गर्भावस्था में प्रोथ्रोम्बिन जीन म्यूटेशन के जोखिम

विषय

• गर्भावस्था में प्रोथ्रोम्बिन म्यूटेशन के जोखिम क्या हैं?
• एक प्रोथ्रोम्बिन जीन उत्परिवर्तन का कारण क्या है?
• प्रोथ्रोम्बिन जीन म्यूटेशन कितना आम है?
• क्या मुझे प्रोथ्रोम्बिन जीन म्यूटेशन के लिए परीक्षण किया जाना चाहिए?
• प्रोथ्रोम्बिन जीन म्यूटेशन का निदान कैसे किया जाता है?
• गर्भावस्था में प्रोथ्रोम्बिन जीन म्यूटेशन कैसे माना जाता है?
• गर्भावस्था में प्रोथ्रोम्बिन म्यूटेशन के साथ जुड़े जोखिम को कम करने के लिए क्या किया जा सकता है?

प्रोथ्रोम्बिन रक्त में पाया जाने वाला एक प्रोटीन है। आपके रक्त को ठीक से थक्के के लिए आवश्यक है। रक्त के थक्के प्लेटलेट्स से बने रक्त के ठोस गुच्छे और फाइब्रिन नामक प्रोटीन के एक नेटवर्क होते हैं। प्रोथ्रोम्बिन का उपयोग आपके शरीर द्वारा फाइब्रिन बनाने के लिए किया जाता है।

दुर्लभ मामलों में, आनुवंशिक कोड में परिवर्तन, जिसे उत्परिवर्तन कहा जाता है, शरीर को बहुत अधिक प्रोथ्रोम्बिन का उत्पादन करने का कारण बन सकता है। यदि किसी व्यक्ति के पास बहुत अधिक प्रोथ्रोम्बिन है, तो रक्त के थक्के बन सकते हैं जब वे नहीं चाहते हैं।

इस आनुवंशिक स्थिति वाले लोगों में एक प्रोथ्रोम्बिन म्यूटेशन होता है, जिसे प्रोथ्रोम्बिन G20210A या कारक II उत्परिवर्तन भी कहा जाता है।

प्रोथ्रोम्बिन म्यूटेशन वाले अधिकांश लोग असामान्य रक्त का थक्का कभी नहीं विकसित करेंगे। लेकिन जो महिलाएं पहले से ही गर्भवती हैं, उन्हें गर्भावस्था के दौरान और बाद में थक्का बनने का खतरा अधिक होता है। अगर गर्भवती महिला में भी प्रोथ्रोम्बिन म्यूटेशन होता है, तो उसे रक्त के थक्कों का अधिक खतरा होगा।

जब रक्त का थक्का धमनी या शिरा की तरह रक्त वाहिका के अंदर बनता है, तो यह खतरनाक हो सकता है। थक्का टूट सकता है और फेफड़े, हृदय, मस्तिष्क या अन्य अंगों में रक्त के माध्यम से यात्रा कर सकता है। यह गर्भपात, स्टिलबर्थ और गर्भावस्था की अन्य जटिलताओं का कारण भी बन सकता है। और कुछ मामलों में रक्त के थक्के घातक हो सकते हैं।

गर्भावस्था में प्रोथ्रोम्बिन म्यूटेशन के जोखिम क्या हैं?

जो लोग प्रोथ्रॉम्बिन म्यूटेशन करते हैं, उनमें गहरी शिरा घनास्त्रता विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है, जिसे डीवीटी भी कहा जाता है, जो एक रक्त का थक्का है जो गहरी नसों में (आमतौर पर पैरों में) या फुफ्फुसीय विकृति (थक्का जो यात्रा करता है) के रूप में होता है फेफड़ों को रक्त)।

एक डीवीटी के लक्षण दर्द, सूजन, और प्रभावित हाथ या पैर में लालिमा हैं। फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता के लक्षणों में शामिल हैं:

• सांस लेने में कठिनाई
• छाती में दर्द
• सिर चकराना
• खांसी
• पैरों में सूजन

डीवीटी नसों को नुकसान पहुंचा सकता है और विकलांगता को जन्म दे सकता है। एक फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता एक गंभीर स्थिति है और घातक हो सकती है। यदि आप इनमें से किसी भी लक्षण का अनुभव करते हैं तो तत्काल चिकित्सा की तलाश करें।

गर्भावस्था के दौरान रक्त के थक्कों के अलावा, प्रोथ्रोम्बिन म्यूटेशन जटिलताओं के बढ़ते जोखिम से जुड़ा हुआ है। इन जटिलताओं में शामिल हैं:

• गर्भावस्था की हानि (गर्भपात या स्टिलबर्थ)
• प्रीक्लेम्पसिया (गर्भावस्था के दौरान मूत्र में रक्तचाप और प्रोटीन में वृद्धि)
• धीमी गति से भ्रूण का विकास
• अपरा विचलन (गर्भाशय की दीवार से अपरा का जल्दी अलग होना)

हालांकि, यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि प्रोथ्रोम्बिन जीन उत्परिवर्तन वाली अधिकांश महिलाओं में सामान्य गर्भधारण होता है।

एक प्रोथ्रोम्बिन जीन उत्परिवर्तन का कारण क्या है?

आपके माता-पिता प्रत्येक जन्म के समय अपने जीन की एक प्रति आपको देते हैं। इसलिए, सभी में दो प्रोथ्रोम्बिन जीन होते हैं। इस जीन में एक यादृच्छिक परिवर्तन, या उत्परिवर्तन, एक या दोनों माता-पिता से विरासत में मिल सकता है।

अधिक सामान्यतः, एक प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तन सिर्फ एक माता-पिता से विरासत में मिला है, जबकि एक सामान्य प्रोथ्रोम्बिन जीन दूसरे माता-पिता से विरासत में मिला है। इस मामले में, यह एक विषम प्रोथ्रोम्बिन जीन उत्परिवर्तन कहलाता है। यूनिवर्सिटी ऑफ आयोवा हेल्थ केयर के अनुसार, इस जीन की एक प्रति वाले लोगों में जीन की दो सामान्य प्रतियों वाले किसी व्यक्ति की तुलना में रक्त का थक्का बनने की संभावना पांच गुना अधिक होती है।

शायद ही कभी, उत्परिवर्तित प्रोथ्रोम्बिन जीन की दोनों प्रतियां, प्रत्येक माता-पिता में से एक को पारित कर दिया जाता है। इसे होमोजीगस प्रोथ्रोम्बिन जीन म्यूटेशन कहा जाता है और यह अधिक खतरनाक है। इन व्यक्तियों में रक्त का थक्का बनने का खतरा 50 गुना अधिक होता है।

प्रोथ्रोम्बिन जीन म्यूटेशन कितना आम है?

अमेरिका और यूरोपीय कोकेशियान की आबादी के लगभग 2 प्रतिशत में विषम प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तन होता है। यह अफ्रीकी अमेरिकियों और एशियाई, अफ्रीकी और मूल अमेरिकी मूल (1 प्रतिशत से कम) के लोगों में कम आम है। हालत पुरुषों और महिलाओं में समान रूप से होती है।

समरूप प्रकार बहुत ही दुर्लभ है। जर्नल सर्कुलेशन में प्रकाशित एक अध्ययन के अनुसार, यह आबादी का केवल 0.01 प्रतिशत में होने का अनुमान है.

क्या मुझे प्रोथ्रोम्बिन जीन म्यूटेशन के लिए परीक्षण किया जाना चाहिए?

यदि आपके पास अतीत में DVT या फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता थी, तो आपको प्रोथ्रोम्बिन म्यूटेशन के लिए परीक्षण करने पर विचार करना चाहिए। इसके अतिरिक्त, आप परीक्षण पर विचार करना चाह सकते हैं यदि:

• आपके पास कम उम्र में खून का थक्का था
• आपके पास गर्भावस्था के नुकसान या गर्भावस्था की जटिलताओं का इतिहास है
• आपके परिवार में कोई भी, जैसे आपके माता-पिता, भाई-बहन या बच्चों में रक्त के थक्के या प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तन का इतिहास है

प्रोथ्रोम्बिन जीन म्यूटेशन का निदान कैसे किया जाता है?

प्रोथ्रोम्बिन जीन म्यूटेशन का निदान रक्त परीक्षण के साथ किया जाता है। आपके रक्त का एक नमूना प्रयोगशाला में भेजा जाता है और यह निर्धारित करने के लिए डीएनए का विश्लेषण किया जाता है कि क्या उत्परिवर्तन मौजूद है।

गर्भावस्था में प्रोथ्रोम्बिन जीन म्यूटेशन कैसे माना जाता है?

यदि किसी महिला में प्रोथ्रॉम्बिन म्यूटेशन है, तो वह गर्भावस्था के दौरान और उसके ठीक बाद एंटीकोआग्यूलेशन थेरेपी कराने पर विचार कर सकती है। इस तरह की चिकित्सा में, रक्त को पतला करने और रक्त के थक्कों को बनने से रोकने के लिए गर्भावस्था के दौरान दवाओं का उपयोग किया जाता है।

इन दवाओं को एंटीकोआगुलंट कहा जाता है, लेकिन कभी-कभी रक्त को पतला कहा जाता है। वे आपके रक्त के थक्के की क्षमता को कम करते हैं। आप मौजूदा थक्के को यथासंभव कम करते हुए मौका देते हैं कि आप अधिक थक्के विकसित करेंगे।

आपको कुछ दिनों के लिए हेपरिन (या कम आणविक-वजन हेपरिन) नामक रक्त पतले का एक इंजेक्शन प्राप्त हो सकता है। फिर भी आपके उपचार के बाद वारफ़रिन (कौमैडिन) में गोली के रूप में उपलब्ध एक अन्य इंजेक्शन प्रकार का रक्त पतला या रक्त पतला हो सकता है। )। वारफेरिन का उपयोग आमतौर पर भ्रूण पर संभावित नकारात्मक प्रभावों के कारण जन्म देने के बाद किया जाता है।

आपका डॉक्टर वैकल्पिक दवाओं का सुझाव दे सकता है जो आपके लिए बेहतर काम कर सकती हैं। प्रत्येक अलग-अलग लाभ और जोखिम प्रदान करता है, इसलिए अपने डॉक्टर की सिफारिशों और निर्देशों का पालन करना सुनिश्चित करें।

गर्भावस्था में प्रोथ्रोम्बिन म्यूटेशन के साथ जुड़े जोखिम को कम करने के लिए क्या किया जा सकता है?

रक्त के थक्के को विकसित करने के लिए जोखिम कारकों को कम करना या समाप्त करना जटिलताओं को रोकने का सबसे अच्छा तरीका है। हालांकि, रक्त के थक्कों से जुड़े कुछ जोखिम कारक, जैसे जीन उत्परिवर्तन, नियंत्रणीय नहीं हैं, अन्य जीवनशैली में संशोधन हैं जो आपके जोखिम को कम करने में मदद कर सकते हैं।

कुछ उदाहरणों में शामिल हैं:

• की कोशिश वजन कम करना यदि आप अधिक वजन वाले हैं और स्वस्थ वजन बनाए रखते हैं।
• धूम्रपान न करें, और अगर आप धूम्रपान छोड़ने के बारे में अपने डॉक्टर से बात करते हैं।
• उठो और घूमो कुछ मिनटों के लिए जब आप दो घंटे या उससे अधिक समय के लिए यात्रा कर रहे हों या यदि आप काम पर लंबे समय तक डेस्क पर बैठे हों।
• यह सुनिश्चित कर लें खूब पानी पिए।
• यदि आप किसी भी प्रकार के लिए निर्धारित हैं शल्य चिकित्सा, अपने प्रोथ्रोम्बिन म्यूटेशन के बारे में अपने डॉक्टर को बताना सुनिश्चित करें।
• चेतावनी के संकेतों को जानें डीवीटी और पीई के ताकि आप तुरंत कार्रवाई कर सकें।
• नियमित रूप से व्यायाम करें; गर्भावस्था के दौरान शारीरिक रूप से सक्रिय रहना महत्वपूर्ण है गतिहीनता एक प्रमुख कारक है जिससे पैरों में रक्त के थक्के बन सकते हैं।
• उपयोग करने के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें गर्भनिरोधक गोली गर्भावस्था से पहले या बाद में एस्ट्रोजन युक्त। प्रोथ्रॉम्बिन म्यूटेशन वाली महिलाओं में जर्नल सर्कुलेशन में प्रकाशित एक अध्ययन के अनुसार, जब वे एस्ट्रोजन युक्त गर्भनिरोधक गोलियों का उपयोग करती हैं, तो डीवीटी विकसित होने का 16 गुना अधिक जोखिम होता है।

अपने डॉक्टर से बात करें कि गर्भवती होने के दौरान आप कौन सी गतिविधियों और व्यायामों को सुरक्षित रूप से कर सकती हैं। आपका डॉक्टर आपको एक हेमेटोलॉजिस्ट, एक विशेषज्ञ को भी संदर्भित कर सकता है, जो रक्त की स्थितियों का इलाज करता है।