Lissencephaly

विषय

• लिसेन्सेफली क्या है?
• लिसेन्सेफली के लक्षण क्या हैं?
• क्या कारण है lissencephaly?
• लिसेन्सेफली का निदान कैसे किया जाता है?
• लिसेन्फेले का इलाज कैसे किया जाता है?
• किसी के लिए दृष्टिकोण क्या है?

लिसेन्सेफली क्या है?

मानव मस्तिष्क के एक विशिष्ट स्कैन से कई जटिल झुर्रियाँ, सिलवटों और खांचे का पता चलेगा। यह कैसे शरीर बड़ी मात्रा में मस्तिष्क के ऊतकों को एक छोटी सी जगह में पैक करता है। भ्रूण के विकास के दौरान मस्तिष्क मोड़ना शुरू कर देता है।

लेकिन कुछ शिशुओं में एक दुर्लभ स्थिति विकसित होती है जिसे लिसेनफेली के रूप में जाना जाता है। उनका दिमाग ठीक से नहीं मुड़ता है और चिकना रहता है। यह स्थिति बच्चे के तंत्रिका संबंधी कार्य को प्रभावित कर सकती है और लक्षण गंभीर हो सकते हैं।

लिसेन्सेफली के लक्षण क्या हैं?

लिसेनसेफली के साथ पैदा होने वाले शिशुओं में एक असामान्य रूप से छोटा सिर हो सकता है, एक स्थिति जिसे माइक्रोलिसेंसफली कहा जाता है। लेकिन सभी शिशुओं में लिसेनफेले की उपस्थिति नहीं होती है। अन्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• खिलाने में कठिनाई
• असफलता से सफलता
• बौद्धिक हानि
• विकृत उंगलियां, पैर की उंगलियां, या हाथ
• मांसपेशियों की ऐंठन
• साइकोमोटर हानि
• बरामदगी
• निगलने में परेशानी

यदि एक या दोनों माता-पिता का लिसेफाली का पारिवारिक इतिहास हो तो सप्ताह 20 की शुरुआत में इमेजिंग स्कैन करना संभव है। लेकिन रेडियोलॉजिस्ट किसी भी स्कैन को करने के लिए 23 सप्ताह तक इंतजार कर सकते हैं।

क्या कारण है lissencephaly?

Lissencephaly को अक्सर एक आनुवंशिक स्थिति माना जाता है, हालांकि कभी-कभी एक वायरल संक्रमण या भ्रूण को खराब रक्त प्रवाह इसका कारण हो सकता है। वैज्ञानिकों ने कई जीनों में विकृतियों की पहचान की है जो कि लिसेन्सेफली के लिए योगदानकर्ता हैं। लेकिन इन जीनों पर शोध जारी है। और इन जीनों में उत्परिवर्तन विकार के विभिन्न स्तरों का कारण बनता है।

जब एक भ्रूण 12 से 14 सप्ताह का होता है, तो लिसेनफेली विकसित होती है। इस समय के दौरान तंत्रिका कोशिकाएं मस्तिष्क के अन्य क्षेत्रों में जाना शुरू कर देती हैं क्योंकि यह विकसित होती है। लेकिन लिसेनसेफली के साथ भ्रूण के लिए, तंत्रिका कोशिकाएं नहीं चलती हैं।

स्थिति अपने आप हो सकती है। लेकिन यह आनुवंशिक स्थितियों जैसे कि मिलर-डाइकर सिंड्रोम और वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम से भी जुड़ा है।

लिसेन्सेफली का निदान कैसे किया जाता है?

यदि कोई बच्चा अपूर्ण मस्तिष्क विकास से संबंधित लक्षणों का अनुभव करता है, तो डॉक्टर मस्तिष्क की जांच के लिए एक इमेजिंग स्कैन की सिफारिश कर सकता है। इसमें अल्ट्रासाउंड, सीटी या एमआरआई स्कैन शामिल हैं। यदि लिसेनफेली कारण है, तो डॉक्टर विकार को उस हद तक ग्रेड करेगा जो मस्तिष्क प्रभावित होता है।

मस्तिष्क की चिकनाई को अगेरिया कहा जाता है, और मस्तिष्क की नाली को मोटा होना पचीग्येरिया कहा जाता है। एक ग्रेड 1 निदान का मतलब है कि एक बच्चे ने सामान्य रूप से एग्युरिया, या कि अधिकांश मस्तिष्क प्रभावित होता है। यह घटना दुर्लभ है और सबसे गंभीर लक्षण और देरी का परिणाम है।

प्रभावित होने वाले अधिकांश बच्चों में ग्रेड 3 लिसेनसेफली होता है। इसके परिणामस्वरूप मस्तिष्क के अग्र भाग और भुजाएँ मोटी हो जाती हैं और पूरे मस्तिष्क में कुछ एगिरिया हो जाती हैं।

लिसेन्फेले का इलाज कैसे किया जाता है?

Lissencephaly को उलटा नहीं किया जा सकता है। उपचार का उद्देश्य प्रभावित बच्चों को सहायता और आराम देना है। उदाहरण के लिए, जिन बच्चों को दूध पिलाने और निगलने में कठिनाई होती है, उनके पेट में डाली जाने वाली गैस्ट्रोस्टोमी ट्यूब की आवश्यकता हो सकती है।

यदि कोई बच्चा जलशीर्ष का अनुभव करता है, या मस्तिष्कमेरु द्रव का अत्यधिक संचय होता है, तो मस्तिष्क से दूर तरल पदार्थ को बाहर निकालने वाली सर्जरी आवश्यक हो सकती है।

एक बच्चे को दवाओं की भी आवश्यकता हो सकती है यदि वे लिस्सेफली के परिणामस्वरूप दौरे का अनुभव करते हैं।

किसी के लिए दृष्टिकोण क्या है?

लिसेन्सेफली वाले बच्चे के लिए दृष्टिकोण स्थिति की गंभीरता पर निर्भर करता है।उदाहरण के लिए, गंभीर मामलों में बच्चे को तीन से पांच महीने के पुराने कार्य से परे मानसिक रूप से विकसित करने में विफल हो सकता है।

नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक के अनुसार, गंभीर लिसेफेली वाले बच्चों की उम्र लगभग 10 वर्ष होती है। मृत्यु के सामान्य कारणों में खाद्य पदार्थ या तरल पदार्थ (आकांक्षा), श्वसन रोग या दौरे शामिल हैं। हल्के लिसेनसेफली वाले बच्चे सामान्य विकास और मस्तिष्क के कार्य का अनुभव कर सकते हैं।