सिकल सेल एनीमिया कैसे होता है?

विषय

• एक प्रमुख और पुनरावर्ती जीन के बीच क्या अंतर है?
• सिकल सेल एनीमिया ऑटोसोमल या सेक्स-लिंक्ड है?
• अगर मैं अपने बच्चे को जीन पर पास करुँ तो मैं कैसे बता सकता हूँ?
• मुझे कैसे पता चलेगा कि मैं एक वाहक हूं?
• तल - रेखा

सिकल सेल एनीमिया क्या है?

सिकल सेल एनीमिया एक आनुवांशिक स्थिति है जो जन्म से ही मौजूद है। कई आनुवंशिक स्थितियाँ आपकी माँ, पिता या माता-पिता दोनों से परिवर्तित या उत्परिवर्तित जीन के कारण होती हैं।

सिकल सेल एनीमिया वाले लोगों में लाल रक्त कोशिकाएं होती हैं जो कि अर्धचंद्र या सिकल के आकार की होती हैं। यह असामान्य आकार हीमोग्लोबिन जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण है। हीमोग्लोबिन लाल रक्त कोशिकाओं पर अणु है जो उन्हें आपके पूरे शरीर में ऊतकों तक ऑक्सीजन पहुंचाने की अनुमति देता है।

सिकल के आकार की लाल रक्त कोशिकाएं कई तरह की जटिलताएं पैदा कर सकती हैं। उनके अनियमित आकार के कारण, वे रक्त वाहिकाओं के भीतर फंस सकते हैं, जिससे दर्दनाक लक्षण हो सकते हैं। इसके अतिरिक्त, सिकल सेल सामान्य लाल रक्त कोशिकाओं की तुलना में तेजी से मर जाते हैं, जिससे एनीमिया हो सकता है।

कुछ, लेकिन सभी नहीं, आनुवंशिक स्थिति एक या दोनों माता-पिता से विरासत में मिल सकती है। सिकल सेल एनीमिया इन स्थितियों में से एक है। इसका वंशानुक्रम पैटर्न ऑटोसोमल रिसेसिव है। इन शब्दों का मतलब क्या है? माता-पिता से बच्चे के लिए सिकल सेल एनीमिया वास्तव में कैसे गुजरता है? अधिक जानकारी के लिए पढ़ें।

एक प्रमुख और पुनरावर्ती जीन के बीच क्या अंतर है?

आनुवंशिकीविद अगली पीढ़ी को पारित होने वाले किसी विशेष लक्षण की संभावना का वर्णन करने के लिए प्रमुख और आवर्ती शब्दों का उपयोग करते हैं।

आपकी प्रत्येक जीन की दो प्रतियां हैं - एक आपकी मां से और दूसरी आपके पिता से। जीन की प्रत्येक प्रति को एलील कहा जाता है। आप प्रत्येक माता-पिता से एक प्रमुख एलील प्राप्त कर सकते हैं, प्रत्येक माता-पिता से एक प्रतिसादात्मक एलील या प्रत्येक में से एक हो सकता है।

डोमिनेंट एलील्स आमतौर पर रिकेसिव एलील्स को ओवरराइड करते हैं, इसलिए उनका नाम। उदाहरण के लिए, यदि आपको अपने पिता से एक हट्टा-कट्टा एलील और अपनी माँ से एक प्रमुख विरासत मिली है, तो आप आमतौर पर प्रमुख एलील के साथ जुड़े लक्षण प्रदर्शित करेंगे।

सिकल सेल एनीमिया विशेषता हीमोग्लोबिन जीन के एक अप्रभावी एलील पर पाया जाता है। इसका मतलब यह है कि आपके पास अप्रभावी एलील की दो प्रतियां होनी चाहिए - एक आपकी मां से और एक आपके पिता से।

जिन लोगों के पास एक प्रमुख और एलील की एक प्रतिवर्ती प्रतिलिपि है, उनमें सिकल सेल एनीमिया नहीं है।

सिकल सेल एनीमिया ऑटोसोमल या सेक्स-लिंक्ड है?

ऑटोसोमल और सेक्स-लिंक्ड गुणसूत्र को संदर्भित करते हैं जो एलील पर मौजूद है।

आपके शरीर की प्रत्येक कोशिका में आमतौर पर 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं। प्रत्येक जोड़ी में से, एक गुणसूत्र आपकी माँ से और दूसरा आपके पिता से विरासत में मिला है।

पहले 22 जोड़े गुणसूत्रों को ऑटोसोम के रूप में संदर्भित किया जाता है और पुरुषों और महिलाओं के बीच समान होता है।

क्रोमोसोम की अंतिम जोड़ी को सेक्स क्रोमोसोम कहा जाता है। ये गुणसूत्र लिंगों के बीच भिन्न होते हैं। यदि आप महिला हैं, तो आपको अपनी माँ से एक एक्स क्रोमोसोम और अपने पिता से एक एक्स क्रोमोसोम प्राप्त हुआ है। यदि आप पुरुष हैं, तो आपको अपनी माँ से एक एक्स क्रोमोसोम और अपने पिता से एक वाई क्रोमोसोम मिला है।

कुछ आनुवंशिक स्थितियां सेक्स-लिंक्ड हैं, जिसका अर्थ है कि एलील एक्स या वाई सेक्स क्रोमोसोम पर मौजूद है। अन्य ऑटोसोमल हैं, जिसका अर्थ है कि एलील ऑटोसोम में से एक पर मौजूद है।

सिकल सेल एनीमिया एलील ऑटोसोमल है, जिसका अर्थ है कि यह गुणसूत्रों के अन्य 22 जोड़े में से एक पर पाया जा सकता है, लेकिन एक्स या वाई गुणसूत्र पर नहीं।

अगर मैं अपने बच्चे को जीन पर पास करुँ तो मैं कैसे बता सकता हूँ?

सिकल सेल एनीमिया होने के लिए, आपके पास पुनरावर्ती सिकल सेल एलील की दो प्रतियां होनी चाहिए। लेकिन केवल एक प्रति वाले लोगों का क्या? इन लोगों को वाहक के रूप में जाना जाता है। उन्होंने कहा कि सिकल सेल विशेषता है, लेकिन सिकल सेल एनीमिया नहीं है।

वाहक में एक प्रमुख एलील और एक बार होने वाला एलील होता है। याद रखें, प्रमुख एलील आमतौर पर अप्रभावी को ओवरराइड करता है, इसलिए वाहक आमतौर पर स्थिति के कोई लक्षण नहीं होते हैं। लेकिन वे अभी भी अपने बच्चों के लिए अवकाश प्राप्त कर सकते हैं।

यह कैसे हो सकता है, यह बताने के लिए कुछ उदाहरण परिदृश्य यहां दिए गए हैं:

• दृष्टांत 1। न तो माता-पिता के पास पुनरावर्ती सिकल सेल एलील है। उनके बच्चों में से किसी को सिकल सेल एनीमिया नहीं होगा या वह आवर्ती एलील के वाहक होंगे।
• दृश्य २। एक अभिभावक एक वाहक है, जबकि दूसरा नहीं है। उनके किसी भी बच्चे को सिकल सेल एनीमिया नहीं होगा। लेकिन 50 प्रतिशत संभावना है कि बच्चे वाहक होंगे।
• परिदृश्य 3। दोनों माता-पिता वाहक हैं। इस बात की 25 प्रतिशत संभावना है कि उनके बच्चों को दो पुनरावर्ती एलील प्राप्त होंगे, जिससे सिकल सेल एनीमिया हो सकता है। 50 प्रतिशत संभावना है कि वे एक वाहक होंगे। अंत में, इस बात की भी 25 प्रतिशत संभावना है कि उनके बच्चे एलील को पूरी तरह से नहीं उठा पाएंगे।
• दृश्य 4। एक माता पिता एक वाहक नहीं है, लेकिन दूसरे में सिकल सेल एनीमिया है। उनके किसी भी बच्चे को सिकल सेल एनीमिया नहीं होगा, लेकिन वे सभी वाहक होंगे।
• परिदृश्य 5। एक माता-पिता एक वाहक है और दूसरे में सिकल सेल एनीमिया है। 50 प्रतिशत संभावना है कि बच्चों में सिकल सेल एनीमिया होगा और 50 प्रतिशत संभावना है कि वे वाहक होंगे।
• परिदृश्य 6। माता-पिता दोनों को सिकल सेल एनीमिया है। उनके सभी बच्चों में सिकल सेल एनीमिया होगा।

मुझे कैसे पता चलेगा कि मैं एक वाहक हूं?

यदि आपके पास सिकल सेल एनीमिया का पारिवारिक इतिहास है, लेकिन आप इसे स्वयं नहीं करते हैं, तो आप एक वाहक हो सकते हैं। यदि आप जानते हैं कि आपके परिवार के अन्य लोगों के पास यह है, या आप अपने परिवार के इतिहास के बारे में निश्चित नहीं हैं, तो एक सरल परीक्षण यह निर्धारित करने में मदद कर सकता है कि आप सिकल सेल एलील को ले जाते हैं या नहीं।

एक डॉक्टर एक छोटे से रक्त का नमूना लेगा, आमतौर पर एक उंगलियों से, और इसे विश्लेषण के लिए एक प्रयोगशाला में भेज दिया जाता है। एक बार परिणाम तैयार हो जाने के बाद, एक जेनेटिक काउंसलर आपके साथ उनके ऊपर जाएगा ताकि आप अपने बच्चों को एलील पास करने के जोखिम को समझने में मदद कर सकें।

यदि आप पुनरावर्ती एलील करते हैं, तो अपने साथी के साथ-साथ परीक्षा देना भी एक अच्छा विचार है। आपके दोनों परीक्षणों के परिणामों का उपयोग करते हुए, एक आनुवांशिक परामर्शदाता आप दोनों को यह समझने में मदद कर सकता है कि आपके साथ होने वाले भविष्य के बच्चों में सिकल सेल एनीमिया कैसे प्रभावित हो सकता है या नहीं।

तल - रेखा

सिकल सेल एनीमिया एक आनुवंशिक स्थिति है जिसमें ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न होता है। इसका मतलब है कि यह शर्त सेक्स क्रोमोसोम से जुड़ी नहीं है। किसी को स्थिति के क्रम में एक अप्रभावी एलील की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। जिन लोगों के पास एक प्रमुख और एक पुनरावर्ती एलील होते हैं, उन्हें वाहक के रूप में जाना जाता है।

माता-पिता दोनों के आनुवांशिकी पर निर्भर करते हुए, सिकल सेल एनीमिया के लिए कई अलग-अलग विरासत परिदृश्य हैं। यदि आप चिंतित हैं कि आप या आपका साथी अपने बच्चों के लिए एलील या शर्त पास कर सकते हैं, तो एक साधारण आनुवंशिक परीक्षण आपको सभी संभावित परिदृश्यों को नेविगेट करने में मदद कर सकता है।