पीटीईएन जेनेटिक टेस्ट

विषय

• पीटीईएन आनुवंशिक परीक्षण क्या है?
• इसका क्या उपयोग है?
• मुझे पीटीईएन आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता क्यों है?
• पीटीईएन आनुवंशिक परीक्षण के दौरान क्या होता है?
• क्या मुझे परीक्षा की तैयारी के लिए कुछ करने की आवश्यकता होगी?
• क्या परीक्षण के लिए कोई जोखिम है?
• परिणामों का क्या अर्थ है?
• क्या पीटीईएन आनुवंशिक परीक्षण के बारे में मुझे कुछ और जानने की जरूरत है?
• संदर्भ

पीटीईएन आनुवंशिक परीक्षण क्या है?

एक पीटीईएन आनुवंशिक परीक्षण एक परिवर्तन की तलाश करता है, जिसे पीटीईएन नामक जीन में उत्परिवर्तन के रूप में जाना जाता है। जीन आपके माता और पिता से पारित आनुवंशिकता की मूल इकाइयाँ हैं।

पीटीईएन जीन ट्यूमर के विकास को रोकने में मदद करता है। इसे ट्यूमर सप्रेसर के रूप में जाना जाता है। ट्यूमर सप्रेसर जीन कार के ब्रेक की तरह होता है। यह कोशिकाओं पर "ब्रेक" लगाता है, इसलिए वे बहुत जल्दी विभाजित नहीं होते हैं। यदि आपके पास पीटीईएन आनुवंशिक उत्परिवर्तन है, तो यह हैमार्टोमास नामक गैर-कैंसर वाले ट्यूमर के विकास का कारण बन सकता है। हमर्टोमा पूरे शरीर में दिखाई दे सकता है। उत्परिवर्तन से कैंसर के ट्यूमर का विकास भी हो सकता है।

एक पीटीईएन आनुवंशिक उत्परिवर्तन आपके माता-पिता से विरासत में मिला हो सकता है, या जीवन में बाद में पर्यावरण से या कोशिका विभाजन के दौरान आपके शरीर में होने वाली गलती से प्राप्त किया जा सकता है।

एक विरासत में मिला PTEN उत्परिवर्तन विभिन्न प्रकार के स्वास्थ्य विकारों का कारण बन सकता है। इनमें से कुछ शैशवावस्था या प्रारंभिक बचपन में शुरू हो सकते हैं। अन्य वयस्कता में दिखाई देते हैं। इन विकारों को अक्सर एक साथ समूहीकृत किया जाता है और पीटीईएन हैमार्टोमा सिंड्रोम (पीटीएचएस) कहा जाता है और इसमें शामिल हैं:

• काउडेन सिंड्रोम, एक विकार जो कई हैमार्टोमा के विकास का कारण बनता है और कई प्रकार के कैंसर के खतरे को बढ़ाता है, जिसमें स्तन, गर्भाशय, थायरॉयड और कोलन के कैंसर शामिल हैं। काउडेन सिंड्रोम वाले लोग अक्सर सामान्य आकार के सिर (मैक्रोसेफली), विकासात्मक देरी और/या ऑटिज़्म से बड़े होते हैं।
• बन्नयन-रिले-रुवलकाबा सिंड्रोम हैमार्टोमास और मैक्रोसेफली का भी कारण बनता है। इसके अलावा, इस सिंड्रोम वाले लोगों में सीखने की अक्षमता और/या ऑटिज़्म हो सकता है। विकार वाले पुरुषों के लिंग पर अक्सर गहरे रंग की झाइयां होती हैं।
• प्रोटीन या प्रोटीन जैसा सिंड्रोम हड्डियों, त्वचा और अन्य ऊतकों के साथ-साथ हैमार्टोमास और मैक्रोसेफली के अतिवृद्धि का कारण बन सकता है।

एक्वायर्ड (दैहिक के रूप में भी जाना जाता है) PTEN आनुवंशिक उत्परिवर्तन मानव कैंसर में आमतौर पर पाए जाने वाले उत्परिवर्तनों में से एक है। ये उत्परिवर्तन कई अलग-अलग प्रकार के कैंसर में पाए गए हैं, जिनमें प्रोस्टेट कैंसर, गर्भाशय कैंसर और कुछ प्रकार के ब्रेन ट्यूमर शामिल हैं।

दुसरे नाम: पीटीईएन जीन, पूर्ण जीन विश्लेषण; पीटीईएन अनुक्रमण और विलोपन / दोहराव

इसका क्या उपयोग है?

परीक्षण का उपयोग पीटीईएन आनुवंशिक उत्परिवर्तन को देखने के लिए किया जाता है। यह कोई रूटीन टेस्ट नहीं है। यह आमतौर पर परिवार के इतिहास, लक्षणों, या कैंसर के पिछले निदान, विशेष रूप से स्तन, थायरॉयड, या गर्भाशय के कैंसर के आधार पर लोगों को दिया जाता है।

मुझे पीटीईएन आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता क्यों है?

आपको या आपके बच्चे को पीटीईएन आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता हो सकती है यदि आपके पास पीटीईएन आनुवंशिक उत्परिवर्तन का पारिवारिक इतिहास है और/या निम्नलिखित स्थितियों या लक्षणों में से एक या अधिक है:

• एकाधिक हमर्टोमा, विशेष रूप से जठरांत्र क्षेत्र में
• मैक्रोसेफली (सामान्य आकार के सिर से बड़ा)
• विकास में होने वाली देर
• आत्मकेंद्रित
• पुरुषों में लिंग की काली झाइयां
• स्तन कैंसर
• थायराइड कैंसर
• महिलाओं में गर्भाशय का कैंसर

यदि आपको कैंसर का पता चला है और बीमारी का पारिवारिक इतिहास नहीं है, तो आपका स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता यह देखने के लिए इस परीक्षण का आदेश दे सकता है कि क्या पीटीईएन आनुवंशिक उत्परिवर्तन आपके कैंसर का कारण हो सकता है। यह जानना कि क्या आपके पास उत्परिवर्तन है, आपके प्रदाता को यह अनुमान लगाने में मदद कर सकता है कि आपकी बीमारी कैसे विकसित होगी और आपके उपचार का मार्गदर्शन करेगी।

पीटीईएन आनुवंशिक परीक्षण के दौरान क्या होता है?

एक पीटीईएन परीक्षण आमतौर पर एक रक्त परीक्षण होता है। रक्त परीक्षण के दौरान, एक स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर एक छोटी सुई का उपयोग करके आपकी बांह की नस से रक्त का नमूना लेगा। सुई डालने के बाद, टेस्ट ट्यूब या शीशी में थोड़ी मात्रा में रक्त एकत्र किया जाएगा। सुई अंदर या बाहर जाने पर आपको थोड़ा सा डंक लग सकता है। इसमें आमतौर पर पांच मिनट से भी कम समय लगता है।

क्या मुझे परीक्षा की तैयारी के लिए कुछ करने की आवश्यकता होगी?

आमतौर पर आपको पीटीईएन परीक्षण के लिए किसी विशेष तैयारी की आवश्यकता नहीं होती है।

क्या परीक्षण के लिए कोई जोखिम है?

रक्त परीक्षण होने का जोखिम बहुत कम होता है। जहां सुई लगाई गई थी, वहां आपको हल्का दर्द या चोट लग सकती है, लेकिन ज्यादातर लक्षण जल्दी दूर हो जाते हैं।

परिणामों का क्या अर्थ है?

यदि आपके परिणाम दिखाते हैं कि आपके पास पीटीईएन आनुवंशिक उत्परिवर्तन है, तो इसका मतलब यह नहीं है कि आपको कैंसर है, लेकिन आपका जोखिम अधिकांश लोगों की तुलना में अधिक है। लेकिन अधिक बार कैंसर की जांच आपके जोखिम को कम कर सकती है। प्रारंभिक अवस्था में पाए जाने पर कैंसर अधिक उपचार योग्य होता है। यदि आपके पास उत्परिवर्तन है, तो आपका स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता निम्नलिखित में से एक या अधिक स्क्रीनिंग परीक्षणों की सिफारिश कर सकता है:

• कोलोनोस्कोपी, 35-40 साल की उम्र से शुरू
• महिलाओं के लिए 30 साल की उम्र से शुरू होने वाला मैमोग्राम
• महिलाओं के लिए मासिक स्तन स्व-परीक्षा
• महिलाओं के लिए वार्षिक गर्भाशय जांच
• वार्षिक थायराइड स्क्रीनिंग
• वृद्धि के लिए त्वचा की वार्षिक जांच
• वार्षिक गुर्दा जांच

पीटीईएन आनुवंशिक उत्परिवर्तन वाले बच्चों के लिए वार्षिक थायरॉयड और त्वचा जांच की भी सिफारिश की जाती है।

प्रयोगशाला परीक्षणों, संदर्भ श्रेणियों और परिणामों को समझने के बारे में अधिक जानें।

क्या पीटीईएन आनुवंशिक परीक्षण के बारे में मुझे कुछ और जानने की जरूरत है?

यदि आपको पीटीईएन आनुवंशिक उत्परिवर्तन का निदान किया गया है या आप परीक्षण करने के बारे में सोच रहे हैं, तो आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करने में मदद मिल सकती है। आनुवंशिक परामर्शदाता आनुवंशिकी और आनुवंशिक परीक्षण में विशेष रूप से प्रशिक्षित पेशेवर होता है। यदि आपका अभी तक परीक्षण नहीं हुआ है, तो परामर्शदाता परीक्षण के जोखिमों और लाभों को समझने में आपकी सहायता कर सकता है। यदि आपका परीक्षण किया गया है, तो परामर्शदाता आपको परिणामों को समझने में मदद कर सकता है और आपको सेवाओं और अन्य संसाधनों का समर्थन करने के लिए निर्देशित कर सकता है।

संदर्भ

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