संख्याओं द्वारा सिस्टिक फाइब्रोसिस: तथ्य, सांख्यिकी और आप
विषय
- सिस्टिक फाइब्रोसिस को समझना
- सिस्टिक फाइब्रोसिस कितना आम है?
- कब आपको निदान होने की संभावना है?
- सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए कौन जोखिम में है?
- क्या जीन म्यूटेशन संभव हैं?
- उपचार में कितना खर्च होता है?
- सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ रहने का क्या मतलब है?
- सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों के लिए क्या दृष्टिकोण है?
सिस्टिक फाइब्रोसिस को समझना
सिस्टिक फाइब्रोसिस एक असामान्य आनुवंशिक विकार है। यह मुख्य रूप से श्वसन और पाचन तंत्र को प्रभावित करता है। लक्षणों में अक्सर पुरानी खांसी, फेफड़ों में संक्रमण और सांस की तकलीफ शामिल हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों को वजन बढ़ने और बढ़ने में भी परेशानी हो सकती है।
उपचार वायुमार्ग को साफ रखने और पर्याप्त पोषण बनाए रखने के लिए घूमता है। स्वास्थ्य समस्याओं का प्रबंधन किया जा सकता है, लेकिन इस प्रगतिशील बीमारी का कोई ज्ञात इलाज नहीं है।
20 वीं शताब्दी के अंत तक, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले कुछ लोग बचपन से परे रहते थे। चिकित्सा देखभाल में सुधार ने दशकों से जीवन प्रत्याशा में वृद्धि की है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस कितना आम है?
सिस्टिक फाइब्रोसिस एक दुर्लभ बीमारी है। सबसे प्रभावित समूह उत्तरी यूरोपीय वंश का कोकेशियान है।
संयुक्त राज्य में लगभग 30,000 लोगों में सिस्टिक फाइब्रोसिस है। बीमारी 2,500 से 3,500 सफेद नवजात शिशुओं में लगभग 1 को प्रभावित करती है। यह अन्य जातीय समूहों में आम नहीं है। यह 17,000 अफ्रीकी-अमेरिकियों में से लगभग 1 को प्रभावित करता है और 100,000 एशियाई-अमेरिकियों में 1 को।
यह अनुमान लगाया गया है कि यूनाइटेड किंगडम में 10,500 लोगों को यह बीमारी है। लगभग 4,000 कनाडाई लोगों के पास और ऑस्ट्रेलिया में 3,300 मामलों की रिपोर्ट है।
दुनिया भर में, लगभग 70,000 से 100,000 लोगों में सिस्टिक फाइब्रोसिस है। यह एक ही दर के बारे में पुरुषों और महिलाओं को प्रभावित करता है।
कब आपको निदान होने की संभावना है?
संयुक्त राज्य में, हर साल लगभग 1,000 नए मामलों का निदान किया जाता है। 2 वर्ष की आयु से पहले लगभग 75 प्रतिशत नए निदान होते हैं।
2010 से, संयुक्त राज्य अमेरिका में सभी डॉक्टरों के लिए सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए नवजात शिशुओं की स्क्रीनिंग करना अनिवार्य है। परीक्षण में एड़ी की चुभन से रक्त का नमूना एकत्र करना शामिल है। पसीने में नमक की मात्रा को मापने के लिए एक "स्वेट टेस्ट" के साथ एक सकारात्मक परीक्षण किया जा सकता है, जो सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान को सुरक्षित करने में मदद कर सकता है।
2014 में, सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित 64 प्रतिशत से अधिक लोगों में नवजात जांच के माध्यम से निदान किया गया था।
सिस्टिक फाइब्रोसिस यूनाइटेड किंगडम में सबसे आम जीवन के लिए खतरा आनुवंशिक रोग है। जन्म के पहले या बाद में लगभग 10 में से 1 लोगों का निदान किया जाता है।
कनाडा में, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले 50 प्रतिशत लोगों का निदान 6 महीने की उम्र तक किया जाता है; 2 वर्ष की आयु तक 73 प्रतिशत।
ऑस्ट्रेलिया में, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले अधिकांश लोगों का निदान 3 महीने की उम्र से पहले किया जाता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए कौन जोखिम में है?
सिस्टिक फाइब्रोसिस किसी भी जातीयता और दुनिया के किसी भी क्षेत्र के लोगों को प्रभावित कर सकता है। केवल ज्ञात जोखिम कारक दौड़ और आनुवांशिकी हैं। कोकेशियानों के बीच, यह सबसे आम ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है। ऑटोसोमल रिसेसिव जेनेटिक इनहेरिटेंस पैटर्न का मतलब है कि माता-पिता दोनों को जीन के कम से कम वाहक होने की आवश्यकता है। एक बच्चा केवल विकार विकसित करेगा यदि वे दोनों माता-पिता से जीन विरासत में लेते हैं।
जॉन हॉपकिंस के अनुसार, दोषपूर्ण जीन को ले जाने वाली कुछ विशिष्टताओं का जोखिम है:
- कोकेशियान के लिए 29 में 1
- हिस्पैनिक्स के लिए 46 में 1
- अफ्रीकी-अमेरिकियों के लिए 65 में 1
- एशियाई के लिए 90 में 1
सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ पैदा होने वाले बच्चे का जोखिम है:
- कोकेशियान के लिए 2,500 से 3,500 में 1
- हिस्पैनिक्स के लिए 4,000 से 10, 000 में 1
- अफ्रीकी-अमेरिकियों के लिए 15,000 से 20,000 में 1
- एशियाई के लिए 100,000 में 1
जब तक दोनों माता-पिता दोषपूर्ण जीन नहीं लेते तब तक कोई जोखिम नहीं है। जब ऐसा होता है, तो सिस्टिक फाइब्रोसिस फाउंडेशन बच्चों के लिए वंशानुक्रम पैटर्न की रिपोर्ट करता है:
संयुक्त राज्य में, 31 में से 1 व्यक्ति जीन के वाहक हैं। अधिकांश लोग इसे जानते भी नहीं हैं।
क्या जीन म्यूटेशन संभव हैं?
सीएफटीआर जीन में दोष के कारण सिस्टिक फाइब्रोसिस होता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए 2,000 से अधिक ज्ञात उत्परिवर्तन हैं। ज्यादातर दुर्लभ हैं। ये सबसे आम उत्परिवर्तन हैं:
| जीन उत्परिवर्तन | प्रसार |
| F508del | दुनिया भर में सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले 88 प्रतिशत लोगों को प्रभावित करता है |
| G542X, G551D, R117H, N1303K, W1282X, R553X, 621 + 1G-> T, 1717-1G-> A, 3849 + 10kbC-> T, 2789 + 5G-> A, 3120 + 1G-> A | पूरे संयुक्त राज्य अमेरिका, कनाडा, यूरोप और ऑस्ट्रेलिया में 1 प्रतिशत से भी कम मामलों में खाते हैं |
| 711 + 1G-> टी, 2183AA-> जी, R1162X | कनाडा, यूरोप और ऑस्ट्रेलिया में 1 प्रतिशत से अधिक मामलों में होता है |
CFTR जीन प्रोटीन बनाता है जो आपकी कोशिकाओं से नमक और पानी को बाहर निकालने में मदद करता है। यदि आपके पास सिस्टिक फाइब्रोसिस है, तो प्रोटीन अपना काम नहीं करता है। परिणाम मोटी बलगम का एक निर्माण होता है जो नलिकाओं और वायुमार्ग को अवरुद्ध करता है। यह भी सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों के लिए नमकीन पसीना है। यह भी प्रभावित कर सकता है कि अग्न्याशय कैसे काम करता है।
आप सिस्टिक फाइब्रोसिस के बिना जीन के वाहक हो सकते हैं। डॉक्टर रक्त का नमूना लेने या गाल स्वाब लेने के बाद सबसे आम आनुवंशिक उत्परिवर्तन के लिए देख सकते हैं।
उपचार में कितना खर्च होता है?
सिस्टिक फाइब्रोसिस के इलाज की लागत का अनुमान लगाना मुश्किल है। यह बीमारी की गंभीरता के अनुसार भिन्न होता है, जहां आप रहते हैं, बीमा कवरेज, और क्या उपचार उपलब्ध हैं।
1996 में, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों के लिए स्वास्थ्य देखभाल की लागत संयुक्त राज्य में प्रति वर्ष $ 314 मिलियन अनुमानित की गई थी। बीमारी की गंभीरता के आधार पर, व्यक्तिगत खर्च $ 6,200 से $ 43,300 तक था।
2012 में, यू.एस. फूड एंड ड्रग एडमिनिस्ट्रेशन ने एक विशेष दवा को मंजूरी दे दी जिसे इवाकाफ्टर (कैलेडेको) कहा जाता है। यह सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले 4 प्रतिशत लोगों द्वारा उपयोग के लिए डिज़ाइन किया गया है जिनके पास G551D म्यूटेशन है। यह प्रति वर्ष लगभग $ 300,000 का मूल्य टैग करता है।
एक फेफड़े के प्रत्यारोपण की लागत एक राज्य से दूसरे राज्य में भिन्न होती है, लेकिन यह कई लाख डॉलर तक पहुंच सकती है। जीवन के लिए प्रत्यारोपण दवाएं लेनी चाहिए। फेफड़ों के प्रत्यारोपण के कारण होने वाले खर्च अकेले पहले वर्ष में $ 1 मिलियन तक पहुंच सकते हैं।
स्वास्थ्य कवरेज के अनुसार व्यय भी भिन्न होते हैं। 2014 में सिस्टिक फाइब्रोसिस फाउंडेशन के अनुसार:
- 10 वर्ष से कम आयु के सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले 49 प्रतिशत लोग मेडिकिड द्वारा कवर किए गए थे
- 18 से 25 वर्ष की आयु के बीच 57 प्रतिशत को माता-पिता के स्वास्थ्य बीमा योजना के तहत कवर किया गया था
- 18 से 64 आयु वर्ग के 17 प्रतिशत मेडिकेयर के अंतर्गत आते थे
2013 के एक ऑस्ट्रेलियाई अध्ययन ने $ 15,571 अमेरिकी डॉलर में सिस्टिक फाइब्रोसिस के इलाज की औसत वार्षिक स्वास्थ्य देखभाल लागत को रखा। बीमारी की गंभीरता के आधार पर लागत $ 10,151 से $ 33,691 तक थी।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ रहने का क्या मतलब है?
सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों को दूसरों के पास होने से बचना चाहिए जिनके पास यह है। ऐसा इसलिए है क्योंकि प्रत्येक व्यक्ति के फेफड़ों में अलग-अलग बैक्टीरिया होते हैं। बैक्टीरिया जो सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले एक व्यक्ति के लिए हानिकारक नहीं हैं, दूसरे के लिए काफी खतरनाक हो सकते हैं।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के बारे में अन्य महत्वपूर्ण तथ्य:
- नैदानिक मूल्यांकन और उपचार निदान पर तुरंत शुरू होना चाहिए।
- 2014 पहला वर्ष था जब सिस्टिक फाइब्रोसिस रोगी रजिस्ट्री में 18 वर्ष से कम आयु के अधिक लोग शामिल थे।
- 28 प्रतिशत वयस्क चिंता या अवसाद की रिपोर्ट करते हैं।
- 35 प्रतिशत वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस से संबंधित मधुमेह है।
- 40 वर्ष से अधिक आयु के 6 में से 1 व्यक्ति का फेफड़ा प्रत्यारोपण हुआ है।
- सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले 97 से 98 प्रतिशत पुरुष बांझ हैं, लेकिन 90 प्रतिशत में शुक्राणु का उत्पादन सामान्य है। उनके पास सहायक प्रजनन तकनीक वाले जैविक बच्चे हो सकते हैं।
सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों के लिए क्या दृष्टिकोण है?
हाल तक तक, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले अधिकांश लोगों ने इसे वयस्कता में कभी नहीं बनाया। 1962 में, अनुमानित औसतन उत्तरजीविता लगभग 10 वर्ष थी।
आज की चिकित्सा देखभाल के साथ, बीमारी को अधिक समय तक प्रबंधित किया जा सकता है। अब सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों के लिए उनके 40, 50 या उससे अधिक आयु में रहना असामान्य नहीं है।
एक व्यक्ति का दृष्टिकोण लक्षणों की गंभीरता और उपचार की प्रभावशीलता पर निर्भर करता है। जीवनशैली और पर्यावरणीय कारक रोग की प्रगति में भूमिका निभा सकते हैं।
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