उन्नत डिम्बग्रंथि के कैंसर के लिए BRCA परीक्षण

विषय

• BRCA म्यूटेशन के लिए आनुवंशिक परीक्षण
• उन्नत डिम्बग्रंथि के कैंसर के लिए उपचार
• BRCA जेनेटिक परीक्षण के अन्य लाभ

BRCA म्यूटेशन मानव शरीर में दो जीनों में असामान्यताएं विरासत में मिली हैं: BRCA1 और BRCA2। ये जीन सामान्य रूप से प्रोटीन बनाने में मदद करते हैं जो क्षतिग्रस्त डीएनए की मरम्मत करते हैं और ट्यूमर को बढ़ने से रोकते हैं। जिन महिलाओं को इन दोनों जीनों में म्यूटेशन विरासत में मिलता है, उनमें डिम्बग्रंथि के कैंसर, स्तन कैंसर और अन्य प्रकार के कैंसर का खतरा बढ़ जाता है।

BRCA म्यूटेशन के लिए आनुवंशिक परीक्षण

यदि आपको उन्नत डिम्बग्रंथि के कैंसर का पता चला है, तो आपका डॉक्टर BRCA म्यूटेशन के लिए आनुवंशिक परीक्षण का सुझाव दे सकता है, खासकर अगर आपके परिवार में डिम्बग्रंथि का कैंसर चलता है।

परीक्षण एक साधारण रक्त परीक्षण है। कई अलग-अलग संस्करण उपलब्ध हैं।

परीक्षण से पहले और बाद में, आपको एक आनुवांशिक परामर्शदाता से मिलने के लिए कहा जाएगा। वे आनुवांशिक परीक्षण के लाभों और जोखिमों पर चर्चा करेंगे और परिणाम आपके और आपके परिवार के लिए क्या हो सकते हैं।

यह जानना कि आपके पास BRCA म्यूटेशन है या नहीं, डॉक्टरों को आपके उन्नत डिम्बग्रंथि के कैंसर के लिए सबसे अच्छा संभव उपचार योजना बनाने में मदद मिलेगी। यह परिवार के अन्य सदस्यों में कैंसर के भविष्य के एपिसोड को रोकने में भी मदद कर सकता है।

उन्नत डिम्बग्रंथि के कैंसर के लिए उपचार

कई चिकित्सा अध्ययनों ने सुझाव दिया है कि विशेष बीआरसीए 1 या बीआरसीए 2 म्यूटेशन से जुड़े डिम्बग्रंथि के कैंसर इन म्यूटेशन से जुड़े कैंसर की तुलना में नैदानिक ​​उपचार के लिए अलग-अलग प्रतिक्रिया दे सकते हैं।

BRCA म्यूटेशन से जुड़े उन्नत डिम्बग्रंथि के कैंसर वाले महिलाओं के लिए विशिष्ट उपचार विकल्प सीमित हैं। बीआरसीए जीन म्यूटेशन के साथ महिलाओं में उन्नत डिम्बग्रंथि के कैंसर का इलाज करने के लिए 2014 के अंत में, अमेरिकी खाद्य एवं औषधि प्रशासन ने ड्रग्स के एक नए वर्ग लिंगार्ज़ा (ओलापरिब) को मंजूरी दी।

लिंगराजा को उन्नत डिम्बग्रंथि के कैंसर और विशिष्ट बीआरसीए जीन म्यूटेशन दोनों के साथ महिलाओं के लिए अनुशंसित किया जाता है जो किमोथेरेपी के कम से कम तीन पिछले दौर से गुजर चुके हैं।

137 महिलाओं के नैदानिक ​​परीक्षण में, नई दवा प्राप्त करने वाली लगभग एक-तिहाई महिलाओं में ट्यूमर बढ़ने के आठ महीने पहले तक उनके ट्यूमर सिकुड़ गए थे या गायब हो गए थे।

चिकित्सा शोधकर्ता BRCA म्यूटेशन के साथ महिलाओं में डिम्बग्रंथि के कैंसर के इलाज के नए तरीकों का अध्ययन कर रहे हैं। यदि आपके पास BRCA1 या BRCA2 म्यूटेशन के साथ डिम्बग्रंथि का कैंसर है, तो अपने डॉक्टर से इस बारे में बात करें कि क्या क्लिनिकल ट्रायल में दाखिला लेना आपके लिए एक अच्छा विकल्प हो सकता है।

BRCA जेनेटिक परीक्षण के अन्य लाभ

यदि आपके पास डिम्बग्रंथि का कैंसर है, तो बीआरसीए जीन म्यूटेशन के लिए परीक्षण करवाने से आपके परिवार की अन्य महिलाओं को डिम्बग्रंथि के कैंसर के जोखिम को समझने में मदद मिल सकती है।

BRCA म्यूटेशन विरासत में मिले हैं। इसका मतलब है कि यदि आप BRCA1 या BRCA2 जीन उत्परिवर्तन के लिए सकारात्मक परीक्षण करते हैं, तो इस बात की अधिक संभावना है कि परिवार के करीबी सदस्य एक ही जीन उत्परिवर्तन को ले जा सकते हैं।

आपके परिवार की अन्य महिलाएं एक आनुवांशिक परामर्शदाता से मिलने के लिए चुन सकती हैं, इस बात पर चर्चा करने के लिए कि क्या उनका आनुवांशिक परीक्षण भी होना चाहिए।

लेकिन यह सिर्फ महिलाओं को नहीं है जो ज्ञान से लाभ उठा सकती हैं। पुरुष परिवार के सदस्य बीआरसीए उत्परिवर्तन भी कर सकते हैं। BRCA म्यूटेशन वाले पुरुषों में प्रोस्टेट कैंसर या पुरुष स्तन कैंसर का खतरा बढ़ सकता है।

BRCA जीन उत्परिवर्तन के साथ महिलाओं में कैंसर के जोखिम को कम करने के कुछ तरीके शामिल हो सकते हैं:

• पहले या अधिक बार कैंसर की जांच
• जोखिम कम करने वाली दवाएं
• रोगनिरोधी सर्जरी (स्तन ऊतक या अंडाशय को हटाना)

जबकि कोई भी अपने जीन को बदल नहीं सकता है, एक आनुवंशिक परामर्शदाता डिम्बग्रंथि और अन्य कैंसर के अपने जोखिम को कम करने के लिए क्या कदम उठा सकता है, इसके बारे में निर्णय प्रक्रिया में मदद कर सकता है।