Pfeiffer Syndrome क्या है?

विषय

• अवलोकन
• इस स्थिति के प्रकार क्या हैं?
• श्रेणी 1
• टाइप 2
• टाइप 3
• इस स्थिति का कारण क्या है?
• यह स्थिति किसको मिलती है?
• इस स्थिति का निदान कैसे किया जाता है?
• इस स्थिति का इलाज कैसे किया जाता है?
• Pififfer सिंड्रोम के साथ रहना

अवलोकन

फ़िफ़र सिंड्रोम तब होता है जब आपके बच्चे की खोपड़ी, हाथ, और पैर की हड्डियाँ जीन उत्परिवर्तन के कारण गर्भ में बहुत जल्द एक साथ जुड़ जाती हैं। यह शारीरिक, मानसिक और आंतरिक लक्षण पैदा कर सकता है।

फैफीफर सिंड्रोम अत्यंत दुर्लभ है। प्रति 100,000 बच्चों में केवल 1 ही इसके साथ पैदा होता है।

Pfeiffer सिंड्रोम का इलाज अक्सर सफलतापूर्वक किया जाता है। फ़िफ़र सिंड्रोम के बारे में और अधिक जानने के लिए आगे पढ़ें कि यह क्या कारण है, और आपके बच्चे का इलाज कैसे किया जा सकता है।

इस स्थिति के प्रकार क्या हैं?

Pififfer सिंड्रोम तीन प्रकार के होते हैं।

श्रेणी 1

टाइप 1 सबसे हल्का है, और इस सिंड्रोम का सबसे आम प्रकार है। आपके बच्चे के कुछ शारीरिक लक्षण होंगे, लेकिन आमतौर पर उनके मस्तिष्क समारोह के साथ कोई समस्या नहीं होती है। इस प्रकार के बच्चे कुछ जटिलताओं के साथ एक वयस्क हो सकते हैं।

आपका बच्चा निम्नलिखित लक्षणों में से कुछ के साथ पैदा हो सकता है:

• नेत्र संबंधी अतिवृद्धि, या आँखें जो अभी तक अलग हैं
• माथे जो उनके सिर पर उच्च दिखते हैं और खोपड़ी की हड्डियों के जल्दी से बाहर निकलने के कारण उभरे हुए होते हैं
• सिर के पीछे ब्रैकसीफली या सपाटपन
• निचला जबड़ा जो बाहर निकलता है
• हाइपोप्लास्टिक मैक्सिला, या एक ऊपरी जबड़ा जो पूरी तरह से विकसित नहीं हुआ है
• चौड़े, बड़े अंगूठे और बड़े पैर की उंगलियां जो दूसरी उंगलियों और पैर की उंगलियों से फैलती हैं
• सुनने में कठिनाई
• दांत या मसूड़े का मसला होना

टाइप 2

टाइप 2 वाले बच्चों में टाइप 1 लक्षणों के एक या अधिक गंभीर या जानलेवा रूप हो सकते हैं। आपके बच्चे को सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है ताकि वे वयस्कता में जीवित रहें।

अन्य लक्षणों में शामिल हैं:

• सिर और चेहरे की हड्डियाँ जल्दी से फूल जाती हैं और एक आकृति बनाती हैं जिसे "क्लोवरलीफ़" कहते हैं
• प्रॉपटोसिस या एक्सोफथाल्मोस, जो तब होता है जब आपके बच्चे की आंखें उनकी आंखों की जेब से बाहर निकल जाती हैं
• विकास या सीखने की अक्षमता में देरी क्योंकि खोपड़ी की हड्डियों के प्रारंभिक संलयन ने आपके बच्चे के मस्तिष्क को पूरी तरह से बढ़ने से रोक दिया होगा
• अन्य हड्डियों में संलयन, जैसे कि कोहनी और घुटनों के जोड़ों, जिन्हें एंकिलोसिस कहा जाता है
• श्वासनली (विंडपाइप), मुंह, या नाक के साथ मुद्दों के कारण ठीक से सांस लेने में असमर्थ होना
• तंत्रिका तंत्र के साथ समस्याएं, जैसे कि मस्तिष्क में रीढ़ की हड्डी के इकट्ठा होने से द्रव, जिसे हाइड्रोसेफली कहा जाता है

टाइप 3

आपके बच्चे के प्रकार 1 और 2 के लक्षणों के गंभीर या जानलेवा रूप हो सकते हैं। उनके पास क्लोवरलीफ़ खोपड़ी नहीं है, लेकिन उनके अंगों, जैसे कि फेफड़े और गुर्दे के साथ समस्या हो सकती है।

प्रारंभिक खोपड़ी की हड्डी के संलयन से सीखने या संज्ञानात्मक अक्षमता हो सकती है। आपके बच्चे को इन लक्षणों का इलाज करने और वयस्कता में जीवित रहने के लिए अपने पूरे जीवन में व्यापक सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।

इस स्थिति का कारण क्या है?

फ़िफ़र सिंड्रोम इसलिए होता है क्योंकि आपके बच्चे की खोपड़ी, हाथ, या पैर बनाने वाली हड्डियाँ गर्भ में रहते हुए बहुत जल्दी एक साथ मिल जाती हैं। यही कारण है कि आपका बच्चा असामान्य रूप से आकार की खोपड़ी, या उंगलियों और पैर की उंगलियों के साथ पैदा होता है जो सामान्य से अधिक व्यापक रूप से फैले हुए हैं।

यह मस्तिष्क या अन्य अंगों के लिए सभी तरह से बढ़ने के लिए बहुत कम जगह छोड़ सकता है, जिसके साथ जटिलताएं हो सकती हैं:

• संज्ञानात्मक क्रिया
• साँस लेने का
• पाचन या आंदोलन जैसे अन्य महत्वपूर्ण शारीरिक कार्य

यह स्थिति किसको मिलती है?

टाइप 1 फ़ाइफ़र सिंड्रोम एक या एक से अधिक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो बच्चे के हड्डी के विकास का हिस्सा होता है।

केवल एक माता-पिता को अपने बच्चे को पास कराने के लिए जीन को ले जाने की आवश्यकता होती है, इसलिए उनके बच्चे को हालत विरासत में लेने का 50 प्रतिशत मौका होता है। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न के रूप में जाना जाता है। टाइप 1 पफीफर सिंड्रोम या तो इस तरह से विरासत में मिल सकता है या एक नए आनुवंशिक उत्परिवर्तन से आ सकता है।

शोध बताते हैं कि टाइप 1 दो फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर जीन, FGFR1 या FGFR2 में से एक में उत्परिवर्तन के कारण होता है। टाइप 2 और 3 लगभग हमेशा FGFR2 जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण होते हैं, और विरासत में दिए गए बजाय नए (सहज) म्यूटेशन होते हैं।

शोध यह भी बताते हैं कि वृद्ध पुरुषों के शुक्राणु को उत्परिवर्तित करने की अधिक संभावना होती है। यह Pfeiffer सिंड्रोम, विशेष रूप से 2 और 3, बिना किसी चेतावनी के हो सकता है।

इस स्थिति का निदान कैसे किया जाता है?

आपका डॉक्टर कभी-कभी फ़िफ़र सिंड्रोम का निदान कर सकता है, जबकि आपका बच्चा गर्भ में है और अल्ट्रासाउंड छवियों का उपयोग करके खोपड़ी की हड्डियों और पैर की उंगलियों के लक्षणों का प्रारंभिक संलयन देख सकता है।

यदि दिखाई देने वाले लक्षण हैं, तो आपका डॉक्टर आमतौर पर आपके बच्चे के जन्म के समय निदान करेगा। यदि आपके बच्चे के लक्षण हल्के हैं, तो आपका डॉक्टर आपके बच्चे के जन्म के बाद और कुछ साल बाद तक भी इस स्थिति का निदान नहीं कर सकता है।

आपका डॉक्टर आपको सुझाव दे सकता है कि आप, आपके साथी और आपके बच्चे को एफजीएफआर जीन पर म्यूटेशन की जांच के लिए आनुवांशिक परीक्षण मिलता है, जो फेफेफर सिंड्रोम का कारण बनता है, और यह देखने के लिए कि जीन कौन वहन करता है।

इस स्थिति का इलाज कैसे किया जाता है?

आपके बच्चे के जन्म के लगभग तीन महीने बाद, आपका डॉक्टर आमतौर पर आपके बच्चे की खोपड़ी को फिर से खोलने और उनके मस्तिष्क पर दबाव छोड़ने के लिए कई चरणों में सर्जरी की सलाह देगा।

सबसे पहले, आपके बच्चे की खोपड़ी में अलग-अलग हड्डियों के बीच अंतराल, जिसे सिनोस्टोटिक सॉटर्स के रूप में जाना जाता है, अलग हो जाते हैं। फिर, खोपड़ी को फिर से संगठित किया जाता है ताकि मस्तिष्क को विकसित होने के लिए जगह मिले और खोपड़ी अधिक सममित आकार ले सके। आपका डॉक्टर आपको यह सुनिश्चित करने के लिए एक दीर्घकालिक उपचार योजना देगा कि आपके बच्चे के दांतों का ध्यान रखा जाए।

एक बार जब आपका बच्चा इन सर्जरी से ठीक हो जाता है, तो आपका डॉक्टर जबड़े, चेहरे, हाथ, या पैरों के लक्षणों का इलाज करने के लिए लंबी अवधि की सर्जरी का सुझाव दे सकता है ताकि वे सांस ले सकें और साथ ही साथ अपने हाथों और पैरों का इस्तेमाल कर सकें।

आपके बच्चे को जन्म देने के कुछ समय बाद ही आपके डॉक्टर को आपातकालीन सर्जरी करने की आवश्यकता हो सकती है, ताकि आपका बच्चा अपने नाक या मुंह से सांस ले सके। वे यह भी सुनिश्चित करेंगे कि हृदय, फेफड़े, पेट और गुर्दे सामान्य रूप से कार्य कर सकें।

Pififfer सिंड्रोम के साथ रहना

इस बात की अच्छी संभावना है कि आपका बच्चा अन्य बच्चों के साथ खेल सकेगा, स्कूल जा सकेगा और प्यूफीफर सिंड्रोम से ग्रसित रहेगा। टाइप 1 पफीफर सिंड्रोम प्रारंभिक सर्जरी, भौतिक चिकित्सा और दीर्घकालिक सर्जरी योजना के साथ इलाज योग्य है।

टाइप 2 और 3 बहुत बार नहीं होता है। टाइप 1 की तरह, उन्हें अक्सर लंबे समय तक सर्जरी और आपके बच्चे की खोपड़ी, हाथ, पैर और अन्य हड्डियों और अंगों के पुनर्निर्माण के साथ इलाज किया जा सकता है।

टाइप 2 और 3 वाले बच्चों का दृष्टिकोण टाइप 1 के लिए उतना अच्छा नहीं है। इसका कारण यह है कि आपके बच्चे की हड्डियों का प्रारंभिक संलयन उनके मस्तिष्क, श्वास और स्थानांतरित करने की क्षमता पर हो सकता है।

प्रारंभिक उपचार, आजीवन शारीरिक और मानसिक पुनर्वास और चिकित्सा के साथ, आपके बच्चे को वयस्क होने में मदद कर सकता है केवल कुछ जटिलताओं के साथ उनके संज्ञानात्मक कार्य और गतिशीलता को शामिल कर सकते हैं।