विलियम्स-बेरेन सिंड्रोम की विशेषताएं

विषय

• मुख्य विशेषताएं
• निदान कैसे किया जाता है
• इलाज कैसा है

विलियम्स-बेयूरन सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है और इसकी मुख्य विशेषताएं बच्चे के बहुत अनुकूल, हाइपर-सोशल और कम्युनिकेटिव व्यवहार हैं, हालांकि यह कार्डिएक, समन्वय, संतुलन, मानसिक और साइकोमोटर समस्याओं को प्रस्तुत करता है।

यह सिंड्रोम रक्त वाहिकाओं, फेफड़ों, आंतों और त्वचा की लोच को प्रभावित करते हुए इलास्टिन के उत्पादन को प्रभावित करता है।

इस सिंड्रोम वाले बच्चे लगभग 18 महीने की उम्र में बोलना शुरू कर देते हैं, लेकिन तुकबंदी और गाने सीखना आसान है और सामान्य तौर पर, बहुत अधिक संगीत संवेदनशीलता और अच्छी श्रवण स्मृति है। वे आमतौर पर ताली, ब्लेंडर, हवाई जहाज इत्यादि सुनते समय डर दिखाते हैं, क्योंकि वे ध्वनि के प्रति संवेदनशील होते हैं, एक स्थिति जिसे हाइपराक्यूसिस कहा जाता है।

मुख्य विशेषताएं

इस सिंड्रोम में, जीन के कई विलोपन हो सकते हैं, और इसलिए एक व्यक्ति की विशेषताएं दूसरे से बहुत भिन्न हो सकती हैं। हालांकि, संभावित विशेषताओं में से कुछ मौजूद हो सकते हैं:

• आंखों के आसपास सूजन
• छोटी, सीधी नाक
• छोटी ठुड्डी
• नाजुक त्वचा
• नीली आँखों वाले लोगों में तारों वाली परितारिका
• जन्म के समय छोटी लंबाई और प्रति वर्ष लगभग 1 से 2 सेमी की कमी
• घुँघराले बाल
• मांसल होंठ
• संगीत, गायन और संगीत वाद्ययंत्र के लिए खुशी
• दूध पिलाने की कठिनाई
• आंतों में ऐंठन
• निद्रा संबंधी परेशानियां
• जन्मजात हृदय रोग
• धमनी का उच्च रक्तचाप
• आवर्तक कान में संक्रमण
• तिर्यकदृष्टि
• छोटे दांत बहुत दूर
• बार-बार मुस्कुराहट, संचार में आसानी
• कुछ बौद्धिक विकलांगता, हल्के से मध्यम तक
• ध्यान घाटे और अति सक्रियता
• स्कूल की उम्र में पढ़ने, बोलने और गणित में कठिनाई होती है,

इस सिंड्रोम वाले लोगों में उच्च रक्तचाप, ओटिटिस, मूत्र संक्रमण, गुर्दे की विफलता, एंडोकार्डिटिस, दंत समस्याओं के साथ-साथ स्कोलियोसिस और जोड़ों के संकुचन जैसी स्वास्थ्य समस्याएं होना आम है, खासकर युवावस्था के दौरान।

मोटर विकास धीमा है, चलने में समय लगता है, और उन्हें उन कार्यों को करने में बहुत कठिनाई होती है जिनमें मोटर समन्वय की आवश्यकता होती है, जैसे कि कागज काटना, ड्राइंग करना, साइकिल चलाना या अपने जूते बांधना।

जब आप वयस्क होते हैं, तो अवसाद, जुनूनी बाध्यकारी लक्षण, फोबिया, पैनिक अटैक और पोस्ट-ट्रॉमेटिक स्ट्रेस जैसी मानसिक बीमारियां पैदा हो सकती हैं।

निदान कैसे किया जाता है

डॉक्टर को पता चलता है कि एक आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से बच्चे की विलियम्स-बेयूरन सिंड्रोम की पुष्टि की जाती है, इसकी पुष्टि की जाती है, जो कि एक प्रकार का रक्त परीक्षण है, जिसे सीटू संकरण (फ़िश) में फ्लोरोसेंट कहा जाता है।

किडनी के अल्ट्रासाउंड, रक्तचाप का आकलन करने और इकोकार्डियोग्राम कराने जैसे टेस्ट भी मददगार हो सकते हैं। इसके अलावा, आंखें नीली होने पर उच्च रक्त कैल्शियम का स्तर, उच्च रक्तचाप, ढीले जोड़ों और परितारिका का एक तारों का आकार होता है।

कुछ ख़ासियतें जो इस सिंड्रोम के निदान में मदद कर सकती हैं, वह यह है कि बच्चे या वयस्क को सतह को बदलना पसंद नहीं है जहाँ वह है, रेत पसंद नहीं है, न ही सीढ़ियाँ या असमान सतह।

इलाज कैसा है

विलियम्स-बेयूरन सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है और इसीलिए हृदय रोग विशेषज्ञ, फिजियोथेरेपिस्ट, स्पीच थेरेपिस्ट के साथ जाना आवश्यक है और बच्चे को होने वाली मानसिक विकलांगता के कारण विशेष स्कूल में पढ़ाना आवश्यक है। बाल रोग विशेषज्ञ कैल्शियम और विटामिन डी के स्तर का आकलन करने के लिए अक्सर रक्त परीक्षण का आदेश दे सकते हैं, जो आमतौर पर ऊंचा होता है।