Cri du Chat सिंड्रोम: यह क्या है, कारण और उपचार
विषय
Cri du Chat सिंड्रोम, जिसे बिल्ली म्याऊ सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है, एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है, जो गुणसूत्र, गुणसूत्र 5 में आनुवंशिक असामान्यता के परिणामस्वरूप होती है और जिससे न्यूरोप्सिकोमोटर विकास, बौद्धिक विलंब में देरी हो सकती है, और अधिक मामलों में गंभीर, हृदय और गुर्दे की खराबी।
इस सिंड्रोम का नाम एक विशेष लक्षण से होता है, जिसमें नवजात शिशु का रोना बिल्ली की म्याऊ के समान होता है, जो कि स्वरयंत्र की विकृति के कारण होता है जो शिशु के रोने की आवाज को बदल देता है। लेकिन 2 साल की उम्र के बाद, म्याऊ ध्वनि गायब हो जाती है।
क्योंकि मेयिंग Cri du Chat सिंड्रोम की एक बहुत ही विशिष्ट विशेषता है, निदान आमतौर पर जीवन के पहले घंटों में किया जाता है, और इसलिए, बच्चे को उचित उपचार के लिए जल्दी संदर्भित किया जा सकता है।
मुख्य लक्षण
इस सिंड्रोम का सबसे विशिष्ट लक्षण बिल्ली की meowing के समान रो रहा है। इसके अलावा, ऐसे अन्य लक्षण हैं जो जन्म के तुरंत बाद देखे जा सकते हैं, जैसे:
- उंगलियां या उंगलियां शामिल हुईं;
- कम जन्म वजन और उम्र;
- हथेली पर सिंगल लाइन;
- विलंबित विकास;
- छोटी ठुड्डी;
- मांसपेशियों में कमजोरी;
- कम नाक पुल;
- फैली हुई आँखें;
- माइक्रोसेफली।
क्रि डू चैट सिंड्रोम का निदान प्रसूति वार्ड में किया जाता है, बच्चे के जन्म के कुछ घंटों बाद, उपरोक्त संकेतों को देखकर। पुष्टि के बाद, माता-पिता को संभावित कठिनाइयों के बारे में सूचित किया जाता है जो बच्चे के विकास के दौरान हो सकते हैं, जैसे कि सीखने और खिलाने में कठिनाई।
ये बच्चे लगभग 3 साल की उम्र में बाद में चलना शुरू कर सकते हैं, जो अजीब या स्पष्ट रूप से बिना ताकत या संतुलन के चलते हैं। इसके अलावा, प्रारंभिक बचपन में उनके पास कुछ वस्तुओं के प्रति जुनून, अति सक्रियता और हिंसा जैसे व्यवहार हो सकते हैं, उदाहरण के लिए।
इस सिंड्रोम का क्या कारण है
कैट मेव सिंड्रोम क्रोमोसोम 5 में बदलाव के कारण होता है, जिसमें क्रोमोसोम के टुकड़े का नुकसान होता है। रोग की गंभीरता इस परिवर्तन की सीमा के कारण है, यानी जितना बड़ा टुकड़ा खो जाएगा, उतनी ही गंभीर बीमारी होगी।
इस टुकड़े के बहिष्करण के कारण अभी भी अज्ञात हैं, लेकिन यह ज्ञात है कि यह वंशानुगत स्थिति नहीं है, अर्थात्, यह परिवर्तन अनियमित रूप से होता है और माता-पिता से बच्चे में पारित नहीं होता है।
इलाज कैसे किया जाता है
क्योंकि यह गुणसूत्र में एक आनुवंशिक परिवर्तन है, इस सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, क्योंकि बच्चा पहले से ही इस स्थिति के साथ पैदा हुआ है और जन्म के बाद आनुवंशिक स्थिति को बदलना संभव नहीं है। हालांकि, जीवन की गुणवत्ता बढ़ाने और सिंड्रोम के लक्षणों को कम करने के लिए उपचार किया जाता है।
मोटर चिकित्सक, संज्ञानात्मक और अवधारणात्मक कौशल, दैनिक जीवन की गतिविधियों और पारस्परिक संबंधों की गतिविधियों के विकास को सक्षम करने, भाषण चिकित्सक, फिजियोथेरेपिस्ट और व्यावसायिक चिकित्सक की मदद से बच्चे की निगरानी की जाती है।
यह महत्वपूर्ण है कि उपचार जल्द से जल्द शुरू हो, क्योंकि शुरुआती उत्तेजना किशोरावस्था और वयस्कता में व्यक्ति द्वारा बेहतर विकास, अनुकूलन और सिंड्रोम की स्वीकृति के लिए अनुमति देती है।
Cri du Chat की जटिलताओं
इस सिंड्रोम की जटिलताएं गुणसूत्र में परिवर्तन की गंभीरता के अनुसार मौजूद हैं, और इन मामलों में बच्चे रीढ़, हृदय या अन्य अंगों में समस्याएं, जीवन के पहले वर्षों के दौरान मांसपेशियों में कमजोरी और सुनवाई में समस्याएं जैसे लक्षण पेश कर सकते हैं। और दृष्टि।
हालांकि, जीवन के पहले दिनों से उपचार और अनुवर्ती के साथ इन जटिलताओं को कम किया जा सकता है।
जीवन प्रत्याशा
जब जीवन के पहले महीनों में उपचार शुरू होता है और 1 वर्ष की आयु के बच्चे पूरा करते हैं, तो जीवन प्रत्याशा सामान्य माना जाता है, और व्यक्ति बुढ़ापे तक पहुंच सकता है। हालांकि, गंभीर मामलों में जहां बच्चे को किडनी या दिल की समस्याएं हैं, और जब उपचार पर्याप्त नहीं है, तो जीवन के पहले वर्ष के दौरान मृत्यु हो सकती है।
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