स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के विभिन्न प्रकारों को तोड़ना

विषय

• एसएमए का क्या कारण है?
• टाइप 1 SMA
• जब लक्षण शुरू होते हैं
• लक्षण
• आउटलुक
• टाइप 2 SMA
• जब लक्षण शुरू होते हैं
• लक्षण
• आउटलुक
• टाइप 3 SMA
• जब लक्षण शुरू होते हैं
• लक्षण
• आउटलुक
• टाइप 4 SMA
• जब लक्षण शुरू होते हैं
• लक्षण
• आउटलुक
• दुर्लभ प्रकार के एस.एम.ए.
• टेकअवे

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) एक आनुवंशिक स्थिति है जो 6,000 से 10,000 लोगों में 1 को प्रभावित करती है। यह एक व्यक्ति की मांसपेशियों की गति को नियंत्रित करने की क्षमता को बाधित करता है। यद्यपि एसएमए के साथ हर किसी में एक जीन उत्परिवर्तन होता है, रोग की शुरुआत, लक्षण, और प्रगति काफी भिन्न होती है।

इस कारण से, एसएमए अक्सर चार प्रकारों में टूट जाता है। एसएमए के अन्य दुर्लभ रूप विभिन्न जीन उत्परिवर्तन के कारण होते हैं।

विभिन्न प्रकार के एसएमए के बारे में जानने के लिए आगे पढ़ें।

एसएमए का क्या कारण है?

सभी चार प्रकार के एसएमए एसएमएन नामक एक प्रोटीन की कमी के परिणामस्वरूप होते हैं, जो "मोटर न्यूरॉन के जीवित रहने" के लिए खड़ा है। मोटर न्यूरॉन्स रीढ़ की हड्डी में तंत्रिका कोशिकाएं हैं जो हमारी मांसपेशियों को संकेत भेजने के लिए जिम्मेदार हैं।

जब दोनों प्रतियों में एक उत्परिवर्तन (गलती) होती है SMN1 जीन (गुणसूत्र 5 की आपकी प्रत्येक दो प्रतियों में से एक), यह SMN प्रोटीन की कमी की ओर जाता है। यदि कम या कोई एसएमएन प्रोटीन उत्पन्न नहीं होता है, तो यह मोटर फ़ंक्शन समस्याओं की ओर जाता है।

उस पड़ोसी को जीन SMN1, बुलाया SMN2 जीन, संरचना के समान हैं SMN1 जीन। वे कभी-कभी एसएमएन प्रोटीन की कमी को दूर करने में मदद कर सकते हैं, लेकिन इसकी संख्या SMN2 एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में जीन में उतार-चढ़ाव होता है। तो एसएमए का प्रकार कितने पर निर्भर करता है SMN2 एक व्यक्ति को उनके लिए बनाने में मदद करना है SMN1 जीन उत्परिवर्तन। यदि क्रोमोसोम 5-संबंधित एसएमए वाले व्यक्ति की अधिक प्रतियां हैं SMN2 जीन, वे अधिक काम कर रहे एसएमएन प्रोटीन का उत्पादन कर सकते हैं। बदले में, उनका एसएमए बाद में शुरू होने वाले व्यक्ति की तुलना में कम होगा जिनके पास कम प्रतियां हैं SMN2 जीन।

टाइप 1 SMA

टाइप 1 एसएमए को इन्फेंटाइल-ऑनसेट एसएमए या वर्डनिग-हॉफमैन रोग भी कहा जाता है। आमतौर पर, इस प्रकार की केवल दो प्रतियां होने के कारण है SMN2 जीन, प्रत्येक गुणसूत्र पर एक 5. नए एसएमए निदान के आधे से अधिक प्रकार 1 हैं।

जब लक्षण शुरू होते हैं

टाइप 1 एसएमए वाले बच्चे जन्म के बाद पहले छह महीनों में लक्षण दिखाना शुरू कर देते हैं।

लक्षण

टाइप 1 एसएमए के लक्षणों में शामिल हैं:

• कमजोर, फ्लॉपी हाथ और पैर (हाइपोटोनिया)
• कमजोर रोना
• चलने, निगलने और सांस लेने में समस्याएं
• सिर को उठाने या समर्थन के बिना बैठने में असमर्थता

आउटलुक

टाइप 1 SMA वाले बच्चे दो साल से अधिक समय तक जीवित नहीं रहते थे। लेकिन नई तकनीक और आज की प्रगति के साथ, टाइप 1 एसएमए वाले बच्चे कई वर्षों तक जीवित रह सकते हैं।

टाइप 2 SMA

टाइप 2 एसएमए को मध्यवर्ती एसएमए भी कहा जाता है। सामान्य तौर पर, टाइप 2 एसएमए वाले लोगों में कम से कम तीन होते हैं SMN2 जीन।

जब लक्षण शुरू होते हैं

टाइप 2 एसएमए के लक्षण आमतौर पर तब शुरू होते हैं जब बच्चा 7 से 18 महीने के बीच होता है।

लक्षण

टाइप 2 एसएमए के लक्षण टाइप 1 से कम गंभीर होते हैं। इनमें शामिल हैं:

• अपने दम पर खड़े होने में असमर्थता
• कमजोर हाथ और पैर
• अंगुलियों और हाथों में कम्पन
• स्कोलियोसिस (घुमावदार रीढ़)
• कमजोर साँस लेने की मांसपेशियों
• खांसी में कठिनाई

आउटलुक

टाइप 2 एसएमए जीवन प्रत्याशा को छोटा कर सकता है, लेकिन टाइप 2 एसएमए वाले अधिकांश लोग वयस्कता में जीवित रहते हैं और लंबे जीवन जीते हैं। टाइप 2 एसएमए वाले लोगों को चारों ओर जाने के लिए व्हीलचेयर का उपयोग करना होगा। उन्हें रात में बेहतर सांस लेने में मदद करने के लिए उपकरणों की भी आवश्यकता हो सकती है।

टाइप 3 SMA

टाइप 3 एसएमए को लेट-ऑनसेट एसएमए, माइल्ड एसएमए या कुगेलबर्ग-वैलैंडर रोग के रूप में भी जाना जा सकता है। इस प्रकार के एसएमए के लक्षण अधिक परिवर्तनशील होते हैं। टाइप 3 एसएमए वाले लोग आम तौर पर चार और आठ के बीच होते हैं SMN2 जीन।

जब लक्षण शुरू होते हैं

लक्षण 18 महीने की उम्र के बाद शुरू होते हैं। आमतौर पर 3 साल की उम्र में इसका निदान किया जाता है, लेकिन शुरुआत की सही उम्र अलग-अलग हो सकती है। कुछ लोगों को शुरुआती वयस्कता तक लक्षणों का अनुभव करना शुरू नहीं हो सकता है।

लक्षण

टाइप 3 एसएमए वाले लोग आमतौर पर खड़े हो सकते हैं और अपने दम पर चल सकते हैं, लेकिन जब वे बड़े हो जाते हैं तो चलने की क्षमता खो सकते हैं। अन्य लक्षणों में शामिल हैं:

• बैठने की स्थिति से उठने में कठिनाई
• समस्याओं को संतुलित करें
• कदम या चलने में कठिनाई
• स्कोलियोसिस

आउटलुक

टाइप 3 एसएमए आम तौर पर किसी व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा में बदलाव नहीं करता है, लेकिन इस प्रकार के लोगों को अधिक वजन होने का खतरा होता है। उनकी हड्डियां भी कमजोर हो सकती हैं और आसानी से टूट सकती हैं।

टाइप 4 SMA

टाइप 4 एसएमए को वयस्क-शुरुआत एसएमए भी कहा जाता है। टाइप 4 एसएमए वाले लोग चार और आठ के बीच होते हैं SMN2 जीन, इसलिए वे सामान्य SMN प्रोटीन की उचित मात्रा में उत्पादन कर सकते हैं। टाइप 4 चार प्रकारों में सबसे कम सामान्य है।

जब लक्षण शुरू होते हैं

टाइप 4 एसएमए के लक्षण आमतौर पर शुरुआती वयस्कता में शुरू होते हैं, आमतौर पर 35 साल की उम्र के बाद।

लक्षण

टाइप 4 एसएमए समय के साथ धीरे-धीरे खराब हो सकता है। लक्षणों में शामिल हैं:

• हाथ और पैर में कमजोरी
• चलने में कठिनाई
• हिलाना और मांसपेशियों को हिलाना

आउटलुक

टाइप 4 एसएमए किसी व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा में बदलाव नहीं करता है, और आमतौर पर सांस लेने और निगलने के लिए उपयोग की जाने वाली मांसपेशियां प्रभावित नहीं होती हैं।

दुर्लभ प्रकार के एस.एम.ए.

इस प्रकार के एसएमए दुर्लभ हैं और एसएमएन प्रोटीन को प्रभावित करने वाले लोगों की तुलना में विभिन्न जीन म्यूटेशन के कारण होते हैं।

• श्वसन संकट के साथ स्पाइनल पेशी शोष (SMARD) जीन के एक उत्परिवर्तन के कारण एसएमए का एक बहुत ही दुर्लभ रूप है IGHMBP2। एसएमएआरडी का निदान शिशुओं में होता है और सांस लेने में गंभीर समस्या होती है।
• कैनेडी की बीमारी, या स्पाइनल-बल्बबार पेशी शोष (SBMA), एसएमए का एक दुर्लभ प्रकार है जो आमतौर पर केवल पुरुषों को प्रभावित करता है। यह अक्सर 20 और 40 की उम्र के बीच शुरू होता है। लक्षणों में हाथ कांपना, मांसपेशियों में ऐंठन, अंग की कमजोरी, और चिकोटी शामिल हैं। हालांकि यह जीवन में बाद में चलने में कठिनाई का कारण बन सकता है, इस प्रकार का एसएमए आमतौर पर जीवन प्रत्याशा में बदलाव नहीं करता है।
• डिस्टल SMA कई जीनों में से एक में उत्परिवर्तन के कारण एक दुर्लभ रूप है, जिसमें शामिल हैं UBA1, DYNC1H1, तथा GARS। यह रीढ़ की हड्डी में तंत्रिका कोशिकाओं को प्रभावित करता है। लक्षण आमतौर पर किशोरावस्था के दौरान शुरू होते हैं और इसमें ऐंठन या कमजोरी और मांसपेशियों को बर्बाद करना शामिल होता है। यह जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करता है।

टेकअवे

चार अलग-अलग प्रकार के गुणसूत्र 5-संबंधित एसएमए हैं, उम्र के साथ मोटे तौर पर सहसंबंधी जिस पर लक्षण शुरू होते हैं। प्रकार की संख्या पर निर्भर करता है SMN2 एक व्यक्ति को जीन को एक उत्परिवर्तन में मदद करने के लिए करना पड़ता है SMN1 जीन। सामान्य तौर पर, शुरुआत से पहले की उम्र का मतलब है कम प्रतियां SMN2 और मोटर फ़ंक्शन पर अधिक प्रभाव।

टाइप 1 एसएमए वाले बच्चों में आमतौर पर कामकाज का स्तर सबसे कम होता है। 4 के माध्यम से 2 प्रकार कम गंभीर लक्षण पैदा करते हैं। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि SMA किसी व्यक्ति के मस्तिष्क या सीखने की क्षमता को प्रभावित नहीं करता है।

एसएमएआर, एसबीएमए और डिस्टल एसएमए सहित एसएमए के अन्य दुर्लभ रूप, भिन्न उत्परिवर्तन के कारण वंशानुक्रम के बिल्कुल अलग पैटर्न के कारण होते हैं। किसी विशेष प्रकार के लिए आनुवंशिकी और दृष्टिकोण के बारे में अधिक जानने के लिए अपने चिकित्सक से बात करें।