स्तन कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण: यह कैसे किया जाता है और कब संकेत दिया जाता है

विषय

• कैसे किया जाता है
• ओंकोटाइप डीएक्स परीक्षा
• कब करना है?
• संभव परिणाम

स्तन कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण स्तन कैंसर के विकास के जोखिम को सत्यापित करने के लिए मुख्य उद्देश्य के रूप में है, इसके अलावा डॉक्टर को यह जानने की अनुमति देता है कि म्यूटेशन कैंसर परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है।

इस तरह के परीक्षण को आमतौर पर उन लोगों के लिए इंगित किया जाता है जिनके करीबी रिश्तेदार हैं, जिन्हें 50 वर्ष की आयु से पहले स्तन कैंसर, डिम्बग्रंथि के कैंसर या स्तन कैंसर का पता चला था। परीक्षण में एक रक्त परीक्षण होता है, जो आणविक नैदानिक ​​तकनीकों का उपयोग करते हुए, स्तन कैंसर के लिए संवेदनशीलता से जुड़े एक या एक से अधिक उत्परिवर्तन की पहचान करता है, परीक्षण में मुख्य मार्करों का अनुरोध किया जाता है BRCA1 और BRCA2।

नियमित परीक्षा होना और बीमारी के पहले लक्षणों से अवगत होना भी महत्वपूर्ण है ताकि निदान जल्दी हो और, इस प्रकार, उपचार शुरू हो। जानें कि स्तन कैंसर के शुरुआती लक्षणों की पहचान कैसे करें।

कैसे किया जाता है

स्तन कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण एक छोटे से रक्त के नमूने का विश्लेषण करके किया जाता है, जिसे विश्लेषण के लिए प्रयोगशाला में भेजा जाता है। परीक्षा करने के लिए, कोई विशेष तैयारी या उपवास आवश्यक नहीं है और यह दर्द का कारण नहीं बनता है, सबसे अधिक यह हो सकता है कि संग्रह के समय थोड़ी असुविधा हो।

इस परीक्षण का मुख्य उद्देश्य बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 जीन का मूल्यांकन करना है, जो ट्यूमर सप्रेसर जीन हैं, अर्थात ये कैंसर कोशिकाओं को बढ़ने से रोकते हैं। हालांकि, जब इन जीनों में से किसी में भी उत्परिवर्तन होता है, तो ट्यूमर के विकास को रोकने या देरी करने का कार्य ट्यूमर कोशिकाओं के प्रसार के साथ बिगड़ा होता है और, परिणामस्वरूप, कैंसर का विकास होता है।

शोध करने के लिए कार्यप्रणाली और उत्परिवर्तन के प्रकार को डॉक्टर द्वारा परिभाषित किया गया है, और प्रदर्शन:

• पूर्ण अनुक्रमणजिसमें व्यक्ति के पूरे जीनोम को देखा जाता है, जिसमें होने वाले सभी उत्परिवर्तन की पहचान करना संभव है;
• जीनोम अनुक्रमणजिसमें डीएनए के केवल विशिष्ट क्षेत्रों को अनुक्रमित किया जाता है, उन क्षेत्रों में मौजूद उत्परिवर्तन की पहचान करना;
• विशिष्ट उत्परिवर्तन खोज, जिसमें डॉक्टर इंगित करता है कि वह किस म्यूटेशन को जानना चाहता है और वांछित म्यूटेशन की पहचान करने के लिए विशिष्ट परीक्षण किए जाते हैं, यह विधि उन लोगों के लिए अधिक उपयुक्त है जिनके पास कुछ आनुवंशिक परिवर्तन वाले परिवार के सदस्य हैं जो पहले से ही स्तन कैंसर के लिए पहचाने जाते हैं;
• सम्मिलन और विलोपन के लिए पृथक खोज, जिसमें विशिष्ट जीन में परिवर्तन को सत्यापित किया जाता है, यह कार्यप्रणाली उन लोगों के लिए अधिक उपयुक्त है जो पहले ही अनुक्रमण कर चुके हैं, लेकिन पूरकता की आवश्यकता है।

आनुवांशिक परीक्षण के परिणाम को डॉक्टर के पास भेजा जाता है और रिपोर्ट में पता लगाने के लिए इस्तेमाल की जाने वाली विधि और साथ ही जीन की उपस्थिति और पहचाने गए उत्परिवर्तन शामिल होते हैं। इसके अलावा, उपयोग की जाने वाली कार्यप्रणाली के आधार पर, रिपोर्ट में सूचित किया जा सकता है कि उत्परिवर्तन या जीन कितना व्यक्त किया गया है, जो डॉक्टर को स्तन कैंसर के विकास के जोखिम की जांच करने में मदद कर सकता है।

ओंकोटाइप डीएक्स परीक्षा

ऑन्कोटाइप डीएक्स टेस्ट स्तन कैंसर के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण भी है, जो स्तन बायोप्सी सामग्री के विश्लेषण से किया जाता है, और इसका उद्देश्य आरटी-पीसीआर जैसे आणविक नैदानिक ​​तकनीकों के माध्यम से स्तन कैंसर से संबंधित जीन का मूल्यांकन करना है। इस प्रकार, चिकित्सक को सर्वोत्तम उपचार का संकेत देना संभव है, और उदाहरण के लिए कीमोथेरेपी से बचा जा सकता है।

यह परीक्षण प्रारंभिक अवस्था में स्तन कैंसर की पहचान करने और आक्रामकता की डिग्री की जांच करने में सक्षम है और उपचार की प्रतिक्रिया कैसी होगी। इस प्रकार, यह संभव है कि कैंसर के लिए अधिक लक्षित उपचार किया जाता है, उदाहरण के लिए कीमोथेरेपी के दुष्प्रभावों से बचना।

ऑन्कोटाइप डीएक्स परीक्षा निजी क्लीनिकों में उपलब्ध है, यह ऑन्कोलॉजिस्ट की सिफारिश के बाद किया जाना चाहिए और परिणाम 20 दिनों के बाद, औसतन जारी किया जाता है।

कब करना है?

स्तन कैंसर के लिए आनुवांशिक परीक्षा ऑन्कोलॉजिस्ट, मास्टोलॉजिस्ट या आनुवंशिकीविद् द्वारा इंगित एक परीक्षा है, जो रक्त के नमूने के विश्लेषण से बनाई गई है और ऐसे लोगों के लिए अनुशंसित है जिनके परिवार के सदस्यों में स्तन कैंसर, महिला या पुरुष का निदान 50 वर्ष की आयु से पहले या डिम्बग्रंथि से होता है। किसी भी उम्र में कैंसर। इस परीक्षण के माध्यम से, यह जानना संभव है कि क्या बीआरसीए 1 या बीआरसीए 2 में म्यूटेशन हैं और इस प्रकार, स्तन कैंसर के विकास की संभावना की जांच करना संभव है।

आमतौर पर जब इन जीनों में उत्परिवर्तन की उपस्थिति का संकेत होता है, तो यह संभावना है कि व्यक्ति जीवन भर स्तन कैंसर का विकास करेगा। यह रोग के प्रकट होने के जोखिम की पहचान करने के लिए डॉक्टर पर निर्भर है ताकि रोग के विकास के जोखिम के अनुसार निवारक उपायों को अपनाया जाए।

संभव परिणाम

परीक्षा के परिणाम रिपोर्ट के रूप में डॉक्टर को भेजे जाते हैं, जो सकारात्मक या नकारात्मक हो सकता है। आनुवंशिक परीक्षण को सकारात्मक कहा जाता है जब कम से कम जीन में से किसी एक में उत्परिवर्तन की उपस्थिति सत्यापित होती है, लेकिन यह जरूरी नहीं कि व्यक्ति को कैंसर होगा या नहीं जिस उम्र में यह हो सकता है, आवश्यक होने के नाते मात्रात्मक परीक्षण करें।

हालांकि, जब बीआरसीए 1 जीन में एक उत्परिवर्तन का पता चलता है, उदाहरण के लिए, स्तन कैंसर के विकास का 81% तक का मौका होता है, और यह अनुशंसा की जाती है कि व्यक्ति प्रति वर्ष चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग से गुजरता है, इसके अलावा मास्टेक्टोमी से गुजरने में सक्षम है। रोकथाम के रूप में।

नकारात्मक आनुवंशिक परीक्षण वह है जिसमें विश्लेषण किए गए जीन में कोई उत्परिवर्तन सत्यापित नहीं किया गया था, लेकिन अभी भी कैंसर के विकास का एक मौका है, हालांकि बहुत कम है, नियमित परीक्षाओं के माध्यम से चिकित्सा निगरानी की आवश्यकता होती है। स्तन कैंसर की पुष्टि करने वाले अन्य परीक्षण देखें।