एपिसोडिक गतिभंग क्या है?

विषय

• अवलोकन
• एपिसोड एटैक्सिया टाइप 1
• एपिसोड एटैक्सिया टाइप 2
• अन्य प्रकार के एपिसोडिक गतिभंग
• एपिसोडिक गतिभंग के लक्षण
• एपिसोडिक अतालता का उपचार
• दृष्टिकोण

अवलोकन

एपिसोडिक गतिभंग (ईए) एक न्यूरोलॉजिकल स्थिति है जो आंदोलन को बाधित करता है। यह 0.001 प्रतिशत से कम आबादी को प्रभावित करता है। जिन लोगों को ईए का अनुभव होता है वे गरीब समन्वय और / या संतुलन (गतिभंग) के एपिसोड का अनुभव करते हैं जो कई सेकंड से कई घंटों तक रह सकते हैं।

ईए के कम से कम आठ मान्यता प्राप्त प्रकार हैं। सभी वंशानुगत हैं, हालांकि विभिन्न प्रकार विभिन्न आनुवंशिक कारणों, शुरुआत की उम्र और लक्षणों से जुड़े हैं। टाइप 1 और 2 सबसे आम हैं।

ईए प्रकार, लक्षण और उपचार के बारे में और अधिक जानकारी प्राप्त करने के लिए आगे पढ़ें।

एपिसोड एटैक्सिया टाइप 1

एपिसोडिक गतिभंग प्रकार 1 (EA1) के लक्षण आमतौर पर बचपन में दिखाई देते हैं। ईए 1 के साथ एक बच्चे में गतिभंग के संक्षिप्त मुकाबले होंगे जो कुछ सेकंड और कुछ मिनटों के बीच रहते हैं। ये एपिसोड प्रति दिन 30 बार तक हो सकता है। वे पर्यावरणीय कारकों जैसे:

• थकान
• कैफीन
• भावनात्मक या शारीरिक तनाव

ईए 1 के साथ, मायोकेमिया (मांसपेशी चिकोटी) गतिभंग के बीच या उसके दौरान होने लगती है। जिन लोगों के पास ईए 1 है, उन्होंने भी बोलने में कठिनाई, अनैच्छिक आंदोलनों और एपिसोड के दौरान झटके या मांसपेशियों की कमजोरी की सूचना दी है।

EA1 वाले लोग मांसपेशियों में अकड़न और सिर, हाथ या पैर की मांसपेशियों में ऐंठन के हमलों का भी अनुभव कर सकते हैं। कुछ लोग जिनके पास ईए 1 है उन्हें मिर्गी भी होती है।

EA1 KCNA1 जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो मस्तिष्क में एक पोटेशियम चैनल के लिए आवश्यक प्रोटीन की एक संख्या बनाने के निर्देशों को वहन करता है। पोटेशियम चैनल तंत्रिका कोशिकाओं को उत्पन्न करने और विद्युत संकेत भेजने में मदद करते हैं। जब एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन होता है, तो ये संकेत बाधित हो सकते हैं, जिससे गतिहीनता और अन्य लक्षण हो सकते हैं।

यह उत्परिवर्तन माता-पिता से बच्चे तक पारित किया जाता है। यह ऑटोसोमल प्रमुख है, जिसका अर्थ है कि यदि एक माता-पिता के पास KCNA1 उत्परिवर्तन है, तो प्रत्येक बच्चे के पास इसे प्राप्त करने की 50 प्रतिशत संभावना है।

एपिसोड एटैक्सिया टाइप 2

एपिसोडिक एटैक्सिया टाइप 2 (ईए 2) आमतौर पर बचपन या शुरुआती वयस्कता में दिखाई देता है। इसकी विशेषता यह है कि पिछले घंटों में गतिभंग के एपिसोड की विशेषता है। हालांकि, ये एपिसोड ईए 1 की तुलना में कम होते हैं, प्रति वर्ष एक या दो से तीन से चार तक होते हैं। ईए के अन्य प्रकारों के साथ, बाह्य कारकों द्वारा एपिसोड को ट्रिगर किया जा सकता है जैसे:

• तनाव
• कैफीन
• शराब
• दवाई
• बुखार
• शारीरिक थकावट

जिन लोगों में EA2 है वे अतिरिक्त एपिसोडिक लक्षणों का अनुभव कर सकते हैं, जैसे:

• बोलने में कठिनाई
• दोहरी दृष्टि
• कान में घंटी बज रही है

अन्य सूचित लक्षणों में मांसपेशियों में कंपन और अस्थायी पक्षाघात शामिल हैं। दोहराए जाने वाले नेत्र आंदोलनों (न्यस्टागमस) एपिसोड के बीच हो सकते हैं। ईए 2 वाले लोगों में, लगभग माइग्रेन के सिरदर्द का भी अनुभव करते हैं।

EA1 के समान, EA2 एक ऑटोसोमल प्रमुख आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो माता-पिता से बच्चे में गुजरता है। इस मामले में, प्रभावित जीन CACNA1A है, जो एक कैल्शियम चैनल को नियंत्रित करता है।

यह समान उत्परिवर्तन अन्य स्थितियों के साथ जुड़ा हुआ है, जिसमें परिचित हेमट्रेगिक माइग्रेन टाइप 1 (FHM1), प्रगतिशील गतिभंग और स्पिनोसेरेबेलर गतिभंग प्रकार 6 (SCA6) शामिल हैं।

अन्य प्रकार के एपिसोडिक गतिभंग

ईए के अन्य प्रकार अत्यंत दुर्लभ हैं। जहां तक ​​हम जानते हैं, केवल 1 और 2 प्रकारों की पहचान एक से अधिक पारिवारिक रेखाओं में की गई है। परिणामस्वरूप, दूसरों के बारे में बहुत कम जाना जाता है। निम्नलिखित जानकारी एकल परिवारों के भीतर की रिपोर्ट पर आधारित है।

• एपिसोड एटैक्सिया टाइप 3 (ईए 3)। ईए 3 वर्टिगो, टिनिटस और माइग्रेन सिरदर्द से जुड़ा है। एपिसोड कुछ मिनटों तक चलते हैं।
• एपिसोड एटैक्सिया टाइप 4 (ईए 4)। इस प्रकार की पहचान उत्तरी कैरोलिना के दो पारिवारिक सदस्यों में की गई थी, और यह देर से शुरू होने वाले चक्कर से जुड़ा हुआ है। ईए 4 हमले आम तौर पर कई घंटों तक चलते हैं।
• एपिसोड एटैक्सिया टाइप 5 (ईए 5)। ईए 5 के लक्षण ईए 2 के समान दिखाई देते हैं। हालाँकि, यह एक ही आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण नहीं है।
• एपिसोड एटैक्सिया टाइप 6 (ईए 6)। EA6 का निदान एक ही बच्चे में किया गया है जिसने एक तरफ दौरे और अस्थायी पक्षाघात का भी अनुभव किया।
• एपिसोड एटैक्सिया टाइप 7 (ईए 7)। चार पीढ़ियों से अधिक एकल परिवार के सात सदस्यों में ईए 7 की सूचना दी गई है। ईए 2 के साथ के रूप में, शुरुआत या युवा वयस्कता के दौरान शुरुआत हुई थी और पिछले घंटों पर हमला किया था।
• एपिसोड एटैक्सिया टाइप 8 (ईए 8)। तीन पीढ़ियों से अधिक एक आयरिश परिवार के 13 सदस्यों के बीच ईए 8 की पहचान की गई है। गतिभंग पहली बार दिखाई दिया जब व्यक्ति चलना सीख रहे थे। अन्य लक्षणों में चलना, अस्थिर भाषण, और कमजोरी के दौरान अस्थिरता शामिल थी।

एपिसोडिक गतिभंग के लक्षण

ईए के लक्षण एपिसोड में होते हैं जो कई सेकंड, मिनट या घंटों तक रह सकते हैं। वे प्रति वर्ष एक बार या जितनी बार हो सकते हैं, प्रति दिन कई बार हो सकते हैं।

ईए के सभी प्रकारों में, एपिसोड बिगड़ा संतुलन और समन्वय (गतिभंग) द्वारा विशेषता है। अन्यथा, ईए लक्षणों की एक विस्तृत श्रृंखला के साथ जुड़ा हुआ है जो एक परिवार से दूसरे में बहुत भिन्न होता है। लक्षण एक ही परिवार के सदस्यों के बीच भी भिन्न हो सकते हैं।

अन्य संभावित लक्षणों में शामिल हैं:

• धुंधली या दोहरी दृष्टि
• सिर चकराना
• अनैच्छिक आंदोलनों
• माइग्रने सिरदर्द
• मांसपेशियों में मरोड़ (मायोकेमिया)
• मांसपेशियों में ऐंठन (मायोटोनिया)
• मांसपेशियों में ऐंठन
• मांसपेशी में कमज़ोरी
• मतली और उल्टी
• दोहराए जाने वाले नेत्र आंदोलनों (न्यस्टागमस)
• कानों में बजना (टिनिटस)
• बरामदगी
• स्लेड स्पीच (डिसरथ्रिया)
• एक तरफ अस्थायी पक्षाघात (हेमिलागिया)
• झटके
• सिर का चक्कर

कभी-कभी, बाहरी कारकों द्वारा ईए एपिसोड को ट्रिगर किया जाता है। कुछ ज्ञात ईए ट्रिगर्स में शामिल हैं:

• शराब
• कैफीन
• आहार
• थकान
• हार्मोनल परिवर्तन
• बीमारी, विशेष रूप से बुखार के साथ
• दवाई
• शारीरिक गतिविधि
• तनाव

यह समझने के लिए और अधिक शोध किए जाने की आवश्यकता है कि ये ट्रिगर ईए को कैसे सक्रिय करते हैं।

एपिसोडिक अतालता का उपचार

एपिसोडिक गतिभंग का निदान एक न्यूरोलॉजिकल परीक्षा, इलेक्ट्रोमोग्राफी (ईएमजी), और आनुवंशिक परीक्षण जैसे परीक्षणों का उपयोग करके किया जाता है।

निदान के बाद, आम तौर पर ईए को एंटीकॉन्वेलसेंट / एंटीसेज़्योर दवा के साथ इलाज किया जाता है। Acetazolamide EA1 और EA2 के उपचार में सबसे आम दवाओं में से एक है, हालांकि यह EA2 के इलाज में अधिक प्रभावी है।

ईए 1 के उपचार के लिए उपयोग की जाने वाली वैकल्पिक दवाओं में कार्बामाज़ेपिन और वैल्प्रोइक एसिड शामिल हैं। EA2 में, अन्य दवाओं में फ़्लुन्रिज़ाइन और डेल्फ़ामप्रिडिन (4-एमिनोपाइरिडिन) शामिल हैं।

आपका डॉक्टर या न्यूरोलॉजिस्ट ईए से जुड़े अन्य लक्षणों के इलाज के लिए अतिरिक्त दवाओं को लिख सकता है। उदाहरण के लिए, amifampridine (3,4-diaminopyridine) nystagmus के इलाज में उपयोगी साबित हुआ है।

कुछ मामलों में, ताकत और गतिशीलता में सुधार के लिए दवा के साथ-साथ भौतिक चिकित्सा का उपयोग किया जा सकता है। जिन लोगों में गतिभंग होता है, वे भी ट्रिगर्स से बचने और समग्र स्वास्थ्य बनाए रखने के लिए आहार और जीवन शैली में बदलाव पर विचार कर सकते हैं।

ईए वाले लोगों के लिए उपचार के विकल्पों में सुधार के लिए अतिरिक्त नैदानिक ​​परीक्षणों की आवश्यकता होती है।

दृष्टिकोण

किसी भी प्रकार के एपिसोडिक गतिभंग का कोई इलाज नहीं है। हालांकि ईए एक पुरानी स्थिति है, लेकिन यह जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करता है। समय के साथ, लक्षण कभी-कभी अपने आप चले जाते हैं। जब लक्षण बने रहते हैं, तो उपचार अक्सर आसानी से या यहां तक ​​कि उन्हें पूरी तरह से खत्म करने में मदद कर सकता है।

अपने लक्षणों के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें। वे सहायक उपचार लिख सकते हैं जो आपको जीवन की अच्छी गुणवत्ता बनाए रखने में मदद करते हैं।