साइटोजेनेटिक्स: यह क्या है, परीक्षण कैसे किया जाता है और इसके लिए क्या है

विषय

• ये किसके लिये है
• कैसे किया जाता है

साइटोजेनेटिक्स परीक्षा का उद्देश्य गुणसूत्रों का विश्लेषण करना है और इस प्रकार, व्यक्ति की नैदानिक ​​विशेषताओं से संबंधित गुणसूत्र संबंधी परिवर्तनों की पहचान करना है। यह परीक्षण किसी भी उम्र में किया जा सकता है, यहां तक ​​कि गर्भावस्था के दौरान भी बच्चे में संभावित आनुवंशिक परिवर्तनों की जांच के लिए।

साइटोजेनेटिक्स डॉक्टर और रोगी को जीनोम का अवलोकन करने की अनुमति देता है, यदि आवश्यक हो तो डॉक्टर को निदान और प्रत्यक्ष उपचार करने में मदद करता है। इस परीक्षा में किसी भी तैयारी की आवश्यकता नहीं होती है और संग्रह को पूरा होने में देर नहीं लगती है, हालांकि परिणाम प्रयोगशाला के अनुसार जारी होने में 3 से 10 दिन लग सकते हैं।

ये किसके लिये है

मानव साइटोजेनेटिक्स की परीक्षा से बच्चों और वयस्कों दोनों में संभावित क्रोमोसोमल परिवर्तनों की जांच करने का संकेत दिया जा सकता है। ऐसा इसलिए है क्योंकि यह गुणसूत्र का मूल्यांकन करता है, जो डीएनए और प्रोटीन से बना एक संरचना है जो 23 जोड़े होते हुए, जोड़े में कोशिकाओं में वितरित किया जाता है। क्रायोग्राम से, जो अपनी विशेषताओं के अनुसार गुणसूत्र संगठन योजना से मेल खाती है, जो परीक्षा के परिणामस्वरूप जारी किया जाता है, गुणसूत्रों में परिवर्तन की पहचान करना संभव है, जैसे:

• संख्यात्मक परिवर्तन, जो कि डाउन सिंड्रोम में गुणसूत्रों की मात्रा में वृद्धि या कमी की विशेषता है, जिसमें तीन गुणसूत्र 21 की उपस्थिति सत्यापित है, जिसमें कुल 47 गुणसूत्र हैं;
• संरचनात्मक परिवर्तन, जिसमें क्रोमोसोम के एक विशिष्ट क्षेत्र का प्रतिस्थापन, विनिमय या उन्मूलन होता है, जैसे कि क्रि-डू-चैट सिंड्रोम, जो गुणसूत्र 5 के हिस्से को हटाने की विशेषता है।

इस प्रकार, यह कुछ प्रकार के कैंसर के निदान में सहायता करने के लिए कहा जा सकता है, मुख्य रूप से ल्यूकेमिया, और आनुवांशिक बीमारियों की विशेषता संरचनात्मक परिवर्तन या गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि या कमी के रूप में, जैसे डाउन सिंड्रोम, पटौ सिंड्रोम और क्रि-डू। -चैट, जिसे म्याऊ सिंड्रोम या कैट चीख कहा जाता है।

कैसे किया जाता है

परीक्षण आमतौर पर रक्त के नमूने से किया जाता है। गर्भवती महिलाओं में परीक्षा के मामले में जिसका उद्देश्य भ्रूण के गुणसूत्रों का मूल्यांकन करना है, एमनियोटिक द्रव या यहां तक ​​कि छोटी मात्रा में रक्त एकत्र किया जाता है। जैविक सामग्री को इकट्ठा करने और प्रयोगशाला में भेजने के बाद, कोशिकाओं को सुसंस्कृत किया जाएगा ताकि वे गुणा करें और फिर सेल डिवीजन के एक अवरोधक को जोड़ा जाए, जो गुणसूत्र को इसके सबसे घनीभूत रूप में बनाता है और सबसे अच्छा देखा जाता है।

परीक्षा के उद्देश्य के आधार पर, व्यक्ति के करियोटाइप के बारे में जानकारी प्राप्त करने के लिए विभिन्न आणविक तकनीकों को लागू किया जा सकता है, जिसका सबसे अधिक उपयोग किया जाता है:

• बैंडिंग जी: साइटोजेनेटिक्स में सबसे अधिक उपयोग की जाने वाली तकनीक है, जिसमें गुणसूत्रों के दृश्य की अनुमति देने के लिए डाई, गिमेसा डाई को शामिल किया जाता है। यह तकनीक गुणसूत्र में मुख्य रूप से संरचनात्मक परिवर्तनों का पता लगाने के लिए बहुत प्रभावी है, डाउन सिंड्रोम के निदान और पुष्टि के लिए साइटोजेनेटिक्स में लागू मुख्य आणविक तकनीक है, उदाहरण के लिए, जो एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति की विशेषता है;
• मछली तकनीक: यह एक अधिक विशिष्ट और संवेदनशील तकनीक है, जिसका उपयोग कैंसर के निदान में सहायता के लिए किया जाता है, क्योंकि यह गुणसूत्रों और पुनर्व्यवस्था में छोटे बदलावों की पहचान करने की अनुमति देता है, इसके अलावा गुणसूत्रों में संख्यात्मक परिवर्तनों की पहचान भी करता है। काफी प्रभावी होने के बावजूद, फिश तकनीक अधिक महंगी है, क्योंकि यह प्रतिदीप्ति के साथ लेबल किए गए डीएनए जांच का उपयोग करती है, जिससे प्रतिदीप्ति को पकड़ने और गुणसूत्रों के दृश्य की अनुमति देने के लिए एक उपकरण की आवश्यकता होती है। इसके अलावा, आणविक जीव विज्ञान में अधिक सुलभ तकनीकें हैं जो कैंसर के निदान की अनुमति देती हैं।

डाई या लेबल वाली जांच के आवेदन के बाद, गुणसूत्रों को आकार के अनुसार, जोड़े में, व्यक्ति के लिंग से संबंधित अंतिम जोड़ी, और फिर एक सामान्य कैरोग्राम के साथ तुलना में व्यवस्थित किया जाता है, इस प्रकार संभावित परिवर्तनों की जांच की जाती है।