गैंग्लियोसिडोसिस, लक्षण और उपचार क्या है

विषय

• मुख्य लक्षण
• निदान कैसे किया जाता है
• गैंग्लियोसिडोसिस का उपचार

गांग्लियोसिडोसिस बीटा-गैलेक्टोसिडेज़ एंजाइम की गतिविधि में कमी या अनुपस्थिति की विशेषता एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है, जो जटिल अणुओं के क्षरण के लिए जिम्मेदार है, जो मस्तिष्क और अन्य अंगों में उनके संचय के लिए अग्रणी है।

यह रोग विशेष रूप से गंभीर है जब यह जीवन के पहले वर्षों में प्रकट होता है और निदान व्यक्ति द्वारा प्रस्तुत लक्षणों और विशेषताओं के आधार पर किया जाता है, साथ ही बीटा-गैलेक्टोसिडेस एंजाइम और उपस्थिति की गतिविधि दिखाने वाले परीक्षणों का परिणाम होता है GBL1 जीन में उत्परिवर्तन जो इस एंजाइम की गतिविधि को विनियमित करने के लिए जिम्मेदार है।

मुख्य लक्षण

गैंग्लियोसिडोसिस के लक्षण अलग-अलग होते हैं, जिस उम्र में वे दिखाई देते हैं, बीमारी को उस समय माना जाता है जब लक्षण 20 से 30 वर्ष की आयु के बीच दिखाई देते हैं:

• टाइप I या शिशु गैंग्लियोसिडोसिस: लक्षण 6 महीने की उम्र से पहले दिखाई देते हैं और प्रगतिशील तंत्रिका तंत्र की शिथिलता, प्रगतिशील बहरापन और अंधापन, मांसपेशियों का कमजोर होना, शोर के प्रति संवेदनशीलता, बढ़े हुए यकृत और प्लीहा, बौद्धिक विकलांगता, सकल चेहरे और हृदय संबंधी परिवर्तनों की विशेषता है, उदाहरण के लिए। विकसित होने वाले लक्षणों की बड़ी मात्रा के कारण, इस प्रकार के गैंग्लियोसिडोसिस को सबसे गंभीर माना जाता है और जीवन प्रत्याशा 2 से 3 साल है;
• गैंग्लियोसिडोसिस प्रकार II: इस प्रकार के गैंग्लियोसिडोसिस को देर से बचपन के रूप में वर्गीकृत किया जा सकता है, जब लक्षण 1 और 3 साल के बीच दिखाई देते हैं, या किशोर, जब वे 3 और 10 साल के बीच दिखाई देते हैं। इस प्रकार के गैंग्लियोसिडोसिस के मुख्य लक्षणों में देरी या पुन: प्रभावित मोटर और संज्ञानात्मक विकास, मस्तिष्क की शोष और दृष्टि में परिवर्तन हैं। गैंग्लियोसिडोसिस प्रकार II को मध्यम गंभीरता माना जाता है और जीवन प्रत्याशा 5 से 10 वर्ष के बीच होती है;
• गैंग्लियोसिडोसिस प्रकार II या वयस्क: लक्षण 10 साल की उम्र से दिखाई दे सकते हैं, हालांकि यह 20 और 30 साल के बीच दिखाई देना अधिक आम है, और मांसपेशियों की अनैच्छिक कठोरता और रीढ़ की हड्डियों में परिवर्तन की विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप किफ़ोसिस या स्कोलियोसिस हो सकता है, उदाहरण के लिए । इस प्रकार के गैंग्लियोसिडोसिस को हल्का माना जाता है, हालांकि बीटा-गैलेक्टोसिडेज एंजाइम की गतिविधि के स्तर के अनुसार लक्षणों की गंभीरता भिन्न हो सकती है।

गांग्लियोसिडोसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव जेनेटिक बीमारी है, जो कि व्यक्ति को बीमारी पेश करने के लिए जरूरी है कि उसके माता-पिता कम से कम जीन के वाहक हों। इस प्रकार, GBL1 जीन में उत्परिवर्तन के साथ पैदा होने वाले व्यक्ति का 25% संभावना है और 50% व्यक्ति जीन का वाहक है।

निदान कैसे किया जाता है

गैंग्लियोसिडोसिस का निदान व्यक्ति द्वारा प्रस्तुत नैदानिक ​​विशेषताओं का आकलन करके किया जाता है, जैसे कि सकल चेहरे, बढ़े हुए यकृत और प्लीहा, साइकोमोटर देरी और दृश्य परिवर्तन, उदाहरण के लिए, जो बीमारी के शुरुआती चरणों में दिखाई देने में अधिक बार होते हैं।

इसके अलावा, निदान की पुष्टि करने में मदद के लिए परीक्षण किए जाते हैं, जैसे कि न्यूरोलॉजिकल छवियां, रक्त गणना, जिसमें वेक्यूल के साथ लिम्फोसाइटों की उपस्थिति देखी जाती है, मूत्र परीक्षण, जिसमें मूत्र में ओलिगोसेकेराइड की उच्च एकाग्रता की पहचान की जाती है, और आनुवंशिक परीक्षण, जिसका उद्देश्य बीमारी के लिए जिम्मेदार म्यूटेशन की पहचान करना है।

निदान गर्भावस्था के दौरान कोरियोनिक विलस या अम्निओटिक द्रव से कोशिकाओं के नमूने से आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से भी किया जा सकता है। यदि यह परीक्षण सकारात्मक है, तो यह महत्वपूर्ण है कि परिवार को उन लक्षणों के बारे में निर्देशित किया जाए जो बच्चे के पूरे जीवन में विकसित हो सकते हैं।

गैंग्लियोसिडोसिस का उपचार

इस बीमारी की कम आवृत्ति के कारण, अब तक कोई अच्छी तरह से स्थापित उपचार नहीं है, इसके लक्षणों को नियंत्रित किया जा सकता है, जैसे कि पर्याप्त पोषण, विकास निगरानी, ​​भाषण चिकित्सा और फिजियोथेरेपी आंदोलन और भाषण को प्रोत्साहित करने के लिए।

इसके अलावा, आवधिक नेत्र परीक्षा और संक्रमण और हृदय रोग के जोखिम की निगरानी की जाती है।