क्या है पतौ सिंड्रोम

विषय

• पटौ सिंड्रोम की विशेषताएँ
• इलाज कैसे किया जाता है
• संभावित कारण

पटौ सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जो तंत्रिका तंत्र में गड़बड़ी, हृदय दोष और बच्चे के होंठ और मुंह की छत में दरार का कारण बनती है, और गर्भावस्था के दौरान भी निदान किया जा सकता है, जैसे कि नैदानिक ​​परीक्षण जैसे कि एम्नियोसेंटेसिस और अल्ट्रासाउंड।

आमतौर पर, इस बीमारी वाले बच्चे औसतन 3 दिन से कम जीवित रहते हैं, लेकिन सिंड्रोम की गंभीरता के आधार पर 10 साल तक की उम्र तक जीवित रहने के मामले हैं।

पटौ सिंड्रोम की विशेषताएँ

पतौ सिंड्रोम वाले बच्चों की सबसे आम विशेषताएं हैं:

• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में गंभीर विकृति;
• गंभीर मानसिक मंदता;
• जन्मजात हृदय दोष;
• लड़कों के मामले में, अंडकोष पेट की गुहा से अंडकोश तक नहीं उतर सकता है;
• लड़कियों के मामले में, गर्भाशय और अंडाशय में परिवर्तन हो सकता है;
• पॉलीसिस्टिक गुर्दे;
• फटे होंठ और तालू;
• हाथों की विकृति;
• आंखों के गठन या उनमें से अनुपस्थिति में कमी।

इसके अलावा, कुछ शिशुओं का जन्म वजन कम हो सकता है और उनके हाथों या पैरों पर छठी उंगली हो सकती है। यह सिंड्रोम उन माताओं के साथ सबसे अधिक शिशुओं को प्रभावित करता है जो 35 वर्ष की आयु के बाद गर्भवती हो गई थीं।

इलाज कैसे किया जाता है

पटौ सिंड्रोम का कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। चूंकि यह सिंड्रोम इस तरह की गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बनता है, इसलिए उपचार में असुविधा को दूर करने और बच्चे को दूध पिलाने की सुविधा होती है, और यदि यह बच जाता है, तो निम्न देखभाल दिखाई देने वाले लक्षणों पर आधारित होती है।

सर्जरी का उपयोग हृदय दोष या होंठों की दरारें और मुंह की छत को ठीक करने और भौतिक चिकित्सा, व्यावसायिक चिकित्सा और भाषण चिकित्सा सत्रों को करने के लिए भी किया जा सकता है, जो जीवित बच्चों के विकास में मदद कर सकता है।

संभावित कारण

पटौ का सिंड्रोम तब होता है जब कोशिका विभाजन के दौरान कोई त्रुटि उत्पन्न होती है, जिसके परिणामस्वरूप गुणसूत्र 13 का त्रैमासिक परिणाम होता है, जो माता के गर्भ में रहते हुए बच्चे के विकास को प्रभावित करता है।

गुणसूत्रों के विभाजन में यह त्रुटि मां की उन्नत उम्र से जुड़ी हो सकती है, क्योंकि 35 साल की उम्र के बाद गर्भवती होने वाली महिलाओं में ट्राइसोमी की संभावना बहुत अधिक होती है।