लेखक: Laura McKinney
निर्माण की तारीख: 8 अप्रैल 2021
डेट अपडेट करें: 1 अप्रैल 2025
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विषय

मारफान सिंड्रोम क्या है?

मारफन सिंड्रोम एक विरासत में मिला संयोजी ऊतक विकार है जो शरीर के सामान्य विकास को प्रभावित करता है। संयोजी ऊतक आपकी कंकाल संरचना और आपके शरीर के सभी अंगों के लिए सहायता प्रदान करता है।

कोई भी विकार जो आपके संयोजी ऊतक को प्रभावित करता है, जैसे कि मार्फान सिंड्रोम, आपके अंगों, कंकाल प्रणाली, त्वचा, आंखों और हृदय सहित आपके पूरे शरीर को प्रभावित कर सकता है।

इस विकार की स्पष्ट शारीरिक विशेषताओं में शामिल हैं:

  • लंबा और दुबला होना
  • ढीले जोड़ों का होना
  • बड़े और सपाट पैर
  • अनुपातहीन रूप से लंबी उंगलियां होना

यह विकार सभी उम्र और दौड़ के लोगों में होता है। यह पुरुषों और महिलाओं दोनों में पाया जाता है। मार्फान फाउंडेशन के अनुसार, सिंड्रोम 5,000 लोगों में से 1 में होता है।

मार्फन सिंड्रोम के संकेतों और जटिलताओं को पहचानना

इस विकार के लक्षण बचपन और बचपन में या बाद में जीवन में दिखाई दे सकते हैं। कुछ लक्षण उम्र के साथ बिगड़ सकते हैं।


कंकाल प्रणाली

यह विकार अलग-अलग लोगों में खुद को अलग तरह से दिखाता है। दिखाई देने वाले लक्षण आपकी हड्डियों और जोड़ों में होते हैं।

दर्शनीय लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

  • असामान्य रूप से लंबा कद
  • लंबे अंग
  • बड़े, सपाट पैर
  • ढीले जोड़ों
  • लंबी, पतली उंगलियां
  • एक घुमावदार रीढ़
  • एक छाती की हड्डी (उरोस्थि) जो अंदर या गुफाओं में चिपक जाती है
  • भीड़ भरे दांत (मुंह की छत में एक मेहराब के कारण)

दिल और रक्त वाहिकाओं

अधिक अदृश्य लक्षण आपके हृदय और रक्त वाहिकाओं में होते हैं। आपका महाधमनी, बड़ी रक्त वाहिका जो आपके दिल से रक्त का परिवहन करती है, बढ़े हुए हो सकते हैं। एक बढ़े हुए महाधमनी का कोई लक्षण नहीं हो सकता है।

हालांकि, यह जानलेवा टूटने के जोखिम को वहन करता है। यदि आपको सीने में दर्द, सांस लेने में तकलीफ या कोई अनियंत्रित खांसी हो तो तुरंत चिकित्सा सहायता लें.


आंखें

मार्फान सिंड्रोम वाले लोगों को अक्सर आंखों की समस्या होती है। इस स्थिति वाले लगभग 10 से 10 लोगों में उनकी एक या दोनों आँखों में "आंशिक लेंस अव्यवस्था" होती है। निकट दृष्टि से गंभीर बनना भी आम है।

इस स्थिति वाले कई लोगों को दृष्टि समस्याओं को ठीक करने के लिए चश्मा या लेंस की आवश्यकता होती है।

अंत में, जल्दी-शुरू होने वाले मोतियाबिंद और मोतियाबिंद भी आम लोगों की तुलना में मारफान सिंड्रोम वाले लोगों में बहुत अधिक हैं।

मारफान सिंड्रोम का कारण क्या है?

मारफान सिंड्रोम एक आनुवंशिक या विरासत में मिला विकार है।

आनुवंशिक दोष फाइब्रिलिन -1 नामक प्रोटीन में होता है, जो आपके संयोजी ऊतक के निर्माण में बड़ी भूमिका निभाता है। दोष हड्डियों में अतिवृद्धि का कारण बनता है, जिसके परिणामस्वरूप लंबे अंग और महत्वपूर्ण ऊंचाई होती है।

50 प्रतिशत संभावना है कि अगर एक माता-पिता में यह विकार है, तो उनके बच्चे में भी यह (ऑटोसोमल प्रमुख संचरण) होगा।


हालांकि, उनके शुक्राणु या अंडे में एक सहज आनुवांशिक दोष भी इस विकार वाले बच्चे को पैदा करने के लिए मार्फान सिंड्रोम के बिना एक माता-पिता का कारण बन सकता है।

यह सहज आनुवांशिक दोष मारफन सिंड्रोम के लगभग 25 प्रतिशत मामलों का कारण है। अन्य 75 प्रतिशत मामलों में, लोगों को विकार विरासत में मिला है।

मार्फन सिंड्रोम का निदान

आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता आमतौर पर आपके परिवार के इतिहास की समीक्षा और एक शारीरिक परीक्षा आयोजित करके नैदानिक ​​प्रक्रिया शुरू करेगा।

वे अकेले आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से बीमारी का पता नहीं लगा सकते हैं। एक संपूर्ण मूल्यांकन आवश्यक है। इसमें आमतौर पर आपके कंकाल तंत्र, हृदय और आंखों की जांच शामिल है।

विशिष्ट परीक्षाओं में शामिल हैं:

  • एक चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) परीक्षण, कम्यूटेड टोमोग्राफी (सीटी) स्कैन, या एक्स-रे, जो कुछ लोगों में पीठ के निचले हिस्से की समस्याओं को देखने के लिए किया जा सकता है।
  • एक इकोकार्डियोग्राम, जो वृद्धि, आँसू, या धमनीविस्फार (धमनी की दीवारों में कमजोरी के कारण बुलबुला जैसी सूजन) के लिए आपके महाधमनी की जांच करने के लिए उपयोग किया जाता है
  • एक इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईकेजी), जो आपके हृदय की दर और लय की जांच करने के लिए उपयोग किया जाता है
  • एक आंख परीक्षा, जो आपके स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को आपकी आंखों के समग्र स्वास्थ्य की जांच करने की अनुमति देती है, यह जांचने के लिए कि आपकी दृष्टि कितनी सटीक है, और मोतियाबिंद और मोतियाबिंद के लिए स्क्रीन है।

मार्फान सिंड्रोम के लिए उपचार

मारफन सिंड्रोम को ठीक नहीं किया जा सकता है। उपचार आमतौर पर विभिन्न लक्षणों के प्रभाव को कम करने पर ध्यान केंद्रित करते हैं।

कार्डियोवास्कुलर

इस स्थिति में आपका महाधमनी बड़ा हो जाता है, जिससे दिल की कई समस्याओं का खतरा बढ़ जाता है। यह आवश्यक है कि आप नियमित रूप से हृदय रोग विशेषज्ञ से सलाह लें।

यदि आपके दिल के वाल्व में समस्याएं मौजूद हैं, तो बीटा-ब्लॉकर्स (जो रक्तचाप और हृदय गति को कम करती हैं) या प्रतिस्थापन सर्जरी जैसी दवाएं आवश्यक हो सकती हैं।

हड्डियों और जोड़ों

वार्षिक चेकअप से रीढ़ या ब्रेस्टबोन परिवर्तनों का पता लगाने में मदद मिलती है। वे तेजी से बढ़ते किशोरों के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण हैं।

आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता एक आर्थोपेडिक ब्रेस लिख सकता है या सर्जरी की सलाह दे सकता है, खासकर यदि आपके कंकाल प्रणाली के तेजी से विकास से हृदय और फेफड़ों की समस्याएं हो रही हैं।

विजन

नियमित नेत्र परीक्षा दृष्टि समस्याओं का पता लगाने और सही करने में मदद करती है। आपका नेत्र चिकित्सक आपकी स्थिति के आधार पर चश्मा, कॉन्टैक्ट लेंस या सर्जरी की सिफारिश कर सकता है।

फेफड़े

यदि आपके पास यह विकार है, तो आपको फेफड़े की समस्याएं विकसित होने का खतरा अधिक है। यही कारण है कि धूम्रपान नहीं करना महत्वपूर्ण है।

यदि आपको सांस लेने में तकलीफ हो, अचानक सीने में दर्द हो या लगातार सूखी खांसी हो, तो तुरंत अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को फोन करें।

मार्फ़ान सिंड्रोम के साथ रहना

दिल, रीढ़ और फेफड़ों से संबंधित कई अलग-अलग संभावित जटिलताओं को देखते हुए, मार्फ़न सिंड्रोम वाले लोग कम उम्र के लिए अधिक जोखिम में हैं।

हालांकि, आपके स्वास्थ्य सेवा प्रदाता के लिए नियमित दौरे और प्रभावी उपचार आपको अपने 70 और उसके बाद तक जीवित रहने में मदद कर सकते हैं।

शारीरिक गतिविधि

ज़ोरदार खेल और शारीरिक गतिविधियों में संलग्न होने से पहले अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता के साथ की जाँच करें।

कंकाल प्रणाली, दृष्टि और हृदय के मुद्दे फुटबॉल और अन्य संपर्क खेलों जैसे खेलों में भाग लेना खतरनाक बना सकते हैं। भारी वस्तुओं को उठाने से भी समस्या हो सकती है और इससे बचना चाहिए।

मार्फान के लिए अपने अजन्मे बच्चे के जोखिम को कैसे कम करें

यदि आपके पास मार्फान सिंड्रोम है तो आप बच्चों को होने से पहले आनुवांशिक परामर्श दे सकते हैं।

हालांकि, लगभग एक-चौथाई मारफान के मामले सहज जीन दोष से उत्पन्न होते हैं, जिससे बीमारी का पूरी तरह से अनुमान लगाना और उसे रोकना असंभव हो जाता है।

संभावित गर्भावस्था की जटिलताओं को रोकने के लिए, जो बीमारी से उत्पन्न होती हैं, चिकित्सा की तलाश करें और नियमित जांच करें।

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