पोर्फिरीया: यह क्या है, लक्षण और उपचार कैसे किया जाता है

विषय

• पोर्फिरीया लक्षण
• इलाज कैसे किया जाता है

पोर्फिरीया आनुवांशिक और दुर्लभ बीमारियों के एक समूह से मेल खाती है, जो पॉर्फिफ़िन का उत्पादन करने वाले पदार्थों के संचय की विशेषता है, जो रक्तप्रवाह में ऑक्सीजन के परिवहन के लिए जिम्मेदार प्रोटीन है, जो हीम के गठन के लिए आवश्यक है और, परिणामस्वरूप, हीमोग्लोबिन। यह रोग मुख्य रूप से तंत्रिका तंत्र, त्वचा और अन्य अंगों को प्रभावित करता है।

पोरफाइरिया आमतौर पर विरासत में मिलता है, या माता-पिता से विरासत में मिला है, हालांकि, कुछ मामलों में, व्यक्ति में उत्परिवर्तन हो सकता है लेकिन बीमारी का विकास नहीं होता है, इसे अव्यक्त पोर्फिरीया कहा जाता है। इस प्रकार, कुछ पर्यावरणीय कारक लक्षणों की उपस्थिति को उत्तेजित कर सकते हैं, जैसे कि सूर्य का जोखिम, यकृत की समस्याएं, शराब का उपयोग, धूम्रपान, भावनात्मक तनाव और शरीर में अतिरिक्त लोहा।

यद्यपि पोर्फिरीया का कोई इलाज नहीं है, उपचार लक्षणों को दूर करने और भड़कने से रोकने में मदद करता है, और डॉक्टर की सिफारिश महत्वपूर्ण है।

पोर्फिरीया लक्षण

पॉरफायरिया को नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों के अनुसार तीव्र और पुरानी में वर्गीकृत किया जा सकता है। तीव्र पोर्फिरीया में रोग के रूप शामिल हैं जो तंत्रिका तंत्र में लक्षण पैदा करते हैं और जो जल्दी दिखाई देते हैं, जो 1 से 2 सप्ताह के बीच रह सकते हैं और उत्तरोत्तर सुधार कर सकते हैं। क्रोनिक पोर्फिरीया के मामले में, लक्षण अब त्वचा से संबंधित नहीं हैं और बचपन या किशोरावस्था के दौरान शुरू हो सकते हैं और कई वर्षों तक रह सकते हैं।

मुख्य लक्षण हैं:

• एक्यूट पोर्फिरीया

  • पेट में गंभीर दर्द और सूजन;
  • छाती, पैर या पीठ में दर्द;
  • कब्ज या दस्त;
  • उल्टी;
  • अनिद्रा, चिंता और आंदोलन;
  • पैल्पिटेशन और उच्च रक्तचाप;
  • मानसिक परिवर्तन, जैसे भ्रम, मतिभ्रम, भटकाव या व्यामोह;
  • साँस की परेशानी;
  • मांसपेशियों में दर्द, झुनझुनी, सुन्नता, कमजोरी या पक्षाघात;
  • लाल या भूरे रंग का मूत्र।

• जीर्ण या त्वचीय पोर्फिरीया:

  • सूरज और कृत्रिम प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता, कभी-कभी त्वचा में दर्द और जलन का कारण बनता है;
  • त्वचा की लालिमा, सूजन, दर्द और खुजली;
  • त्वचा पर फफोले जो चंगा करने के लिए सप्ताह लगते हैं;
  • नाजुक त्वचा;
  • लाल या भूरे रंग का मूत्र।

पोर्फिरीया का निदान नैदानिक ​​परीक्षाओं के माध्यम से किया जाता है, जिसमें चिकित्सक व्यक्ति द्वारा प्रस्तुत और वर्णित लक्षणों का अवलोकन करता है, और प्रयोगशाला परीक्षण, जैसे रक्त, मल और मूत्र परीक्षण। इसके अलावा, चूंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए पोर्फिरीरिया के लिए जिम्मेदार म्यूटेशन की पहचान करने के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश की जा सकती है।

इलाज कैसे किया जाता है

उपचार व्यक्ति के पोरफाइरिया के प्रकार के अनुसार बदलता रहता है। उदाहरण के लिए, तीव्र पोर्फिरीरिया के मामले में, लक्षणों को राहत देने के लिए दवाओं के उपयोग के साथ-साथ अस्पताल में उपचार किया जाता है, साथ ही सीरम का प्रशासन सीधे रोगी के शिरा में निर्जलीकरण और इंजेक्शन लगाने के लिए होता है ताकि उत्पादन पोर्फिरीन को सीमित किया जा सके।

त्वचीय पोर्फिरीरिया के मामले में, सूरज के संपर्क से बचने और बीटा कैरोटीन, विटामिन डी सप्लीमेंट और मलेरिया के इलाज के उपाय जैसे हाइड्रॉक्साइक्लोरोक्विन जैसे दवाओं का उपयोग करने की सिफारिश की जाती है, जो अतिरिक्त पोर्फिरीन को अवशोषित करने में मदद करता है। इसके अलावा, इस मामले में, परिसंचारी लोहे की मात्रा को कम करने के लिए रक्त निष्कर्षण किया जा सकता है और, परिणामस्वरूप, पोर्फिरिन की मात्रा।