हीमोफिलिया ए क्या है?

विषय

• हीमोफिलिया ए का क्या कारण है?
• हेमोफिलिया ए बी और सी से कैसे भिन्न होता है?
• जोखिम में कौन है?
• हीमोफिलिया ए के लक्षण क्या हैं?
• गंभीर हीमोफिलिया
• मध्यम हेमोफिलिया
• हल्के हीमोफिलिया
• हीमोफिलिया ए का निदान कैसे किया जाता है?
• हीमोफिलिया ए की जटिलताओं क्या हैं?
• हीमोफिलिया ए का इलाज कैसे किया जाता है?
• हल्के हीमोफिलिया ए
• गंभीर हीमोफिलिया ए
• आउटलुक क्या है?

हेमोफिलिया ए सबसे आम तौर पर एक आनुवंशिक रक्तस्राव विकार है जो कारक आठवीं नामक एक लापता या दोषपूर्ण थक्के वाले प्रोटीन के कारण होता है। इसे शास्त्रीय हीमोफीलिया या कारक VIII की कमी भी कहा जाता है। दुर्लभ मामलों में, यह विरासत में नहीं मिलता है, बल्कि आपके शरीर के भीतर एक असामान्य प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया के कारण होता है।

हीमोफिलिया ए वाले लोगों को आसानी से खून बहता है और उनके खून में थक्के बनने में काफी समय लगता है। हीमोफिलिया ए एक दुर्लभ, गंभीर स्थिति है जिसका कोई इलाज नहीं है, लेकिन उपचार योग्य है।

कारणों, जोखिम कारकों, लक्षणों और संभावित जटिलताओं सहित इस रक्तस्राव विकार की बेहतर समझ प्राप्त करने के लिए आगे पढ़ें।

हीमोफिलिया ए का क्या कारण है?

हेमोफिलिया ए सबसे अधिक बार एक आनुवंशिक विकार है। इसका मतलब है कि यह एक विशेष जीन में परिवर्तन (म्यूटेशन) के कारण होता है। जब यह उत्परिवर्तन विरासत में मिला है, तो यह माता-पिता से बच्चों के लिए निधन हो गया है।

हीमोफिलिया A का कारण बनने वाला विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन कारक VIII नामक क्लॉटिंग कारक में कमी की ओर जाता है। आपका शरीर घाव या चोट पर थक्के बनाने में मदद करने के लिए कई प्रकार के थक्के का उपयोग करता है।

थक्का एक जेल जैसा पदार्थ होता है जो आपके शरीर में प्लेटलेट्स और फाइब्रिन नामक तत्वों से बना होता है। थक्के एक चोट या कटौती से रक्तस्राव को रोकने में मदद करते हैं और इसे ठीक करने की अनुमति देते हैं। पर्याप्त कारक आठवीं के बिना, रक्तस्राव लंबे समय तक रहेगा।

कम अक्सर, हीमोफिलिया ए विकार के पूर्व पारिवारिक इतिहास वाले व्यक्ति में अनियमित रूप से होता है। इसे अधिग्रहित हीमोफिलिया ए के रूप में जाना जाता है। यह आमतौर पर किसी व्यक्ति की प्रतिरक्षा प्रणाली द्वारा गलत तरीके से एंटीबॉडी बनाने के कारण होता है जो कारक VIII पर हमला करता है। 60 और 80 वर्ष की आयु के बीच और गर्भवती महिलाओं में अधिग्रहित हीमोफिलिया अधिक आम है। विरासत में मिले फॉर्म के विपरीत, अधिग्रहित हीमोफिलिया को हल करने के लिए जाना जाता है।

हेमोफिलिया ए बी और सी से कैसे भिन्न होता है?

हीमोफिलिया तीन प्रकार के होते हैं: ए, बी (क्रिसमस की बीमारी के रूप में भी जाना जाता है), और सी।

हेमोफिलिया ए और बी में बहुत समान लक्षण हैं, लेकिन विभिन्न जीन उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। हीमोफिलिया ए क्लॉटिंग फैक्टर VIII में कमी के कारण होता है। हेमोफिलिया बी कारक IX में कमी का परिणाम है।

दूसरी ओर, हीमोफिलिया C एक कारक XI की कमी के कारण होता है। इस तरह के हीमोफिलिया वाले अधिकांश लोगों में कोई लक्षण नहीं होते हैं और अक्सर जोड़ों और मांसपेशियों में रक्तस्राव नहीं होता है।लंबे समय तक रक्तस्राव आमतौर पर केवल चोट या सर्जरी के बाद होता है। हीमोफिलिया ए और बी के विपरीत, हीमोफिलिया सी, ऐशकेनज़ी यहूदियों में सबसे आम है और पुरुषों और महिलाओं दोनों को समान रूप से प्रभावित करता है।

फैक्टर VIII और IX आपके शरीर को थक्के बनाने के लिए आवश्यक एकमात्र क्लॉटिंग कारक नहीं हैं। अन्य दुर्लभ रक्तस्राव विकार तब हो सकते हैं जब कारकों I, II, V, VII, X, XII या XIII की कमियां हों। हालांकि, इन अन्य थक्के कारकों में कमियां अत्यंत दुर्लभ हैं, इसलिए इन विकारों के बारे में बहुत कुछ नहीं पता है।

तीनों प्रकार के हीमोफिलिया को दुर्लभ रोग माना जाता है, लेकिन हीमोफिलिया ए तीनों में सबसे आम है।

जोखिम में कौन है?

हेमोफिलिया दुर्लभ है - यह हर 5,000 में से केवल 1 जन्म में होता है। हेमोफिलिया ए सभी नस्लीय और जातीय समूहों में समान रूप से होता है।

इसे एक एक्स-लिंक्ड स्थिति कहा जाता है क्योंकि हेमोफिलिया ए का उत्परिवर्तन एक्स गुणसूत्र पर पाया जाता है। नर एक बच्चे के लिंग गुणसूत्रों का निर्धारण करते हैं, बेटियों को एक एक्स गुणसूत्र और बेटों को एक वाई गुणसूत्र देते हैं। तो महिलाएं XX हैं और पुरुष XY हैं।

जब एक पिता को हीमोफिलिया A होता है, तो वह अपने X गुणसूत्र पर स्थित होता है। यह मानते हुए कि माँ एक वाहक नहीं है या उसके पास कोई विकार है, उसके पुत्रों में से कोई भी इस शर्त को प्राप्त नहीं करेगा, क्योंकि उसके सभी बेटों में से एक वाई गुणसूत्र होगा। हालाँकि, उनकी सभी बेटियाँ वाहक होंगी क्योंकि उन्हें उनसे एक हीमोफीलिया प्रभावित एक्स क्रोमोसोम मिला और माँ से एक अप्रभावित एक्स क्रोमोसोम।

जो महिलाएं वाहक हैं, उनके बच्चों पर उत्परिवर्तन को पारित करने का 50 प्रतिशत मौका होता है, क्योंकि एक एक्स गुणसूत्र प्रभावित होता है और दूसरा नहीं होता है। अगर उसके बेटों को प्रभावित एक्स क्रोमोसोम विरासत में मिला है, तो उन्हें यह बीमारी होगी, क्योंकि उनकी एकमात्र एक्स क्रोमोसोम उनकी माँ की है। जो भी बेटियां अपनी माँ से प्रभावित जीन विरासत में लेती हैं, वे वाहक होंगी।

हीमोफिलिया विकसित करने का एकमात्र तरीका यह है कि पिता के पास हीमोफिलिया हो और माँ एक वाहक हो या उसे बीमारी भी हो। एक महिला को स्थिति के लक्षण दिखाने के लिए दोनों एक्स क्रोमोसोम पर हीमोफिलिया म्यूटेशन की आवश्यकता होती है।

हीमोफिलिया ए के लक्षण क्या हैं?

हेमोफिलिया ए वाले लोगों को बीमारी के बिना लोगों की तुलना में अधिक बार और लंबे समय तक रक्तस्राव होता है। रक्तस्राव आंतरिक हो सकता है, जैसे कि जोड़ों या मांसपेशियों के भीतर, या बाहरी और दृश्यमान, कट से। ब्लीड्स की गंभीरता इस बात पर निर्भर करती है कि किसी व्यक्ति के रक्त प्लाज्मा में VIII कितना कारक है। गंभीरता के तीन स्तर हैं:

गंभीर हीमोफिलिया

हीमोफिलिया ए वाले लगभग 60 प्रतिशत लोगों में गंभीर लक्षण होते हैं। गंभीर हीमोफिलिया के लक्षणों में शामिल हैं:

• एक चोट के बाद खून बह रहा है
• सहज रक्तस्राव
• तंग, सूजे हुए या जोड़ों में रक्तस्राव के कारण दर्दनाक जोड़ों
• nosebleeds
• मामूली कट से भारी रक्तस्राव
• मूत्र में रक्त
• मल में खून
• बड़ी चोट
• मसूड़ों से खून बह रहा हे

मध्यम हेमोफिलिया

हीमोफिलिया ए से ग्रस्त लगभग 15 प्रतिशत लोगों में मध्यम केस होता है। मध्यम हेमोफिलिया ए के लक्षण गंभीर हेमोफिलिया ए के समान होते हैं, लेकिन कम गंभीर होते हैं और अक्सर कम होते हैं। लक्षणों में शामिल हैं:

• चोटों के बाद लंबे समय तक रक्तस्राव
• स्पष्ट कारण के बिना सहज रक्तस्राव
• आसानी से चोट
• जोड़ों में अकड़न या दर्द

हल्के हीमोफिलिया

हीमोफिलिया ए के लगभग 25 प्रतिशत मामलों को हल्के माना जाता है। अक्सर एक गंभीर चोट या सर्जरी के बाद तक निदान नहीं किया जाता है। लक्षणों में शामिल हैं:

• एक गंभीर चोट, आघात या सर्जरी के बाद लंबे समय तक रक्तस्राव, जैसे कि दांत निकालना
• आसान चोट और खून बह रहा है
• असामान्य रक्तस्राव

हीमोफिलिया ए का निदान कैसे किया जाता है?

एक डॉक्टर आपके रक्त के नमूने में कारक आठवीं गतिविधि के स्तर को मापकर एक निदान करता है।

यदि हेमोफिलिया का पारिवारिक इतिहास है, या मां एक ज्ञात वाहक है, तो गर्भावस्था के दौरान नैदानिक ​​परीक्षण किया जा सकता है। इसे प्रसव पूर्व निदान कहा जाता है।

हीमोफिलिया ए की जटिलताओं क्या हैं?

दोहराव और अत्यधिक रक्तस्राव जटिलताओं को जन्म दे सकता है, खासकर अगर यह अनुपचारित हो जाता है। इसमें शामिल है:

• गंभीर एनीमिया
• संयुक्त क्षति
• गहरी आंतरिक रक्तस्राव
• मस्तिष्क के भीतर रक्तस्राव से न्यूरोलॉजिकल लक्षण
• थक्के कारक उपचार के लिए एक प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया

दान किए गए रक्त के संक्रमण को प्राप्त करने से भी हेपेटाइटिस जैसे संक्रमण का खतरा बढ़ जाता है। हालांकि, आजकल रक्तदान का परीक्षण आधान से पहले अच्छी तरह से किया जाता है।

हीमोफिलिया ए का इलाज कैसे किया जाता है?

हीमोफिलिया ए का कोई इलाज नहीं है और विकार वाले लोगों को जीवन भर उपचार की आवश्यकता होती है। यह अनुशंसा की जाती है कि जब भी संभव हो व्यक्तियों को एक विशेष हीमोफिलिया उपचार केंद्र (एचटीसी) पर उपचार प्राप्त हो। उपचार के अलावा, HTC संसाधन और सहायता प्रदान करते हैं।

उपचार में संक्रमण के माध्यम से लापता थक्के कारक को बदलना शामिल है। फैक्टर VIII को रक्तदान से प्राप्त किया जा सकता है, लेकिन अब इसे आमतौर पर एक प्रयोगशाला में कृत्रिम रूप से बनाया जाता है। इसे पुनः संयोजक कारक VIII कहा जाता है।

उपचार की आवृत्ति विकार की गंभीरता पर निर्भर करती है:

हल्के हीमोफिलिया ए

हीमोफिलिया ए के हल्के रूपों वाले लोगों को रक्तस्राव प्रकरण के बाद केवल प्रतिस्थापन चिकित्सा की आवश्यकता हो सकती है। इसे एपिसोडिक या ऑन-डिमांड ट्रीटमेंट कहा जाता है। एक हार्मोन का संक्रमण जिसे डेस्मोप्रेसिन (डीडीएवीपी) के रूप में जाना जाता है, रक्तस्राव के एपिसोड को रोकने के लिए अधिक थक्के कारक को छोड़ने के लिए शरीर को उत्तेजित करने में मदद कर सकता है। चिकित्सा को बढ़ावा देने में मदद करने के लिए फाइब्रिन सीलेंट के रूप में जानी जाने वाली दवाओं को घाव वाली जगह पर भी लगाया जा सकता है।

गंभीर हीमोफिलिया ए

गंभीर हेमोफिलिया ए वाले लोगों को रक्तस्रावी एपिसोड और जटिलताओं को रोकने में मदद करने के लिए कारक VIII के आवधिक संक्रमण प्राप्त हो सकते हैं। इसे रोगनिरोधी चिकित्सा कहा जाता है। इन रोगियों को घर पर इन्फ्यूजन देने के लिए प्रशिक्षित भी किया जा सकता है। गंभीर मामलों में जोड़ों में रक्तस्राव के कारण होने वाले दर्द को कम करने के लिए शारीरिक चिकित्सा की आवश्यकता हो सकती है। गंभीर मामलों में, सर्जरी की आवश्यकता होती है।

आउटलुक क्या है?

दृष्टिकोण इस बात पर निर्भर करता है कि कोई उचित उपचार प्राप्त करता है या नहीं। हीमोफिलिया ए वाले कई लोग वयस्कता से पहले मर जाएंगे यदि उन्हें पर्याप्त देखभाल नहीं मिलती है। हालांकि, उचित उपचार के साथ, एक सामान्य जीवन प्रत्याशा की भविष्यवाणी की जाती है।