विल्सन रोग: लक्षण, निदान और उपचार

विषय

• विल्सन रोग के लक्षण
• निदान कैसे किया जाता है
• कैसे प्रबंधित करें

विल्सन रोग एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है, जो शरीर में तांबे को चयापचय करने में असमर्थता के कारण होती है, जिससे मस्तिष्क, गुर्दे, यकृत और आंखों में तांबा जमा होता है, जिससे लोगों में नशा होता है।

यह बीमारी विरासत में मिली है, अर्थात्, यह माता-पिता से बच्चों में गुजरती है, लेकिन यह केवल सामान्य रूप से 5 से 6 साल की उम्र के बीच ही पता चलता है, जब बच्चा तांबे के जहर के पहले लक्षण दिखाना शुरू करता है।

विल्सन की बीमारी का कोई इलाज नहीं है, हालांकि, ऐसी दवाएं और प्रक्रियाएं हैं जो शरीर में तांबे के निर्माण और रोग के लक्षणों को कम करने में मदद कर सकती हैं।

विल्सन रोग के लक्षण

विल्सन की बीमारी के लक्षण आमतौर पर 5 साल की उम्र से दिखाई देते हैं और शरीर के विभिन्न हिस्सों में तांबा के जमाव के कारण होता है, मुख्य रूप से मस्तिष्क, यकृत, कॉर्निया और गुर्दे, जो मुख्य हैं:

• पागलपन;
• मनोविकार;
• ट्रेमर्स;
• भ्रम या भ्रम;
• चलने में कठिनाई;
• धीमी चाल;
• व्यवहार और व्यक्तित्व में परिवर्तन;
• बोलने की क्षमता का नुकसान;
• हेपेटाइटिस;
• यकृत का काम करना बंद कर देना;
• पेट में दर्द;
• सिरोसिस;
• पीलिया;
• उल्टी में खून;
• रक्तस्राव या घाव;
• कमजोरी।

विल्सन की बीमारी का एक अन्य सामान्य लक्षण आंखों में लाल या भूरे रंग के छल्ले का दिखना है, जिसे काइसर-फ्लेशियर संकेत कहा जाता है, जिसके परिणामस्वरूप उस स्थान पर तांबे का संचय होता है। किडनी में कॉपर क्रिस्टल को दिखाना भी इस बीमारी में आम है, जिससे किडनी में पथरी बन जाती है।

निदान कैसे किया जाता है

विल्सन रोग का निदान डॉक्टर द्वारा लक्षणों के मूल्यांकन और कुछ प्रयोगशाला परीक्षणों के परिणामों के माध्यम से किया जाता है। विल्सन की बीमारी के निदान की पुष्टि करने वाले सबसे अनुरोधित परीक्षण 24 घंटे के मूत्र हैं, जिसमें तांबे की एक उच्च एकाग्रता देखी जाती है, और रक्त में सेरुलोप्लास्मिन का माप होता है, जो यकृत द्वारा उत्पादित प्रोटीन होता है और सामान्य रूप से तांबे से जुड़ा होता है कार्य करने के लिए इस प्रकार, विल्सन रोग के मामले में, कम सांद्रता में सेरुलोप्लास्मिन पाया जाता है।

इन परीक्षणों के अलावा, डॉक्टर एक यकृत बायोप्सी का अनुरोध कर सकता है, जिसमें सिरोसिस या यकृत स्टैटोसिस की विशेषताएं देखी जाती हैं।

कैसे प्रबंधित करें

विल्सन रोग के उपचार का उद्देश्य शरीर में संचित तांबे की मात्रा को कम करना और रोग के लक्षणों में सुधार करना है। ऐसी दवाएं हैं जो रोगियों द्वारा ली जा सकती हैं, क्योंकि वे तांबे से बांधते हैं, आंतों और गुर्दे के माध्यम से इसे खत्म करने में मदद करते हैं, जैसे कि पेनिसिलीन, ट्राइथिलीन मेलामाइन, जस्ता एसीटेट और विटामिन ई की खुराक, उदाहरण के लिए।

इसके अलावा, उदाहरण के लिए, ऐसे खाद्य पदार्थों के सेवन से बचना ज़रूरी है जो तांबे के स्रोत हैं, जैसे चॉकलेट, सूखे मेवे, जिगर, समुद्री भोजन, मशरूम और नट्स।

अधिक गंभीर मामलों में, विशेष रूप से जब प्रमुख यकृत शामिल होता है, तो डॉक्टर संकेत दे सकता है कि आपके पास यकृत प्रत्यारोपण है। देखें कि लीवर ट्रांसप्लांट के बाद क्या रिकवरी होती है।