हंटर सिंड्रोम: यह क्या है, निदान, लक्षण और उपचार

विषय

• हंटर सिंड्रोम के लक्षण
• निदान कैसे किया जाता है
• हंटर सिंड्रोम के लिए उपचार

हंटर सिंड्रोम, जिसे Mucopolysaccharidosis प्रकार II या MPS II के रूप में भी जाना जाता है, पुरुषों में एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जो एक एंजाइम की कमी के कारण होती है, Iduronate-2-Sulfatase, जो शरीर के सही कामकाज के लिए महत्वपूर्ण है।

इस एंजाइम की गतिविधि में कमी के कारण, कोशिकाओं के अंदर पदार्थों का संचय होता है, जिसके परिणामस्वरूप गंभीर लक्षण और प्रगतिशील विकास होता है, जैसे कि संयुक्त कठोरता, हृदय और श्वसन परिवर्तन, त्वचा के घावों की उपस्थिति और न्यूरोलॉजिकल परिवर्तन, उदाहरण के लिए ।

हंटर सिंड्रोम के लक्षण

हंटर सिंड्रोम के लक्षण, रोग की प्रगति की गति और गंभीरता व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होती है, जो रोग की मुख्य विशेषताएं हैं:

• मानसिक कमी की संभावना के साथ न्यूरोलॉजिकल परिवर्तन;
• हेपेटोसप्लेनोमेगाली, जो यकृत और प्लीहा का इज़ाफ़ा है, जिससे पेट में वृद्धि होती है;
• जोड़ो का अकड़ जाना;
• उदाहरण के लिए, एक बड़े सिर, चौड़ी नाक और मोटे होंठों के साथ मोटे और असंतुष्ट चेहरा;
• बहरापन;
• रेटिना की गिरावट;
• चलने में कठिनाई;
• लगातार श्वसन संक्रमण;
• बोलने में कठिनाई;
• त्वचा के घावों की उपस्थिति;
• हर्नियास की उपस्थिति, मुख्य रूप से नाभि और वंक्षण।

अधिक गंभीर मामलों में हृदय परिवर्तन, और हृदय परिवर्तन के साथ हृदय परिवर्तन भी हो सकते हैं, जिसके परिणामस्वरूप वायुमार्ग में रुकावट हो सकती है और श्वसन संक्रमण की संभावना बढ़ सकती है, जो गंभीर हो सकती है।

इस तथ्य के कारण कि रोग के साथ रोगियों के बीच लक्षण प्रकट होते हैं और विकसित होते हैं, जीवन प्रत्याशा भी परिवर्तनशील होती है, जीवन के पहले और दूसरे दशक के बीच मृत्यु का एक बड़ा मौका जब लक्षण अधिक गंभीर होते हैं।

निदान कैसे किया जाता है

हंटर सिंड्रोम का निदान आनुवंशिकीवादी या सामान्य चिकित्सक द्वारा व्यक्ति द्वारा प्रस्तुत लक्षणों और विशिष्ट परीक्षणों के परिणाम के अनुसार किया जाता है। यह महत्वपूर्ण है कि निदान केवल नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों के आधार पर नहीं किया जाता है, क्योंकि विशेषताएं अन्य म्यूकोपॉलीसेकेराइड के समान हैं, और यह महत्वपूर्ण है कि डॉक्टर अधिक विशिष्ट परीक्षणों का आदेश दें। Mucopolysaccharidosis और इसे पहचानने के तरीके के बारे में अधिक जानें।

इस प्रकार, मूत्र में ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन्स को मापना महत्वपूर्ण है और, मुख्य रूप से, फाइब्रोब्लास्ट्स और प्लाज्मा में एंजाइम इडुरोनेट-2-सल्फेट के गतिविधि स्तरों का मूल्यांकन करना है। इसके अलावा, आमतौर पर लक्षणों की गंभीरता की जांच करने के लिए अन्य परीक्षणों की सिफारिश की जाती है, जैसे कि अल्ट्रासाउंड, श्वसन क्षमता का आकलन करने के लिए परीक्षण, ऑडीओमेट्री, न्यूरोलॉजिकल परीक्षण, नेत्र परीक्षा और खोपड़ी और रीढ़ की प्रतिध्वनि, उदाहरण के लिए।

हंटर सिंड्रोम के लिए उपचार

हंटर सिंड्रोम के लिए उपचार लोगों द्वारा प्रस्तुत विशेषताओं के अनुसार भिन्न होता है, हालांकि यह आमतौर पर चिकित्सक द्वारा रोग की प्रगति और जटिलताओं की उपस्थिति को रोकने के लिए एंजाइम प्रतिस्थापन करने के लिए सिफारिश की जाती है।

इसके अलावा, डॉक्टर उदाहरण के लिए, मोटर और भाषण कठिनाइयों को रोकने के लिए सिंड्रोम रोगी के भाषण और आंदोलन को प्रोत्साहित करने के लिए प्रस्तुत और व्यावसायिक चिकित्सा और भौतिक चिकित्सा के लिए विशिष्ट उपचार की सिफारिश करता है।