अल्काप्टोनुरिया: यह क्या है, लक्षण और उपचार

विषय

• अल्काप्टोनुरिया के लक्षण
• क्यों होता है?
• इलाज कैसे किया जाता है

एल्केप्टोन्यूरिया, जिसे ओंकटोसिस भी कहा जाता है, एक दुर्लभ बीमारी है जो डीएनए में एक छोटे से उत्परिवर्तन के कारण एमिनो एसिड फेनिलएलनिन और टायरोसिन के चयापचय में त्रुटि के कारण होती है, जिसके परिणामस्वरूप शरीर में एक पदार्थ जमा होता है जो सामान्य परिस्थितियों में नहीं होगा। खून में पहचाना जाना।

इस पदार्थ के संचय के परिणामस्वरूप, इस बीमारी के लक्षण और लक्षण विशिष्ट हैं, जैसे कि गहरे रंग का मूत्र, कान का वैक्स, जोड़ों में दर्द और त्वचा और कान पर धब्बे, उदाहरण के लिए।

अल्केप्टोन्यूरिया का कोई इलाज नहीं है, हालांकि उपचार लक्षणों को कम करने में मदद करता है, और यह उन खाद्य पदार्थों में कम आहार का पालन करने की सिफारिश की जाती है जिनमें फेनिलएलनिन और टायरोसिन होते हैं, उदाहरण के लिए, विटामिन सी से भरपूर खाद्य पदार्थ जैसे नींबू का सेवन।

अल्काप्टोनुरिया के लक्षण

अल्काप्टोनुरिया के लक्षण आमतौर पर बचपन में दिखाई देते हैं, जब गहरे रंग का मूत्र और त्वचा और कान पर धब्बे, उदाहरण के लिए, देखा जाता है। हालांकि, कुछ लोग केवल 40 वर्ष की आयु के बाद लक्षणग्रस्त हो जाते हैं, जिससे उपचार अधिक कठिन हो जाता है और लक्षण आमतौर पर अधिक गंभीर होते हैं।

सामान्य तौर पर, अल्काप्टोनुरिया के लक्षण हैं:

• अंधेरा, लगभग काला मूत्र;
• नीली कान मोम;
• आंख के सफेद हिस्से पर, कान के आसपास और स्वरयंत्र पर काले धब्बे;
• बहरापन;
• गठिया जो जोड़ों के दर्द और सीमित आंदोलन का कारण बनता है;
• उपास्थि की कठोरता;
• पुरुषों के मामले में गुर्दे और प्रोस्टेट पत्थरों;
• हृदय की समस्याएं।

अंधेरे रंगद्रव्य कांख और कमर के क्षेत्रों में त्वचा पर जमा हो सकता है, जो कि जब पसीना आता है, तो कपड़ों को पास कर सकता है। हाइलिन झिल्ली की कठोरता के कारण कठोर कॉस्टल उपास्थि और कर्कशता के कारण किसी व्यक्ति को सांस लेने में कठिनाई होना आम है। बीमारी के देर के चरणों में, एसिड हृदय की नसों और धमनियों में जमा हो सकता है, जिससे हृदय की गंभीर समस्याएं हो सकती हैं।

एल्काप्टोनूरिया का निदान लक्षणों के विश्लेषण के माध्यम से किया जाता है, मुख्य रूप से शरीर के विभिन्न हिस्सों में प्रकट होने वाले रोग के गहरे रंग की विशेषता के अलावा, प्रयोगशाला परीक्षणों के अलावा, जिसका उद्देश्य रक्त में होमोगेंटिसिस एसिड की एकाग्रता का पता लगाना है, मुख्य रूप से या आणविक परीक्षाओं के माध्यम से उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए।

क्यों होता है?

अल्केप्टोन्यूरिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव मेटाबॉलिक बीमारी है, जो डीएनए में बदलाव के कारण होमोगेंटिसैट डीऑक्सिहाइडेज एंजाइम की अनुपस्थिति की विशेषता है। यह एंजाइम फेनिलएलनिन और टायरोसिन के चयापचय में एक मध्यवर्ती यौगिक के चयापचय में काम करता है, होमोगेंटिसिक एसिड।

इस प्रकार, इस एंजाइम की कमी के कारण, शरीर में इस एसिड का एक संचय होता है, जो रोग के लक्षणों की उपस्थिति के लिए अग्रणी होता है, जैसे कि मूत्र में सजातीय एसिड की उपस्थिति के कारण, नीले या काले धब्बे की उपस्थिति। चेहरे और आंखों पर और आंखों में दर्द और जकड़न।

इलाज कैसे किया जाता है

एल्केप्टोन्यूरिया का उपचार लक्षणों को कम करना है, क्योंकि यह पुनरावर्ती चरित्र की एक आनुवंशिक बीमारी है। इस प्रकार, प्रभावित जोड़ों की गतिशीलता में सुधार करने के लिए, फिजियोथेरेपी सत्रों के अलावा, जोड़ों के दर्द और उपास्थि की कठोरता को दूर करने के लिए एनाल्जेसिक या विरोधी भड़काऊ दवाओं के उपयोग की सिफारिश की जा सकती है।

इसके अलावा, फेनिलएलनिन और टायरोसिन में कम आहार का पालन करने की सिफारिश की जाती है, क्योंकि वे होमोगेंटिसिक एसिड के अग्रदूत होते हैं, इसलिए काजू, बादाम, ब्राजील नट्स, एवोकाडो, मशरूम, अंडे का सफेद भाग, केला, दूध के सेवन से बचने की सलाह दी जाती है। और सेम, उदाहरण के लिए।

विटामिन सी, या एस्कॉर्बिक एसिड के सेवन को भी उपचार के रूप में सुझाया जाता है, क्योंकि यह उपास्थि में भूरे रंग के पिगमेंट के संचय को कम करने और गठिया के विकास में प्रभावी है।