गौचर रोग क्या है और इसका इलाज कैसे करें

विषय

• मुख्य लक्षण
• निदान कैसे किया जाता है
• इलाज कैसे किया जाता है

गौचर रोग एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जो एक एंजाइम की कमी की विशेषता है जो शरीर में विभिन्न अंगों, जैसे कि यकृत, प्लीहा या फेफड़े, साथ ही हड्डियों या रीढ़ की हड्डी में जमा करने के लिए कोशिकाओं में फैटी पदार्थ का कारण बनता है।

इस प्रकार, प्रभावित साइट और अन्य विशेषताओं के आधार पर, बीमारी को 3 प्रकारों में विभाजित किया जा सकता है:

• गौचर रोग type1 - गैर-न्यूरोपैथिक: यह सबसे सामान्य रूप है और वयस्कों और बच्चों दोनों को प्रभावित करता है, धीमी गति से प्रगति और दवाओं के सही सेवन के साथ संभव सामान्य जीवन;
• गौचर रोग प्रकार २ - तीव्र न्यूरोपैथिक रूप: शिशुओं को प्रभावित करता है, और आमतौर पर 5 महीने की उम्र तक निदान किया जाता है, एक गंभीर बीमारी है, जिससे 2 साल तक की मृत्यु हो सकती है;
• गौचर रोग प्रकार ३ - सबस्यूट न्यूरोपैथिक रूप: बच्चों और किशोरों को प्रभावित करता है, और इसका निदान आमतौर पर 6 या 7 साल की उम्र में किया जाता है। यह रूप में 2 के रूप में गंभीर नहीं है, लेकिन यह न्यूरोलॉजिकल और फुफ्फुसीय जटिलताओं के कारण लगभग 20 या 30 वर्ष की आयु में मृत्यु का कारण बन सकता है।

रोग के कुछ रूपों की गंभीरता के कारण, इसका निदान जल्द से जल्द किया जाना चाहिए, ताकि उचित उपचार शुरू किया जा सके और जटिलताओं को कम किया जा सके जो जीवन के लिए खतरा हो सकता है।

मुख्य लक्षण

गौचर रोग के लक्षण रोग के प्रकार और प्रभावित स्थानों के अनुसार भिन्न हो सकते हैं, हालांकि सबसे आम लक्षणों में शामिल हैं:

• अत्यधिक थकान;
• विकास में देरी;
• नाक से खून आना;
• हड्डी में दर्द;
• सहज भंगुरता;
• बढ़े हुए जिगर और प्लीहा;
• अन्नप्रणाली में वैरिकाज़ नसों;
• पेट में दर्द।

ऑस्टियोपोरोसिस या ऑस्टियोनेक्रोसिस जैसी हड्डी की बीमारियां भी हो सकती हैं। और अधिकांश समय, ये लक्षण एक ही समय में प्रकट नहीं होते हैं।

जब रोग मस्तिष्क को भी प्रभावित करता है, तो अन्य लक्षण दिखाई दे सकते हैं, जैसे कि असामान्य आंख की गति, मांसपेशियों की कठोरता, निगलने में कठिनाई या

निदान कैसे किया जाता है

गौचर रोग का निदान बायोप्सी, प्लीहा पंचर, रक्त परीक्षण या स्पाइनल पंचर जैसे परीक्षणों के परिणामों पर आधारित है।

इलाज कैसे किया जाता है

गौचर रोग का कोई इलाज नहीं है, हालांकि, उपचार के कुछ रूप हैं जो लक्षणों को दूर कर सकते हैं और जीवन की बेहतर गुणवत्ता के लिए अनुमति दे सकते हैं। ज्यादातर मामलों में, उपचार आपके जीवन के बाकी हिस्सों के लिए दवा के उपयोग के साथ किया जाता है, सबसे अधिक इस्तेमाल किया जाने वाला उपाय मिग्लस्टैट या एलिग्लस्टैट, ऐसे उपाय जो अंगों में जमा फैटी पदार्थों के गठन को रोकते हैं।

सबसे गंभीर मामलों में, चिकित्सक तिल्ली को हटाने के लिए बोन मैरो ट्रांसप्लांट या सर्जरी कराने की सलाह भी दे सकता है।