आस-स्मिथ सिंड्रोम की पहचान और उपचार कैसे करें

विषय

• इलाज कैसे किया जाता है
• इस सिंड्रोम का कारण क्या हो सकता है
• निदान कैसे किया जाता है

आसे सिंड्रोम, जिसे आसे-स्मिथ सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ बीमारी है जो शरीर के विभिन्न हिस्सों के जोड़ों और हड्डियों में लगातार एनीमिया और विकृतियों जैसी समस्याओं का कारण बनती है।

कुछ सबसे लगातार विकृतियों में शामिल हैं:

• जोड़ों, उंगलियों या पैर की उंगलियों, छोटे या अनुपस्थित;
• भंग तालु;
• विकृत कान;
• गिरा हुआ पलकें;
• जोड़ों को पूरी तरह से खींचने में कठिनाई;
• संकरे कंधे;
• बहुत पीला त्वचा;
• अंगूठे पर संयुक्त।

यह सिंड्रोम जन्म से उत्पन्न होता है और गर्भावस्था के दौरान एक यादृच्छिक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है, यही वजह है कि ज्यादातर मामलों में, यह एक गैर-वंशानुगत बीमारी है। हालांकि, ऐसे कुछ मामले हैं जहां यह बीमारी माता-पिता से बच्चों में पारित हो सकती है।

इलाज कैसे किया जाता है

उपचार आमतौर पर एक बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा इंगित किया जाता है और एनीमिया को नियंत्रित करने में मदद करने के लिए जीवन के पहले वर्ष के दौरान रक्त आधान शामिल है। वर्षों में, एनीमिया कम स्पष्ट हो गया है, इसलिए आधान अब आवश्यक नहीं हो सकता है, लेकिन लाल रक्त कोशिका के स्तर का आकलन करने के लिए अक्सर रक्त परीक्षण होना उचित है।

सबसे गंभीर मामलों में, जहां रक्त आधान के साथ लाल रक्त कोशिका के स्तर को संतुलित करना संभव नहीं है, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण करना आवश्यक हो सकता है। देखें कि यह उपचार कैसे किया जाता है और जोखिम क्या हैं।

विकृतियों को शायद ही कभी उपचार की आवश्यकता होती है, क्योंकि वे दैनिक गतिविधियों को ख़राब नहीं करते हैं। लेकिन अगर ऐसा होता है, तो बाल रोग विशेषज्ञ सर्जरी को प्रभावित साइट को फिर से संगठित करने और फ़ंक्शन को बहाल करने की कोशिश कर सकता है।

इस सिंड्रोम का कारण क्या हो सकता है

आस-स्मिथ सिंड्रोम शरीर में प्रोटीन के गठन के लिए 9 सबसे महत्वपूर्ण जीनों में से एक में बदलाव के कारण होता है। यह परिवर्तन आम तौर पर यादृच्छिक रूप से होता है, लेकिन अधिक दुर्लभ मामलों में यह माता-पिता से बच्चों में पारित हो सकता है।

इस प्रकार, जब इस सिंड्रोम के मामले होते हैं, तो हमेशा गर्भवती होने से पहले आनुवांशिक परामर्श से परामर्श करने की सिफारिश की जाती है, ताकि यह पता लगाया जा सके कि बीमारी के साथ बच्चों को होने का जोखिम क्या है।

निदान कैसे किया जाता है

इस सिंड्रोम का निदान बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा केवल विकृतियों को देखकर किया जा सकता है, हालांकि, निदान की पुष्टि करने के लिए, डॉक्टर अस्थि मज्जा बायोप्सी का आदेश दे सकते हैं।

यह पहचानने के लिए कि क्या सिंड्रोम से संबंधित एनीमिया है, लाल रक्त कोशिकाओं की मात्रा का आकलन करने के लिए रक्त परीक्षण होना आवश्यक है।