डोपामाइन की कमी सिंड्रोम क्या है?

विषय

• लक्षण क्या हैं?
• इस स्थिति का कारण क्या है?
• जोखिम में कौन है?
• इसका निदान कैसे किया जाता है?
• इसका इलाज कैसे किया जाता है?
• यह जीवन प्रत्याशा को कैसे प्रभावित करता है?

क्या यह आम है?

डोपामाइन की कमी का सिंड्रोम एक दुर्लभ वंशानुगत स्थिति है जिसमें केवल 20 पुष्ट मामले हैं। इसे डोपामाइन ट्रांसपोर्टर डेफिशिएंसी सिंड्रोम और शिशु पार्किंसनिज्म-डिस्टोनिया के रूप में भी जाना जाता है।

यह स्थिति बच्चे के शरीर और मांसपेशियों को स्थानांतरित करने की क्षमता को प्रभावित करती है। यद्यपि लक्षण आमतौर पर बचपन के दौरान दिखाई देते हैं, वे बाद में बचपन तक दिखाई नहीं दे सकते हैं।

लक्षण अन्य आंदोलन विकारों के समान हैं, जैसे कि किशोर पार्किंसंस रोग। इस वजह से, यह अक्सर कुछ शोधकर्ताओं को भी लगता है कि यह पहले की तुलना में अधिक सामान्य है।

यह स्थिति प्रगतिशील है, जिसका अर्थ है कि यह समय के साथ खराब हो जाता है। कोई इलाज नहीं है, इसलिए उपचार लक्षणों के प्रबंधन पर केंद्रित है।

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लक्षण क्या हैं?

लक्षण आमतौर पर उम्र की परवाह किए बिना समान होते हैं जो वे विकसित करते हैं। इनमें शामिल हो सकते हैं:

• मांसपेशियों में ऐंठन
• मांसपेशियों की ऐंठन
• झटके
• बहुत धीरे-धीरे चलने वाली मांसपेशियां (ब्रैडीकीनेसिया)
• मांसपेशियों की कठोरता (कठोरता)
• कब्ज़
• खाने और निगलने में कठिनाई
• बोलने और बनाने में कठिनाई
• शरीर को एक सीधी स्थिति में रखने में समस्याएं
• खड़े होने और चलने पर संतुलन के साथ कठिनाइयों
• बेकाबू आँख आंदोलनों

अन्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• गैस्ट्रोओसोफेगल रिफ्लक्स रोग (GERD)
• निमोनिया के लगातार लक्षण
• सोने में कठिनाई

इस स्थिति का कारण क्या है?

अमेरिका के नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन के अनुसार, यह आनुवंशिक विकार म्यूटेशन के कारण होता है SLC6A3 जीन। यह जीन डोपामाइन ट्रांसपोर्टर प्रोटीन के निर्माण में शामिल है। यह प्रोटीन नियंत्रित करता है कि मस्तिष्क से कितने डोपामाइन को विभिन्न कोशिकाओं में ले जाया जाता है।

डोपामाइन अनुभूति और मनोदशा से लेकर शरीर की गतिविधियों को नियंत्रित करने की क्षमता तक हर चीज में शामिल है। यदि कोशिकाओं में डोपामाइन की मात्रा बहुत कम है, तो यह मांसपेशियों के नियंत्रण को प्रभावित कर सकता है।

जोखिम में कौन है?

डोपामाइन की कमी सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है, जिसका अर्थ है कि एक व्यक्ति इसके साथ पैदा होता है। मुख्य जोखिम कारक बच्चे के माता-पिता का आनुवंशिक श्रृंगार है। यदि दोनों माता-पिता के पास उत्परिवर्तित की एक प्रति है SLC6A3 जीन, उनके बच्चे को परिवर्तित जीन की दो प्रतियाँ मिलेंगी और बीमारी विरासत में मिलेगी।

इसका निदान कैसे किया जाता है?

अक्सर, आपके बच्चे के डॉक्टर संतुलन या आंदोलन के साथ हो सकने वाली किसी भी चुनौती का अवलोकन करने के बाद निदान कर सकते हैं। डॉक्टर स्थिति के आनुवंशिक मार्करों के परीक्षण के लिए रक्त का नमूना लेकर निदान की पुष्टि करेंगे।

डोपामाइन से संबंधित एसिड की तलाश के लिए वे मस्तिष्कमेरु द्रव का एक नमूना भी ले सकते हैं। यह एक के रूप में जाना जाता है।

इसका इलाज कैसे किया जाता है?

इस स्थिति के लिए एक मानकीकृत उपचार योजना नहीं है। परीक्षण और त्रुटि अक्सर यह निर्धारित करने के लिए आवश्यक है कि लक्षण प्रबंधन के लिए कौन सी दवाओं का उपयोग किया जा सकता है।

डोपामाइन उत्पादन से संबंधित अन्य आंदोलन विकारों के प्रबंधन में अधिक सफलता मिली है। उदाहरण के लिए, लेवोडोपा का उपयोग सफलतापूर्वक पार्किंसंस रोग के लक्षणों को राहत देने के लिए किया गया है।

रोपिनीरोले और प्रैमिपेक्सोल, जो डोपामाइन विरोधी हैं, का उपयोग वयस्कों में पार्किंसंस रोग के इलाज के लिए किया गया है। शोधकर्ताओं ने इस दवा को डोपामाइन की कमी वाले सिंड्रोम के लिए लागू किया है। हालांकि, संभावित लघु और दीर्घकालिक दुष्प्रभावों को निर्धारित करने के लिए अधिक शोध की आवश्यकता है।

लक्षणों के उपचार और प्रबंधन के लिए अन्य रणनीतियाँ अन्य आंदोलन विकारों के समान हैं। इसमें उपचार के लिए दवा और जीवनशैली में बदलाव शामिल हैं:

• मांसपेशियों की जकड़न
• फेफड़ों में संक्रमण
• साँस लेने में तकलीफ
• गर्ड
• कब्ज़

यह जीवन प्रत्याशा को कैसे प्रभावित करता है?

शिशुओं और डोपामाइन ट्रांसपोर्टर डेफिसिट सिंड्रोम वाले बच्चों का जीवनकाल कम हो सकता है। ऐसा इसलिए है क्योंकि वे फेफड़ों के संक्रमण और अन्य सांस की बीमारियों के लिए जीवन के लिए अतिसंवेदनशील हैं।

कुछ मामलों में, यदि उनके लक्षण शैशवावस्था में प्रकट नहीं होते हैं, तो बच्चे का दृष्टिकोण अधिक अनुकूल होता है।