मैंने स्तन कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण क्यों किया

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"आपके परिणाम तैयार हैं।"

अशुभ शब्दों के बावजूद, अच्छी तरह से डिज़ाइन किया गया ईमेल खुशमिजाज दिखता है। महत्वहीन।

लेकिन यह मुझे बताने वाला है कि क्या मैं BRCA1 या BRAC2 जीन उत्परिवर्तन के लिए वाहक हूं, जो छत के माध्यम से स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास के मेरे जोखिम को बढ़ा देगा। यह मुझे बताने वाला है कि क्या मुझे एक दिन चेहरे पर निवारक डबल मास्टेक्टॉमी की संभावना को घूरना होगा। वास्तव में, यह मुझे यह बताने वाला है कि इस क्षण से मेरे स्वास्थ्य संबंधी निर्णय कैसा दिखने वाले हैं।

ब्रेस्ट कैंसर से यह मेरी पहली मुलाकात नहीं है। मेरे पास बीमारी का पारिवारिक इतिहास है, इसलिए जागरूकता और शिक्षा मेरे वयस्क जीवन के बड़े हिस्से रहे हैं। (यहाँ वास्तव में आपके स्तन कैंसर के जोखिम को कम करने के लिए क्या काम करता है।) फिर भी, जब तक स्तन कैंसर जागरूकता माह प्रत्येक अक्टूबर के करीब आता है, तब तक मैं आमतौर पर गुलाबी रिबन और अनुदान संचय की अपनी सीमा 5K तक पहुँच चुका होता हूँ। जहां तक ​​बीआरसीए जीन की जांच करने की तकनीक का सवाल है? मुझे पता था कि यह अस्तित्व में है, लेकिन वास्तव में यह सुनिश्चित नहीं था कि इसके बारे में क्या करना है।

फिर मैंने कलर जीनोमिक्स के बारे में सुना, जो एक आनुवंशिक परीक्षण कंपनी है जो 19 जीनों (बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 सहित) में उत्परिवर्तन के लिए लार के नमूने का परीक्षण करती है। यह इतना आसान विकल्प था, मुझे पता था कि इस मुद्दे से बचना बंद करने और अपने स्वास्थ्य के बारे में सशक्त निर्णय लेने का समय आ गया है। मैं इस बात पर ध्यान देता हूं कि मेरे शरीर में क्या जाता है (पढ़ें: केवल कभी-कभार पिज्जा के उस दूसरे टुकड़े पर छींटाकशी करना), तो मैं इस बात पर ध्यान क्यों नहीं दे रहा हूं कि पहले से क्या चल रहा है के भीतर मेरा शरीर?

मैं निश्चित रूप से इस बारे में सोचने वाला पहला व्यक्ति नहीं हूं। अधिक महिलाएं ऐसी डरावनी स्क्रीनिंग कराने का निर्णय ले रही हैं। और एंजेलीना जोली पिट ने दो साल पहले अंधेरे विषय पर कुछ गंभीर प्रकाश डाला जब उन्होंने बीआरसीए 1 उत्परिवर्तन के लिए सकारात्मक परीक्षण किया और सार्वजनिक रूप से एक निवारक डबल मास्टक्टोमी के अपने निर्णय पर चर्चा की।

तब से ही बातचीत तेज हो गई है। औसत महिला को अपने पूरे जीवनकाल में स्तन कैंसर होने का 12 प्रतिशत और डिम्बग्रंथि के कैंसर होने की एक से दो प्रतिशत संभावना होती है। लेकिन जो महिलाएं बीआरसीए 1 जीन का उत्परिवर्तन करती हैं, वे 81 प्रतिशत संभावना देख रही हैं कि वे किसी बिंदु पर स्तन कैंसर विकसित करेंगे, और डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास की 54 प्रतिशत संभावना है।

कलर जीनोमिक्स के सह-संस्थापक ओथमैन लारकी कहते हैं, "पिछले कुछ वर्षों में वास्तव में जो चीजें बदली हैं उनमें से एक यह है कि आनुवंशिक अनुक्रमण की लागत वास्तव में नाटकीय रूप से गिर गई है।" जो एक महंगा रक्त परीक्षण हुआ करता था वह अब लागत के लगभग दसवें हिस्से के लिए एक त्वरित थूक परीक्षण बन गया है। "महंगी लैब लागत के बजाय, मुख्य अवरोधक कारक जानकारी को समझने और संसाधित करने की क्षमता बन गया है," वे कहते हैं।

यह कुछ ऐसा है जो Color असाधारण रूप से अच्छा करता है- हम 99 प्रतिशत से अधिक परीक्षण सटीकता और परिणामों की बात कर रहे हैं जो समझने में आसान हैं। शीर्ष तकनीकी कंपनियों (जैसे Google और ट्विटर) के इंजीनियरों के रोस्टर के साथ, कंपनी आपके परिणामों को कम डराने वाली समझती है-और सीमलेस पर दोपहर के भोजन के आदेश की तरह।

ऑनलाइन थूक किट का अनुरोध करने के बाद ($249; getcolor.com), रंग आपको एक नमूने में भेजने के लिए आवश्यक सब कुछ वितरित करता है (मूल रूप से, एक टेस्ट ट्यूब जिसमें आप थूकते हैं)। पूरी प्रक्रिया में लगभग पांच मिनट का समय लगता है और आपके नमूने को सीधे लैब में भेजने के लिए किट एक प्रीपेड बॉक्स के साथ आती है। जबकि आपका डीएनए उनकी परीक्षण सुविधाओं के लिए पारगमन में है, कलर आपसे आपके परिवार के इतिहास के बारे में ऑनलाइन कुछ सवालों के जवाब देने के लिए कहता है, जो वैज्ञानिकों को यह बेहतर ढंग से समझने में मदद करता है कि आनुवंशिकता आपके आनुवंशिक जोखिम में कैसे खेलती है। दस से 15 प्रतिशत कैंसर में वंशानुगत घटक होते हैं, जिसका अर्थ है कि आपका जोखिम आपके परिवार में एक विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन से जुड़ा हुआ है। लारकी के अनुसार, रंगीन स्क्रीन वाले 19 जीनों के लिए, प्रत्येक 100 में से एक से दो लोग एक या अधिक उत्परिवर्तन के लिए सकारात्मक परीक्षण करते हैं। (पता लगाएं कि स्तन कैंसर क्यों बढ़ रहा है।)

हम सभी आनुवंशिक उत्परिवर्तन करते हैं-वे ही हमें व्यक्ति बनाते हैं। लेकिन कुछ उत्परिवर्तन का मतलब खतरनाक स्वास्थ्य जोखिम है जिसके बारे में आप निश्चित रूप से जानना चाहते हैं-वास्तव में, सभी 19 जीन रंग परीक्षण स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर के जोखिम के साथ-साथ अन्य प्रकार के कैंसर और जीवन-धमकाने वाली बीमारियों से जुड़े होते हैं)।

लारकी के अनुसार, यह सब अपने आप को जानकारी देने के बारे में है। यदि आप एक खतरनाक उत्परिवर्तन करते हैं, तो जल्दी बनाम देर से स्तन कैंसर को पकड़ने से जीवित रहने की दर पर व्यापक प्रभाव पड़ता है। अमेरिकन कैंसर सोसाइटी के अनुसार, यदि आप इसे चरण I बनाम केवल 22 प्रतिशत में पकड़ते हैं तो हम 100 प्रतिशत बात कर रहे हैं यदि आप इसे चरण IV तक नहीं पकड़ते हैं। समय से पहले अपने जोखिमों को जानने का यह एक गंभीर लाभ है।

लैब में कुछ हफ़्तों के बाद, कलर आपके परिणाम मुझे प्राप्त ईमेल की तरह भेजता है। उनके सुपर उपयोगकर्ता के अनुकूल पोर्टल के माध्यम से, आप देख सकते हैं कि कौन से जीन, यदि कोई हैं, में उत्परिवर्तन होता है और उस उत्परिवर्तन का आपके स्वास्थ्य के लिए क्या अर्थ हो सकता है। प्रत्येक परीक्षण में एक आनुवंशिक परामर्शदाता के साथ परामर्श शामिल होता है, जो आपको आपके परिणामों के बारे में बताएगा और किसी भी प्रश्न का उत्तर देगा। यदि आप पूछें, तो रंग आपके परिणाम आपके डॉक्टर को भी भेजेगा ताकि आप उसके साथ मिलकर योजना बना सकें।

तो मेरे लिए? जब मैंने अंत में, उस अशुभ "परिणाम देखें" बटन पर क्लिक किया, तो मुझे यह जानकर लगभग आश्चर्य हुआ कि मेरे पास बीआरसीए जीन या अन्यथा कोई खतरनाक आनुवंशिक उत्परिवर्तन नहीं है। बड़ी राहत की सांस लें। अपने पारिवारिक इतिहास को ध्यान में रखते हुए, मैं इसके विपरीत के लिए तैयार था (इतना कि मैंने अपने किसी मित्र या परिवार को यह नहीं बताया कि मेरे परिणाम प्राप्त होने तक मेरा परीक्षण किया जा रहा था)। यदि वे सकारात्मक होते, तो मुझे निर्णय पर चर्चा करने से पहले अधिक जानकारी प्राप्त करने और योजना बनाने के सर्वोत्तम तरीके के बारे में अपने डॉक्टर से बात करने का समय चाहिए था।

क्या इसका मतलब यह है कि मुझे कभी भी स्तन कैंसर के बारे में चिंता करने की आवश्यकता नहीं होगी? बिलकूल नही। अधिकांश महिलाओं की तरह, मुझे अभी भी किसी समय इस बीमारी के विकसित होने का 12 प्रतिशत जोखिम है। क्या इसका मतलब यह है कि मैं थोड़ा आराम कर सकता हूं? बिल्कुल। अंतत:, मेरा व्यक्तिगत जोखिम कितना भी बड़ा क्यों न हो, मैं स्मार्ट स्वास्थ्य निर्णय लेने के लिए तैयार रहना चाहता हूं, और परीक्षण के बाद, मैं निश्चित रूप से ऐसा करने के लिए अधिक सुसज्जित महसूस करता हूं। (सुनिश्चित करें कि आप अमेरिकन कैंसर सोसायटी के ब्रेस्ट कैंसर स्क्रीनिंग दिशानिर्देशों के अपडेट के बारे में जानते हैं।)

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