लेखक: Roger Morrison
निर्माण की तारीख: 7 सितंबर 2021
डेट अपडेट करें: 12 नवंबर 2024
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गिल्बर्ट सिंड्रोम | कारण (आनुवांशिकी), रोगजनन, संकेत और लक्षण, निदान, उपचार
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गिल्बर्ट सिंड्रोम क्या है?

गिल्बर्ट सिंड्रोम एक विरासत में मिली जिगर की स्थिति है जिसमें आपका जिगर बिलीरुबिन नामक एक यौगिक को पूरी तरह से संसाधित नहीं कर सकता है।

आपका जिगर बिलीरुबिन सहित पुराने लाल रक्त कोशिकाओं को तोड़ता है, जो मल और मूत्र में निकलते हैं। यदि आपको गिल्बर्ट सिंड्रोम है, तो बिलीरुबिन आपके रक्त प्रवाह में बनाता है, जिससे हाइपरबिलीरुबिनमिया नामक स्थिति उत्पन्न होती है। आप रक्त परीक्षण के परिणामों में इस शब्द को देख सकते हैं। इसका सीधा सा मतलब है कि आपके शरीर में बिलीरुबिन का उच्च स्तर है। कई मामलों में, उच्च बिलीरुबिन एक संकेत है कि आपके जिगर समारोह के साथ कुछ चल रहा है। हालाँकि, गिल्बर्ट के सिंड्रोम में, आपका यकृत आमतौर पर सामान्य है।

संयुक्त राज्य अमेरिका में लगभग 3 से 7 प्रतिशत लोगों में गिल्बर्ट सिंड्रोम है। कुछ अध्ययनों से पता चलता है कि यह अधिक हो सकता है। यह एक हानिकारक स्थिति नहीं है और इसका इलाज करने की आवश्यकता नहीं है, हालांकि यह कुछ छोटी समस्याएं पैदा कर सकता है।

लक्षण क्या हैं?

गिल्बर्ट का सिंड्रोम हमेशा ध्यान देने योग्य लक्षणों का कारण नहीं होता है। वास्तव में, गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले 30 प्रतिशत लोगों में कभी कोई लक्षण नहीं हो सकता है। गिल्बर्ट के सिंड्रोम वाले कुछ लोग भी कभी नहीं जानते कि उनके पास यह है। अक्सर, शुरुआती वयस्कता तक इसका निदान नहीं किया जाता है।


जब यह लक्षण पैदा करता है, तो ये शामिल हो सकते हैं:

  • त्वचा का पीला पड़ना और आपकी आँखों का सफेद भाग (पीलिया)
  • मतली और दस्त
  • आपके पेट क्षेत्र में थोड़ी सी असुविधा
  • थकान

यदि आपके पास गिल्बर्ट सिंड्रोम है, तो आप इन लक्षणों को अधिक देख सकते हैं यदि आप ऐसी चीजें करते हैं जो आपके बिलीरुबिन के स्तर को और बढ़ा सकती हैं, जैसे:

  • भावनात्मक या शारीरिक तनाव का अनुभव करना
  • जोरदार व्यायाम करना
  • लंबे समय तक नहीं खाना
  • पर्याप्त पानी नहीं पीना
  • पर्याप्त नींद नहीं लेना
  • बीमार होना या संक्रमण होना
  • सर्जरी से उबरना
  • मासिक धर्म
  • ठंडा जोखिम

गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले कुछ लोगों को यह भी पता चलता है कि शराब पीने से उनके लक्षण बदतर हो जाते हैं। कुछ लोगों के लिए, यहां तक ​​कि एक या दो पेय उन्हें थोड़ी देर बाद बीमार महसूस कर सकते हैं। आपके पास कई दिनों के लिए हैंगओवर जैसा महसूस हो सकता है। गिल्बर्ट के सिंड्रोम वाले लोगों में अल्कोहल अस्थायी रूप से बिलीरुबिन स्तर बढ़ा सकता है।


इसका क्या कारण होता है?

गिल्बर्ट सिंड्रोम एक आनुवांशिक स्थिति है जो आपके माता-पिता से गुज़र जाती है।

यह UGT1A1 जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण होता है। आपके शरीर में यह उत्परिवर्तन कम बिलीरुबिन-यूजीटी बनाता है, एक एंजाइम जो बिलीरुबिन को तोड़ता है। इस एंजाइम की उचित मात्रा के बिना, आपका शरीर बिलीरुबिन को सही ढंग से संसाधित नहीं कर सकता है।

इसका निदान कैसे किया जाता है?

यदि आप अन्य लक्षणों या जिगर की समस्या के लक्षणों के बिना पीलिया नोटिस करते हैं, तो आपका डॉक्टर गिल्बर्ट सिंड्रोम के लिए आपका परीक्षण कर सकता है। यहां तक ​​कि अगर आपको पीलिया नहीं है, तो आपका डॉक्टर एक नियमित यकृत कार्य रक्त परीक्षण के दौरान बिलीरूबिन के उच्च स्तर को नोटिस कर सकता है।

आपका डॉक्टर किसी भी अन्य चिकित्सा स्थितियों का पता लगाने के लिए यकृत बायोप्सी, सीटी स्कैन, अल्ट्रासाउंड, या अन्य रक्त परीक्षण जैसे परीक्षण कर सकता है जो आपके असामान्य बिलीरुबिन स्तरों को पैदा कर सकता है या जोड़ सकता है। गिल्बर्ट सिंड्रोम अन्य जिगर और रक्त स्थितियों के साथ हो सकता है।

यदि आपके यकृत परीक्षणों में बिलीरुबिन की वृद्धि हुई है और यकृत रोग का कोई अन्य प्रमाण नहीं है, तो आपको गिल्बर्ट के सिंड्रोम का निदान किया जाएगा। कुछ मामलों में, आपका डॉक्टर इस स्थिति के लिए जिम्मेदार जीन उत्परिवर्तन की जांच के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग कर सकता है। दवाएं नियासिन और रिफैम्पिन गिल्बर्ट के सिंड्रोम में बिलीरुबिन में वृद्धि का कारण बन सकती हैं और निदान भी कर सकती हैं।


इसका इलाज कैसे किया जाता है?

गिल्बर्ट के सिंड्रोम के अधिकांश मामलों में उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। हालांकि, अगर आपको थकान या मतली सहित महत्वपूर्ण लक्षण दिखाई देने लगते हैं, तो आपका डॉक्टर आपके शरीर में बिलीरूबिन की कुल मात्रा को कम करने में मदद करने के लिए दैनिक फेनोबार्बिटल (ल्यूमिनल) लिख सकता है।

लक्षणों को रोकने में मदद करने के लिए आप कई जीवनशैली में बदलाव भी कर सकते हैं, जिनमें शामिल हैं:

  • पूरी नींद लें। रात में सात से आठ घंटे सोने की कोशिश करें। एक नियमित दिनचर्या का पालन करें जितना आप कर सकते हैं।
  • लंबे समय तक तीव्र व्यायाम से बचें। ज़ोरदार वर्कआउट्स को कम (10 मिनट से कम) रखें। प्रत्येक दिन कम से कम 30 मिनट की हल्की व्यायाम करने की कोशिश करें।
  • अच्छी तरह से हाइड्रेटेड रहें। यह विशेष रूप से व्यायाम, गर्म मौसम और बीमारी के दौरान महत्वपूर्ण है।
  • तनाव से निपटने के लिए विश्राम तकनीकों का प्रयास करें। संगीत सुनें, ध्यान करें, योग करें, या अन्य गतिविधियों की कोशिश करें जो आपको आराम करने में मदद करें।
  • एक संतुलित आहार खाएं। नियमित रूप से खाएं, कोई भी भोजन न छोड़ें, और किसी भी आहार योजना का पालन न करें जो उपवास या केवल थोड़ी मात्रा में कैलोरी खाने की सलाह देते हैं।
  • शराब का सेवन सीमित करें। यदि आपके पास यकृत की कोई स्थिति है, तो शराब से बचना सबसे अच्छा है। हालांकि, यदि आप ड्रिंक करते हैं, तो प्रति माह केवल कुछ पेय के लिए खुद को सीमित करने पर विचार करें।
  • जानें कि आपकी दवाएं गिल्बर्ट सिंड्रोम के साथ कैसे संपर्क करती हैं। कुछ दवाएं, जिनमें कैंसर के इलाज के लिए उपयोग किया जाता है, गिल्बर्ट सिंड्रोम होने पर कुछ अलग तरीके से काम कर सकती हैं।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के साथ रहना

गिल्बर्ट सिंड्रोम एक हानिरहित स्थिति है जिसका इलाज करने की आवश्यकता नहीं है। गिल्बर्ट सिंड्रोम के कारण जीवन प्रत्याशा में कोई बदलाव नहीं हुआ है। हालांकि, यदि आप लक्षणों को नोटिस करना शुरू करते हैं, तो आपको कुछ जीवन शैली में बदलाव करने की आवश्यकता हो सकती है।

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