमी
• गठिया
• मासिक धर्म की अनियमितता
• कम रक्त दबाव

क्या कारण है और विल्सन की बीमारी का खतरा किसे है?

में एक उत्परिवर्तन ATP7B जीन, जो तांबे के परिवहन के लिए कोड है, विल्सन रोग का कारण बनता है। विल्सन रोग होने के लिए आपको दोनों माता-पिता से जीन विरासत में प्राप्त करना चाहिए। इसका मतलब यह हो सकता है कि आपके माता-पिता में से किसी एक की स्थिति है या जीन को वहन करती है।

जीन एक पीढ़ी को छोड़ सकता है, इसलिए आप अपने माता-पिता की तुलना में आगे देखना चाहते हैं या एक आनुवंशिक परीक्षण कर सकते हैं।

विल्सन रोग का निदान कैसे किया जाता है?

शुरू में निदान करने के लिए विल्सन की बीमारी डॉक्टरों के लिए मुश्किल हो सकती है। लक्षण अन्य स्वास्थ्य मुद्दों जैसे भारी धातु की विषाक्तता, हेपेटाइटिस सी और मस्तिष्क पक्षाघात के समान हैं।

कभी-कभी न्यूरोलॉजिकल लक्षण होने पर आपका डॉक्टर विल्सन की बीमारी का पता लगाने में सक्षम होगा और कोई के-एफ रिंग दिखाई नहीं देगा।लेकिन यह हमेशा लीवर-विशिष्ट लक्षणों या अन्य लक्षणों वाले लोगों के लिए नहीं होता है।

एक डॉक्टर आपके लक्षणों के बारे में पूछेगा और आपके परिवार के चिकित्सा इतिहास के बारे में पूछेगा। तांबे के संचय से होने वाले नुकसान को देखने के लिए वे कई तरह के परीक्षणों का भी उपयोग करते हैं।

शारीरिक परीक्षा

शारीरिक के दौरान, आपका डॉक्टर करेगा:

• अपने शरीर की जांच करें
• उदर में ध्वनियों के लिए सुनो
• के-एफ रिंग या सूरजमुखी मोतियाबिंद के लिए एक उज्ज्वल प्रकाश के तहत अपनी आंखों की जांच करें
• अपने मोटर और मेमोरी कौशल का परीक्षण करता है

लैब परीक्षण

रक्त परीक्षणों के लिए, आपका डॉक्टर नमूने लेगा और उनकी जांच के लिए एक प्रयोगशाला में उनका विश्लेषण करेगा:

• आपके जिगर एंजाइमों में असामान्यताएं
• रक्त में तांबा का स्तर
• सेरुलोप्लास्मिन के निम्न स्तर, एक प्रोटीन जो रक्त के माध्यम से तांबा ले जाता है
• एक उत्परिवर्तित जीन, जिसे आनुवंशिक परीक्षण भी कहा जाता है
• निम्न रक्त शर्करा

आपका डॉक्टर आपको तांबे के संचय की तलाश के लिए 24 घंटे तक अपना मूत्र इकट्ठा करने के लिए भी कह सकता है।

विल्सन की बीमारी का इलाज कैसे किया जाता है?

विल्सन की बीमारी का सफल उपचार दवा से अधिक समय पर निर्भर करता है। उपचार अक्सर तीन चरणों में होता है और जीवन भर चलना चाहिए। यदि कोई व्यक्ति दवा लेना बंद कर देता है, तो तांबा फिर से वापस निर्माण कर सकता है।

पहला चरण

प्राथमिक उपचार chelating चिकित्सा के माध्यम से आपके शरीर से अतिरिक्त तांबे को निकालना है। चेलेटिंग एजेंटों में डी-पेनिसिलिन और ट्राइएंटाइन या साइप्रिन जैसी दवाएं शामिल हैं। ये दवाएं आपके अंगों से अतिरिक्त तांबे को निकालकर रक्तप्रवाह में छोड़ देंगी। आपके गुर्दे तब तांबे को मूत्र में छान लेंगे।

D-penicillamine की तुलना में Trientine के दुष्प्रभाव कम बताए गए हैं। संभावित दुष्प्रभावों में डी-पेनिसिलिन शामिल हैं:

• बुखार
• जल्दबाज
• गुर्दे की समस्या
• अस्थि मज्जा मुद्दों

यदि आप गर्भवती हैं, तो आपके डॉक्टर जन्मजात दोष पैदा करने वाली दवाओं के कम खुराक प्रदान करेंगे।

दूसरे चरण

दूसरे चरण का लक्ष्य हटाने के बाद तांबे के सामान्य स्तर को बनाए रखना है। यदि आप प्राथमिक उपचार समाप्त कर चुके हैं या कोई लक्षण नहीं दिखा रहे हैं, लेकिन विल्सन की बीमारी है, तो आपका डॉक्टर जिंक या टेट्रायटोमोलीबडेट लिखेगा।

जिंक को मौखिक रूप से लवण या एसीटेट (गैलज़िन) के रूप में लिया जाता है जो शरीर को खाद्य पदार्थों से तांबे को अवशोषित करने से रोकता है। जिंक लेने से आपको हल्का पेट खराब हो सकता है। विल्सन की बीमारी वाले बच्चे लेकिन स्थिति को बिगड़ने या उसकी प्रगति को धीमा करने से रोकने के लिए कोई भी लक्षण जिंक नहीं लेना चाहता है।

तीसरा चरण

लक्षणों में सुधार होने और आपके तांबे का स्तर सामान्य होने के बाद, आप दीर्घकालिक रखरखाव चिकित्सा पर ध्यान देना चाहते हैं। इसमें निरंतर जस्ता या chelating चिकित्सा शामिल है और नियमित रूप से आपके तांबे के स्तर की निगरानी करना शामिल है।

आप उच्च स्तरों वाले खाद्य पदार्थों से परहेज करके अपने तांबे के स्तर का प्रबंधन भी कर सकते हैं, जैसे:

• सूखे फल
• जिगर
• मशरूम
• पागल
• कस्तूरा
• चॉकलेट
• मल्टीविटामिन

आप घर पर भी अपने जल स्तर की जांच कर सकते हैं। यदि आपके घर में तांबे के पाइप हैं, तो आपके पानी में अतिरिक्त तांबा हो सकता है।

लक्षणों का अनुभव करने वाले व्यक्ति में काम करने के लिए दवाएं चार से छह महीने तक कहीं भी ले सकती हैं। यदि कोई व्यक्ति इन उपचारों का जवाब नहीं देता है, तो उन्हें यकृत प्रत्यारोपण की आवश्यकता हो सकती है। एक सफल यकृत प्रत्यारोपण विल्सन की बीमारी को ठीक कर सकता है। एक वर्ष के बाद लीवर ट्रांसप्लांट के लिए सफलता की दर 85 प्रतिशत है।

विल्सन रोग के लिए क्या दृष्टिकोण है?

इससे पहले कि आपको पता चले कि आपके पास विल्सन की बीमारी के लिए जीन है, बेहतर है कि आपकी रोगनिरोधी है। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाए तो विल्सन की बीमारी यकृत की विफलता और मस्तिष्क क्षति में विकसित हो सकती है।

प्रारंभिक उपचार रिवर्स न्यूरोलॉजिकल मुद्दों और जिगर की क्षति में मदद कर सकता है। बाद के चरण में उपचार से बीमारी की और प्रगति को रोका जा सकता है, लेकिन यह हमेशा क्षति को बहाल नहीं करता है। उन्नत चरणों के लोगों को अपने जीवन के दौरान अपने लक्षणों का प्रबंधन करना सीखना होगा।

क्या आप विल्सन की बीमारी को रोक सकते हैं?

विल्सन की बीमारी एक वंशानुगत जीन है जो माता-पिता से अपने बच्चों के लिए निधन हो गया है। यदि माता-पिता के पास विल्सन की बीमारी वाला बच्चा है, तो वे संभावित रूप से अन्य बच्चों के साथ भी शर्त रख सकते हैं।

यद्यपि आप विल्सन की बीमारी को रोक नहीं सकते हैं, आप हालत की शुरुआत में देरी या धीमा कर सकते हैं। यदि आपको पता चलता है कि आपको विल्सन की बीमारी है, तो आप जिंक जैसी दवाइयाँ लेने से लक्षणों को रोकने में सक्षम हो सकते हैं। एक आनुवांशिक विशेषज्ञ माता-पिता को अपने बच्चों को विल्सन की बीमारी से गुजरने के संभावित जोखिम को निर्धारित करने में मदद कर सकते हैं।

अगला कदम

यदि आपको या आपके किसी परिचित व्यक्ति को विल्सन की बीमारी है या आप लीवर की खराबी के लक्षण दिखा रहे हैं, तो अपने डॉक्टर से संपर्क करें। इस स्थिति के लिए सबसे बड़ा संकेतक पारिवारिक इतिहास है, लेकिन उत्परिवर्तित जीन एक पीढ़ी को छोड़ सकता है। आप अपने डॉक्टर द्वारा निर्धारित अन्य परीक्षणों के साथ एक आनुवंशिक परीक्षण के लिए पूछना चाह सकते हैं।

यदि आप विल्सन की बीमारी का निदान पाते हैं तो आप तुरंत अपना इलाज शुरू करना चाहते हैं। प्रारंभिक उपचार स्थिति को रोकने या देरी करने में मदद कर सकता है, खासकर यदि आप अभी तक लक्षण नहीं दिखा रहे हैं। दवा में चेलेटिंग एजेंट और जस्ता शामिल हैं और काम करने में छह महीने तक का समय लग सकता है। आपके तांबे के स्तर के सामान्य होने के बाद भी, आपको दवा लेना जारी रखना चाहिए, क्योंकि विल्सन की बीमारी एक आजीवन स्थिति है।