सैनफिलिपो सिंड्रोम के लक्षण और उपचार कैसे किया जाता है

विषय

• सैनफिलिपो सिंड्रोम के लक्षण
• सैनफिलिपो सिंड्रोम के प्रकार
• इलाज कैसे किया जाता है

Sanfilippo Syndrome, जिसे mucopolysaccharidosis प्रकार III या MPS III के रूप में भी जाना जाता है, एक आनुवांशिक चयापचय रोग है, जो लंबी श्रृंखला के शर्करा, हेपरान सल्फेट के अपमानजनक हिस्से के लिए जिम्मेदार एंजाइम या अनुपस्थिति के कारण होता है, जिससे यह पदार्थ कोशिकाओं में जमा हो जाता है। उदाहरण के लिए, न्यूरोलॉजिकल लक्षणों में परिणाम।

सैनफिलिपो सिंड्रोम के लक्षण उत्तरोत्तर विकसित होते हैं, और शुरुआत में एकाग्रता कठिनाइयों और विलंबित भाषण विकास के माध्यम से माना जा सकता है, उदाहरण के लिए। रोग के अधिक उन्नत मामलों में, मानसिक परिवर्तन और दृष्टि की हानि हो सकती है, इसलिए यह महत्वपूर्ण है कि गंभीर लक्षणों की शुरुआत को रोकने के लिए रोग का प्रारंभिक चरण में निदान किया जाए।

सैनफिलिपो सिंड्रोम के लक्षण

Sanfilippo Syndrome के लक्षणों की पहचान करना आमतौर पर मुश्किल होता है, क्योंकि वे अन्य स्थितियों में भ्रमित हो सकते हैं, हालांकि वे 2 साल की उम्र के बच्चों में दिखाई दे सकते हैं और रोग के विकास के चरण के अनुसार भिन्न हो सकते हैं, मुख्य लक्षण:

• सीखने की कठिनाइयाँ;
• बोलने में कठिनाई;
• लगातार दस्त;
• आवर्तक संक्रमण, मुख्य रूप से कान में;
• सक्रियता;
• नींद में कठिनाई;
• हल्के अस्थि विकृति;
• लड़कियों की पीठ और चेहरे पर बालों का विकास;
• मुश्किल से ध्यान दे;
• बढ़े हुए यकृत और प्लीहा।

अधिक गंभीर मामलों में, जो आमतौर पर देर से किशोरावस्था और शुरुआती वयस्कता में होते हैं, व्यवहार के लक्षण धीरे-धीरे गायब हो जाते हैं, हालांकि कोशिकाओं में हेपरान सल्फेट के बड़े संचय के कारण, उदाहरण के लिए, मनोभ्रंश जैसे न्यूरोडीजेनेरेटिव संकेत दिखाई दे सकते हैं। अन्य अंग हो सकते हैं। समझौता किया, जिसके परिणामस्वरूप दृष्टि और भाषण का नुकसान हुआ, मोटर कौशल और संतुलन की कमी हुई।

सैनफिलिपो सिंड्रोम के प्रकार

Sanfilippo Syndrome को एंजाइम के अनुसार 4 मुख्य प्रकारों में वर्गीकृत किया जा सकता है जो कि कोई नहीं है या कम गतिविधि है। इस सिंड्रोम के मुख्य प्रकार हैं:

• टाइप A या Mucopolysaccharidosis III-A: एंजाइम हेपरान-एन-सल्फ़ेटेज़ (एसजीएसएच) के एक परिवर्तित रूप की अनुपस्थिति या उपस्थिति है, इस बीमारी के इस रूप को सबसे गंभीर और सबसे आम माना जाता है;
• टाइप बी या म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस III-B: एंजाइम अल्फा-एन-एसिटाइलग्लुकोसामिनिडेस (एनएजीएलयू) की कमी है;
• टाइप C या Mucopolysaccharidosis III-C: एंजाइम एसिटाइल-कोए-अल्फा-ग्लूकोसामाइन-एसिटाइलट्रांसफेरेज़ (एच जीएसएनएटी) की कमी है;
• टाइप D या Mucopolysaccharidosis III-D: एंजाइम N-acetylglycosamine-6-sulfatase (GNS) की कमी है।

सैनफिलिपो सिंड्रोम का निदान रोगी द्वारा प्रस्तुत लक्षणों के मूल्यांकन और प्रयोगशाला परीक्षणों के परिणाम से किया जाता है। आमतौर पर रोग के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए आनुवांशिक परीक्षण के अलावा, लंबी श्रृंखला वाले शर्करा की सांद्रता, एंजाइम की गतिविधि की जांच करने और रोग के प्रकार की जांच करने के लिए मूत्र परीक्षण करने की सिफारिश की जाती है।

इलाज कैसे किया जाता है

सैनफिलिपो सिंड्रोम के लिए उपचार का उद्देश्य लक्षणों को कम करना है, और यह एक बहुआयामी टीम द्वारा किया जाना महत्वपूर्ण है, अर्थात्, एक बाल रोग विशेषज्ञ या सामान्य चिकित्सक, न्यूरोलॉजिस्ट, आर्थोपेडिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ, मनोवैज्ञानिक, व्यावसायिक चिकित्सक और भौतिक चिकित्सक से मिलकर बनता है, उदाहरण के लिए। इस सिंड्रोम में लक्षण प्रगतिशील हैं।

जब रोग की प्रारंभिक अवस्था में निदान किया जाता है, तो अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण के सकारात्मक परिणाम हो सकते हैं। इसके अलावा, शुरुआती चरणों में यह बचना संभव है कि न्यूरोडीजेनेरेटिव लक्षण और प्रेरणा और भाषण से संबंधित लोग बहुत गंभीर हैं, यही कारण है कि उदाहरण के लिए फिजियोथेरेपी और व्यावसायिक चिकित्सा सत्र होना महत्वपूर्ण है।

इसके अलावा, यह महत्वपूर्ण है कि अगर कोई पारिवारिक इतिहास है या दंपति एक रिश्तेदार है, तो यह अनुशंसा की जाती है कि सिंड्रोम होने के बच्चे के जोखिम की जांच के लिए आनुवंशिक परामर्श किया जाए। इस प्रकार, माता-पिता को बीमारी के बारे में मार्गदर्शन करना और बच्चे को सामान्य जीवन जीने में मदद करना संभव है। समझें कि आनुवंशिक परामर्श कैसे किया जाता है।