यह कंपनी घर पर स्तन कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण की पेशकश करती है

विषय

• टेस्ट कैसे काम करता है
• अपसाइड्स
• कमियां
• टेस्ट किसे देना चाहिए?
• के लिए समीक्षा करें

2017 में, आप स्वास्थ्य से संबंधित किसी भी चीज़ के लिए डीएनए परीक्षण करवा सकते हैं। सलाइवा स्वैब से लेकर जो आपको आपके आदर्श फिटनेस आहार का पता लगाने में मदद करते हैं, रक्त परीक्षण तक जो आपको बताते हैं कि वजन घटाने के लिए आपका सबसे प्रभावी आहार क्या हो सकता है, विकल्प अंतहीन हैं। सीवीएस 23andMe द्वारा टेक-होम डीएनए परीक्षण भी कर रहा है जो वजन, फिटनेस और समग्र स्वास्थ्य से संबंधित जीन के लिए स्क्रीन है। और फिर, निश्चित रूप से, कैंसर, अल्जाइमर और यहां तक ​​​​कि हृदय रोग जैसी गंभीर बीमारियों के बढ़ते जोखिम के लिए आनुवंशिक परीक्षण हैं। आदर्श रूप से, ये परीक्षण लोगों को ऐसी जानकारी प्रदान करते हैं जो उन्हें उनके स्वास्थ्य के बारे में बेहतर निर्णय लेने में मदद कर सकती है, लेकिन बढ़ी हुई पहुंच प्रश्न उठाती है, जैसे "क्या घर पर परीक्षण उतने ही प्रभावी हैं जितने नैदानिक ​​​​सेटिंग में किए गए हैं?" और "क्या आपके डीएनए के बारे में अधिक जानना हमेशा अच्छी बात है?" (संबंधित: मुझे अल्जाइमर टेस्ट क्यों मिला)

हाल ही में, कलर नामक एक नई स्वास्थ्य सेवा कंपनी ने एक रियायती स्टैंडअलोन BRCA1 और BRCA2 आनुवंशिक परीक्षण शुरू किया। लार परीक्षण की कीमत सिर्फ $99 है, और आप इसे ऑनलाइन ऑर्डर कर सकते हैं। हालांकि यह निश्चित रूप से एक अच्छी बात है कि अधिक लोगों को स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर (बीआरसीए के दो कैंसर) के लिए उनके आनुवंशिक जोखिम के बारे में सूचित किया जाना चाहिए।जीन म्यूटेशन के साथ जुड़े हुए हैं), आनुवंशिक परीक्षण विशेषज्ञ रोगियों को उचित संसाधन प्रदान किए बिना इन परीक्षणों को जनता के लिए उपलब्ध कराने की चिंता करते हैं।

टेस्ट कैसे काम करता है

कलर के अनुवांशिक परीक्षणों के बारे में सबसे अच्छी चीजों में से एक यह है कि वे चिकित्सक द्वारा आदेशित हैं। इसका मतलब है कि परीक्षण करने से पहले, आपको अपने विकल्पों के बारे में डॉक्टर से बात करनी होगी-या तो अपने या कंपनी द्वारा प्रदान किए गए चिकित्सक से। फिर, किट आपके घर या आपके डॉक्टर के कार्यालय को भेज दी जाती है, आप लार के नमूने के लिए अपने गाल के अंदर की तरफ झाड़ू लगाते हैं, और आप इसे परीक्षण के लिए कलर की लैब में भेजते हैं। लगभग तीन से चार सप्ताह के बाद, आप अपने परिणाम प्राप्त करते हैं, साथ ही फोन पर आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करने के विकल्प के साथ। (संबंधित: स्तन कैंसर वित्तीय खतरा है जिसके बारे में कोई बात नहीं कर रहा है)

अपसाइड्स

जबकि यह अनुमान लगाया गया है कि 400 में से 1 व्यक्ति में BRCA1 या BRCA2 उत्परिवर्तन है, यह भी अनुमान लगाया गया है कि प्रभावित लोगों में से 90 प्रतिशत से अधिक की अभी तक पहचान नहीं हो पाई है। इसका मतलब है कि अधिक लोगों के परीक्षण की आवश्यकता है; अवधि। उन लोगों के लिए अपेक्षाकृत सस्ती कीमत पर परीक्षण को सुलभ बनाकर, जो अन्यथा परीक्षा देने में सक्षम नहीं हो सकते हैं, रंग उस अंतर को बंद करने में मदद कर रहा है।

आम तौर पर, यदि आप अपने डॉक्टर के माध्यम से बीआरसीए परीक्षण करवाना चाहते हैं, तो आपको ऑरलैंडो हेल्थ यूएफ हेल्थ कैंसर सेंटर के जेनेटिक काउंसलर रयान बिसन के अनुसार, तीन श्रेणियों में से एक में आने की जरूरत है। सबसे पहले, यदि आपको स्वयं स्तन या डिम्बग्रंथि का कैंसर हुआ है। दूसरा, यदि कोई विशिष्ट पारिवारिक इतिहास है जैसे कि किसी रिश्तेदार को डिम्बग्रंथि का कैंसर है या किसी करीबी रिश्तेदार को 45 वर्ष या उससे पहले स्तन कैंसर है। अंत में, यदि परिवार के किसी करीबी सदस्य ने परीक्षण किया था और वह सकारात्मक आया था, तो आप भी मिलेंगे मानदंड। रंग उन लोगों के लिए एक विकल्प प्रदान करता है जो इनमें से किसी भी श्रेणी में नहीं आते हैं।

इस तरह के आनुवंशिक परीक्षण और अन्य असाधारण परिस्थितियों में कंपनी पर प्रमुख स्वास्थ्य नेटवर्क द्वारा भी भरोसा किया जाता है, जिसका मूल रूप से मतलब है कि आपको रंग परीक्षणों की गुणवत्ता के बारे में चिंता करने की आवश्यकता नहीं है। "हेनरी फोर्ड डिपार्टमेंट ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स उन व्यक्तियों के लिए रंग का उपयोग करता है जो परीक्षण चाहते हैं लेकिन परीक्षण के मानदंडों को पूरा नहीं करते हैं, और उन महिलाओं के लिए जो अपने मेडिकल रिकॉर्ड में परीक्षण के परिणाम नहीं चाहते हैं," विभाग में एक चिकित्सक, मैरी हेलेन क्विग, एमडी बताते हैं। हेनरी फोर्ड हेल्थ सिस्टम में मेडिकल जेनेटिक्स के। कभी-कभी, लोग बीमा उद्देश्यों के लिए अपने परिणामों को रिकॉर्ड में नहीं रखना चाहते हैं। इसके अलावा, सुविधा कारक है, डॉ क्विग कहते हैं। घरेलू परीक्षण तेज और सरल है।

कमियां

जबकि घर में बीआरसीए परीक्षण के बारे में निश्चित रूप से कुछ अच्छी बातें हैं, विशेषज्ञ इसके साथ चार मुख्य समस्याओं का हवाला देते हैं।

बहुत से लोगों को इस बारे में भ्रांति है कि समग्र कैंसर जोखिम के लिए आनुवंशिक परीक्षण का क्या अर्थ है।

कभी-कभी लोग आनुवंशिक परीक्षण की ओर देखते हैं ताकि वास्तव में उससे अधिक उत्तर मिल सकें। "मैं पूरी तरह से रोगियों की उनकी आनुवंशिक जानकारी जानने का समर्थक हूं," बिसन कहते हैं। लेकिन "विशेष रूप से कैंसर के दृष्टिकोण से, लोग आनुवंशिकी में बहुत अधिक स्टॉक रखते हैं। उन्हें लगता है कि सभी कैंसर उनके जीन के कारण होते हैं और यदि उनका आनुवंशिक परीक्षण होता है, तो यह उन्हें वह सब कुछ बताने वाला है जो उन्हें जानना आवश्यक है।" वास्तव में, केवल 5 से 10 प्रतिशत कैंसर आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होते हैं, इसलिए जबकि आपके वंशानुगत जोखिम को समझना महत्वपूर्ण है, नकारात्मक परिणाम प्राप्त करने का मतलब यह नहीं है कि आपको कभी कैंसर नहीं होगा। और जबकि एक सकारात्मक परिणाम एक बढ़े हुए जोखिम का संकेत देता है, इसका मतलब यह नहीं है कि आप मर्जी कैंसर हो गया।

जब आनुवंशिक परीक्षण की बात आती है, तो प्राप्त करना अधिकार परीक्षण महत्वपूर्ण हैं।

कलर द्वारा पेश किया गया बीआरसीए परीक्षण कुछ लोगों के लिए बहुत व्यापक हो सकता है, और दूसरों के लिए बहुत संकीर्ण हो सकता है। डॉ क्विग के अनुसार, "बीआरसीए 1 और 2 केवल वंशानुगत स्तन कैंसर का लगभग 25 प्रतिशत हिस्सा है।"इसका मतलब है कि केवल उन दो उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण बहुत विशिष्ट हो सकता है। जब क्विग और उसके सहयोगी कलर से परीक्षण का आदेश देते हैं, तो वे आम तौर पर केवल बीआरसीए 1 और 2 की तुलना में परीक्षण की एक विस्तृत श्रृंखला का आदेश देते हैं, अक्सर अपने वंशानुगत कैंसर परीक्षण का चयन करते हैं, जो कैंसर से जुड़े 30 जीनों का विश्लेषण करता है।

साथ ही, सबसे उपयोगी परिणाम अनुकूलित परीक्षणों से आते हैं। "हमारे पास लगभग 200 विभिन्न कैंसर से संबंधित जीन हैं," बिसन बताते हैं। "नैदानिक ​​​​दृष्टिकोण से, हम आपके व्यक्तिगत और पारिवारिक इतिहास में जो देखते हैं उसके आसपास एक परीक्षण तैयार करते हैं।" इसलिए कभी-कभी, आपके परिवार के इतिहास के आधार पर, 30-जीन पैनल बहुत विशिष्ट या बहुत व्यापक हो सकता है।

इसके अलावा, यदि किसी व्यक्ति के परिवार के सदस्य ने पहले ही सकारात्मक परीक्षण किया है, तो सामान्य बीआरसीए परीक्षण सबसे अच्छा विकल्प नहीं है। "बीआरसीए जीन के बारे में एक किताब की तरह सोचो," बिसन कहते हैं। "अगर हम उन जीनों में से किसी एक में उत्परिवर्तन पाते हैं, तो परीक्षण करने वाली प्रयोगशाला हमें बताएगी कि उत्परिवर्तन किस पृष्ठ संख्या पर है, इसलिए परिवार में बाकी सभी का परीक्षण करने में आम तौर पर केवल एक विशिष्ट उत्परिवर्तन या 'पृष्ठ संख्या' देखना होता है। ।' इसे सिंगल-साइट परीक्षण के रूप में जाना जाता है, जो कि रंग द्वारा एक चिकित्सक के माध्यम से किया जाता है, लेकिन आम जनता को उनकी वेबसाइट पर पेश नहीं किया जाता है।

आनुवंशिक परीक्षण के लिए आपको अपनी जेब से भुगतान करने की आवश्यकता नहीं है।

यह सच है कि अधिक लोगों को बीआरसीए परीक्षण करवाना चाहिए, लेकिन जिस तरह से परीक्षण को विशेष रूप से लक्षित किया जाना चाहिए, परीक्षण प्राप्त करने वाले लोगों को एक विशिष्ट समूह से आना चाहिए: वे लोग जो परीक्षण के मानदंडों को पूरा करते हैं। बिस्सन कहते हैं, "मरीज कभी-कभी मानदंड को उनके लिए कूदने के लिए एक और घेरा के रूप में देखते हैं, लेकिन यह वास्तव में उन परिवारों को लक्षित करने की कोशिश कर रहा है जिनके आनुवंशिक परीक्षण से जानकारी प्राप्त करने की अधिक संभावना है।"

और जबकि परीक्षण $ 100 से कम पर काफी किफायती है, रंग स्टैंडअलोन बीआरसीए परीक्षण के लिए बीमा भुगतान का विकल्प प्रदान नहीं करता है। (वे अपने कुछ अन्य परीक्षणों के लिए बीमा बिलिंग करने का विकल्प प्रदान करते हैं।) यदि आप अनुवांशिक परीक्षण के मानदंडों को पूरा करते हैं और आपके पास स्वास्थ्य बीमा है, तो बीआरसीए उत्परिवर्तन के लिए अनुवांशिक परीक्षण करने के लिए जेब से भुगतान करने का कोई कारण नहीं है। किया हुआ। और अगर आपका बीमा परीक्षण को कवर नहीं करेगा? "ज्यादातर समय, वे लोग हैं जो परीक्षण से लाभ नहीं उठाएंगे। अधिकांश बीमा कंपनियां राष्ट्रीय व्यापक कैंसर नेटवर्क से राष्ट्रीय मानदंडों का उपयोग करती हैं, जो स्वतंत्र चिकित्सकों और विशेषज्ञों का एक समूह है जो दिशानिर्देश बनाते हैं," बिसन कहते हैं। बेशक, हमेशा अपवाद होते हैं, और उन लोगों के लिए, बिसन कहते हैं कि वह चाहेंगे Color जैसी सेवा की अनुशंसा करें।

अपने परिणाम प्राप्त करने के बाद आनुवंशिक परामर्श वास्तव में बहुत जरूरी है।

कभी-कभी आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम उत्तर से अधिक प्रश्न उत्पन्न कर सकते हैं। जब एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन (या जीन में परिवर्तन) पाया जाता है, तो बाइसन के अनुसार इसे तीन तरीकों से वर्गीकृत किया जा सकता है। सौम्य, जिसका अर्थ है कि यह हानिरहित है। रोगजनक, जिसका अर्थ है कि यह आपके कैंसर के खतरे को बढ़ाता है। और अज्ञात महत्व का एक प्रकार (VUS), जिसका अर्थ है कि निष्कर्ष निकालने के लिए उत्परिवर्तन पर पर्याप्त शोध नहीं है। "बीआरसीए परीक्षण के साथ वीयूएस खोजने की लगभग 4 से 5 प्रतिशत संभावना है," बिसन कहते हैं। "अधिकांश रोगियों के लिए, यह वास्तव में रोगजनक उत्परिवर्तन खोजने की संभावना से अधिक है।" याद रखें कि पहले से 400 में से एक स्टेट? इसका मतलब है कि यह बहुत अधिक संभावना है कि परीक्षण के मानदंडों को पूरा किए बिना, आपको इससे गुणवत्तापूर्ण जानकारी नहीं मिल सकती है। यह एक सबसे बड़ा कारण है कि बीमा कंपनियों को अक्सर परीक्षण करने से पहले लोगों को आनुवंशिक विशेषज्ञ या परामर्शदाता से मिलने की आवश्यकता होती है।

रंग आनुवंशिक परामर्श प्रदान करता है, लेकिन यह मुख्य रूप से परीक्षण के बाद होता है। अपने श्रेय के लिए, वे इस तथ्य के बारे में पारदर्शी हैं कि आपको वास्तव में स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता के साथ अपने परिणामों पर चर्चा करनी चाहिए, लेकिन इसकी आवश्यकता नहीं है। मुद्दा यह है कि लोग आमतौर पर परामर्श के लिए तभी बुलाते हैं जब उन्हें सकारात्मक परिणाम मिलता है, डॉ। क्विग कहते हैं। "नकारात्मक परिणामों और रूपों को भी परामर्श की आवश्यकता होती है ताकि व्यक्ति समझ सके कि इसका क्या अर्थ है। एक नकारात्मक परिणाम का मतलब यह नहीं है कि कोई उत्परिवर्तन नहीं है। इसका मतलब यह हो सकता है कि हमें अभी उत्परिवर्तन नहीं मिला है- या यह वास्तव में है नकारात्मक।" एक वीयूएस परिणाम कीड़े का एक अन्य बैग है जिसके लिए विशिष्ट परामर्श की आवश्यकता होती है, वह कहती है।

टेस्ट किसे देना चाहिए?

सीधे शब्दों में कहें, यदि आपके पास बीआरसीए से संबंधित कैंसर का बीमा और वैध पारिवारिक इतिहास है, तो आप पारंपरिक चैनलों के माध्यम से कम लागत या बिना किसी लागत के परीक्षण कर पाएंगे। लेकिन यदि आप नहीं बीमा है और आप परीक्षण के मानदंडों को बहुत कम याद करते हैं, या यदि आप अपने परिणाम अपने मेडिकल रिकॉर्ड पर नहीं चाहते हैं, तो कलर का बीआरसीए परीक्षण आपके लिए सही हो सकता है। (आपके व्यक्तिगत जोखिम से कोई फर्क नहीं पड़ता, आप इस गुलाबी प्रकाश उपकरण के बारे में जानना चाहेंगे जो कहता है कि यह घर पर स्तन कैंसर का पता लगाने में मदद कर सकता है।) लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि आपको केवल ऑनलाइन जाना चाहिए और इसे ऑर्डर करना चाहिए। "मैं अनुशंसा करता हूं कि रोगियों को परामर्श दिया जाए और फिर निर्णय लें कि क्या वे अधिक उपयुक्त अनुवर्ती परामर्श के विकल्पों के साथ घरेलू परीक्षण चाहते हैं," डॉ. क्विग कहते हैं।

निचला रेखा: डुबकी लेने से पहले अपने डॉक्टर से बात करें। वह यह पता लगाने में आपकी मदद कर सकता है कि क्या परीक्षण ऐसी जानकारी प्रदान करेगा जो वास्तव में सहायक है और आपको आनुवंशिक परामर्शदाता के पास भेजती है। और यदि तुम करना घर पर विकल्प के लिए जाने का निर्णय लें, आपका डॉक्टर आपके परिणामों के माध्यम से आमने-सामने बात कर सकता है।

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