डाउन सिंड्रोम

विषय

• डाउन सिंड्रोम क्या है?
• डाउन सिंड्रोम का क्या कारण है?
• डाउन सिंड्रोम के प्रकार
• ट्राइसॉमी 21
• मोज़ाइसिज़्म
• अनुवादन
• क्या मेरे बच्चे को डाउन सिंड्रोम होगा?
• डाउन सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?
• गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम के लिए स्क्रीनिंग
• पहली तिमाही
• दूसरी तिमाही
• अतिरिक्त प्रसवपूर्व परीक्षण
• जन्म के समय परीक्षण
• डाउन सिंड्रोम का इलाज
• डाउन सिंड्रोम के साथ रहना

डाउन सिंड्रोम क्या है?

डाउन सिंड्रोम (कभी-कभी डाउन सिंड्रोम कहा जाता है) एक ऐसी स्थिति है जिसमें एक बच्चा अपने 21 वें गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति के साथ पैदा होता है - इसलिए इसका दूसरा नाम, ट्राइसोमी 21। यह शारीरिक और मानसिक विकास में देरी और विकलांगता का कारण बनता है।

कई विकलांग आजीवन हैं, और वे जीवन प्रत्याशा को भी छोटा कर सकते हैं। हालांकि, डाउन सिंड्रोम वाले लोग स्वस्थ और पूर्ण जीवन जी सकते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों और उनके परिवारों के लिए हाल ही में चिकित्सा प्रगति, साथ ही सांस्कृतिक और संस्थागत समर्थन इस स्थिति की चुनौतियों को दूर करने में मदद करने के कई अवसर प्रदान करता है।

डाउन सिंड्रोम का क्या कारण है?

प्रजनन के सभी मामलों में, माता-पिता दोनों अपने बच्चों को जीन देते हैं। ये जीन गुणसूत्रों में लिए जाते हैं। जब बच्चे की कोशिकाएं विकसित होती हैं, तो प्रत्येक कोशिका को गुणसूत्रों के 23 जोड़े प्राप्त होने चाहिए, कुल 46 गुणसूत्रों के लिए। आधे गुणसूत्र मां से हैं, और आधे पिता से हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में, गुणसूत्रों में से एक ठीक से अलग नहीं होता है। बच्चा दो के बजाय तीन प्रतियों, या गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त आंशिक प्रतिलिपि के साथ समाप्त होता है। यह अतिरिक्त गुणसूत्र समस्याओं का कारण बनता है क्योंकि मस्तिष्क और शारीरिक विशेषताएं विकसित होती हैं।

नेशनल डाउन सिंड्रोम सोसाइटी (एनडीएसएस) के अनुसार, संयुक्त राज्य अमेरिका में 700 बच्चों में से 1 डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होता है। यह संयुक्त राज्य अमेरिका में सबसे आम आनुवंशिक विकार है।

डाउन सिंड्रोम के प्रकार

डाउन सिंड्रोम के तीन प्रकार हैं:

ट्राइसॉमी 21

ट्राइसॉमी 21 का मतलब है कि प्रत्येक कोशिका में गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रति है। यह डाउन सिंड्रोम का सबसे आम रूप है।

मोज़ाइसिज़्म

मोज़ेकवाद तब होता है जब एक बच्चा कुछ में एक अतिरिक्त गुणसूत्र के साथ पैदा होता है, लेकिन उनकी सभी कोशिकाओं में नहीं। मोज़ेक डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में ट्राइसॉमी 21 की तुलना में कम लक्षण होते हैं।

अनुवादन

इस प्रकार के डाउन सिंड्रोम में, बच्चों के पास क्रोमोसोम 21 का केवल एक अतिरिक्त हिस्सा होता है। 46 कुल क्रोमोसोम होते हैं। हालांकि, उनमें से एक में गुणसूत्र 21 का एक अतिरिक्त टुकड़ा जुड़ा हुआ है।

क्या मेरे बच्चे को डाउन सिंड्रोम होगा?

कुछ माता-पिता के पास डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म देने की अधिक संभावना है। सेंटर फॉर डिजीज एंड प्रिवेंशन के अनुसार, 35 वर्ष और उससे अधिक उम्र की माताओं में युवा माताओं की तुलना में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे होने की अधिक संभावना है। संभावना बढ़ जाती है कि माँ बड़ी है।

शोध से पता चलता है कि पैतृक आयु पर भी प्रभाव पड़ता है। 2003 के एक अध्ययन में पाया गया कि 40 से अधिक के पिता को डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना दोगुनी थी।

अन्य माता-पिता जो डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे की अधिक संभावना रखते हैं, उनमें शामिल हैं:

• डाउन सिंड्रोम के पारिवारिक इतिहास वाले लोग
• जो लोग आनुवांशिक अनुवाद को आगे बढ़ाते हैं

यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि इनमें से किसी भी कारक का मतलब यह नहीं है कि आपको निश्चित रूप से डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा होगा। हालांकि, सांख्यिकीय रूप से और एक बड़ी आबादी पर, वे उस संभावना को बढ़ा सकते हैं जो आप कर सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

हालांकि गर्भावस्था के दौरान स्क्रीनिंग द्वारा डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को ले जाने की संभावना का अनुमान लगाया जा सकता है, लेकिन आपको डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को ले जाने के किसी भी लक्षण का अनुभव नहीं होगा।

जन्म के समय, डाउन सिंड्रोम वाले शिशुओं में आमतौर पर कुछ लक्षण दिखाई देते हैं, जिनमें शामिल हैं:

• फ्लैट चेहरे की विशेषताएं
• छोटे सिर और कान
• छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी
• उभरी हुई जीभ
• आँखें जो ऊपर की ओर तिरछी हैं
• कान के आकार का
• खराब मांसपेशी टोन

डाउन सिंड्रोम वाले एक शिशु का जन्म एक औसत आकार में हो सकता है, लेकिन बिना स्थिति के बच्चे की तुलना में अधिक धीरे-धीरे विकसित होगा।

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में आमतौर पर कुछ हद तक विकासात्मक विकलांगता होती है, लेकिन यह अक्सर हल्के से मध्यम होता है। मानसिक और सामाजिक विकास में देरी का मतलब यह हो सकता है कि बच्चा हो सकता है:

• आवेगी व्यवहार
• ख़राब निर्णय
• ज़्यादा समय ध्यान न दे पाना
• धीमी सीखने की क्षमता

चिकित्सा जटिलताओं अक्सर डाउन सिंड्रोम के साथ होती हैं। इनमें शामिल हो सकते हैं:

• जन्मजात हृदय दोष
• बहरापन
• कमजोर दृष्टि
• मोतियाबिंद (बादल वाली आँखें)
• कूल्हे की समस्याएं, जैसे कि अव्यवस्थाएं
• लेकिमिया
• पुराना कब्ज
• स्लीप एपनिया (नींद के दौरान सांस लेने में रुकावट)
• मनोभ्रंश (विचार और स्मृति समस्याएं)
• हाइपोथायरायडिज्म (कम थायरॉयड समारोह)
• मोटापा
• देर से दांत विकास, चबाने के साथ समस्याओं का कारण
• बाद में जीवन में अल्जाइमर रोग

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को भी संक्रमण का खतरा अधिक होता है। वे श्वसन संक्रमण, मूत्र पथ के संक्रमण और त्वचा संक्रमण से जूझ सकते हैं।

गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम के लिए स्क्रीनिंग

डाउन सिंड्रोम के लिए स्क्रीनिंग संयुक्त राज्य में प्रसवपूर्व देखभाल के एक नियमित भाग के रूप में पेश की जाती है। यदि आप 35 वर्ष से अधिक की महिला हैं, तो आपके बच्चे के पिता की उम्र 40 से अधिक है, या डाउन सिंड्रोम का पारिवारिक इतिहास है, आप मूल्यांकन प्राप्त करना चाह सकते हैं।

पहली तिमाही

एक अल्ट्रासाउंड मूल्यांकन और रक्त परीक्षण आपके भ्रूण में डाउन सिंड्रोम के लिए देख सकते हैं। बाद में गर्भावस्था के चरणों में किए गए परीक्षणों की तुलना में इन परीक्षणों में झूठी-सकारात्मक दर होती है। यदि परिणाम सामान्य नहीं हैं, तो आपका डॉक्टर गर्भावस्था के 15 वें सप्ताह के बाद एमनियोसेंटेसिस का पालन कर सकता है।

दूसरी तिमाही

एक अल्ट्रासाउंड और चौगुनी मार्कर स्क्रीन (क्यूएमएस) परीक्षण मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में डाउन सिंड्रोम और अन्य दोषों की पहचान करने में मदद कर सकता है। यह परीक्षण गर्भावस्था के 15 से 20 सप्ताह के बीच किया जाता है।

यदि इनमें से कोई भी परीक्षण सामान्य नहीं है, तो आपको जन्म दोष के लिए उच्च जोखिम माना जाएगा।

अतिरिक्त प्रसवपूर्व परीक्षण

आपका डॉक्टर आपके बच्चे में डाउन सिंड्रोम का पता लगाने के लिए अतिरिक्त परीक्षण का आदेश दे सकता है। इनमें शामिल हो सकते हैं:

• उल्ववेधन। आपका डॉक्टर आपके बच्चे के गुणसूत्रों की संख्या की जांच करने के लिए एमनियोटिक द्रव का एक नमूना लेता है। परीक्षण आमतौर पर 15 सप्ताह के बाद किया जाता है।
• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस)। आपका डॉक्टर भ्रूण के गुणसूत्रों का विश्लेषण करने के लिए आपके अपरा से कोशिकाओं को ले जाएगा। यह परीक्षण गर्भावस्था के 9 वें और 14 वें सप्ताह के बीच किया जाता है। यह आपके गर्भपात के खतरे को बढ़ा सकता है, लेकिन मेयो क्लिनिक के अनुसार, केवल 1 प्रतिशत से भी कम।
• पेरक्यूटेनियल गर्भनाल रक्त नमूनाकरण (पीयूबीएस, या कॉर्डोसेंटिस)। आपका डॉक्टर गर्भनाल से रक्त लेगा और गुणसूत्र दोष के लिए इसकी जांच करेगा। यह गर्भावस्था के 18 वें सप्ताह के बाद किया जाता है। इससे गर्भपात का खतरा अधिक होता है, इसलिए यह केवल तभी किया जाता है जब अन्य सभी परीक्षण अनिश्चित हों।

कुछ महिलाएं गर्भपात के जोखिम के कारण इन परीक्षणों से गुजरना नहीं चाहती हैं। वे गर्भावस्था को खोने की बजाय डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के साथ हैं।

जन्म के समय परीक्षण

जन्म के समय, आपका डॉक्टर करेगा:

• अपने बच्चे की शारीरिक जांच करें
• डाउन सिंड्रोम की पुष्टि के लिए एक रक्त परीक्षण का आदेश दिया जाता है, जिसे एक कैरियोटाइप कहा जाता है

डाउन सिंड्रोम का इलाज

डाउन सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, लेकिन विभिन्न प्रकार के समर्थन और शैक्षिक कार्यक्रम हैं जो स्थिति और उनके परिवारों के साथ दोनों लोगों की मदद कर सकते हैं। राष्ट्रव्यापी कार्यक्रमों के लिए एनडीएसएस सिर्फ एक जगह है।

उपलब्ध कार्यक्रम शैशवावस्था में हस्तक्षेप के साथ शुरू होते हैं। संघीय कानून की आवश्यकता है कि राज्य योग्य परिवारों के लिए चिकित्सा कार्यक्रम प्रदान करते हैं। इन कार्यक्रमों में, विशेष शिक्षा शिक्षक और चिकित्सक आपके बच्चे को सीखने में मदद करेंगे:

• संवेदी कौशल
• सामाजिक कौशल
• स्वयं सहायता कौशल
• मोटर कौशल
• भाषा और संज्ञानात्मक क्षमता

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे अक्सर उम्र से संबंधित मील के पत्थर से मिलते हैं। हालांकि, वे अन्य बच्चों की तुलना में अधिक धीरे-धीरे सीख सकते हैं।

स्कूल बौद्धिक क्षमता की परवाह किए बिना डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जीवन का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है। सार्वजनिक और निजी स्कूल डाउन सिंड्रोम वाले लोगों और एकीकृत कक्षाओं और विशेष शिक्षा के अवसरों वाले उनके परिवारों का समर्थन करते हैं। स्कूली शिक्षा मूल्यवान समाजीकरण की अनुमति देता है और डाउन सिंड्रोम वाले छात्रों को महत्वपूर्ण जीवन कौशल बनाने में मदद करता है।

डाउन सिंड्रोम के साथ रहना

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के जीवनकाल में हाल के दशकों में नाटकीय रूप से सुधार हुआ है। 1960 में, डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हुए बच्चे ने अक्सर अपना 10 वां जन्मदिन नहीं देखा। आज, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा औसतन 50 से 60 वर्ष तक पहुंच गई है।

यदि आप डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को पाल रहे हैं, तो आपको चिकित्सा पेशेवरों के साथ घनिष्ठ संबंध की आवश्यकता होगी, जो स्थिति की अनूठी चुनौतियों को समझते हैं। बड़ी चिंताओं के अलावा - हृदय दोष और ल्यूकेमिया की तरह - डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को आम संक्रमण जैसे सर्दी से बचाव करना पड़ सकता है।

डाउन सिंड्रोम वाले लोग अधिक समय तक जीवित रहते हैं और अमीर अब पहले से कहीं अधिक जीवित रहते हैं। यद्यपि वे अक्सर चुनौतियों का एक अनूठा सेट सामना कर सकते हैं, वे उन बाधाओं को भी दूर कर सकते हैं और पनप सकते हैं। अनुभवी पेशेवरों और परिवार और दोस्तों को समझने के लिए एक मजबूत समर्थन नेटवर्क का निर्माण डाउन सिंड्रोम वाले लोगों और उनके परिवारों की सफलता के लिए महत्वपूर्ण है।

मदद और समर्थन के लिए नेशनल डाउन सिंड्रोम सोसाइटी और नेशनल एसोसिएशन फॉर डाउन सिंड्रोम की जाँच करें।