अस्पष्ट जननांग

अस्पष्ट जननांग एक जन्म दोष है जहां बाहरी जननांगों में लड़के या लड़की की विशिष्ट उपस्थिति नहीं होती है।

गर्भाधान के समय बच्चे का आनुवंशिक लिंग निर्धारित किया जाता है। माता के अंडाणु में एक X गुणसूत्र होता है, जबकि पिता के शुक्राणु कोशिका में या तो एक X या एक Y गुणसूत्र होता है। ये X और Y गुणसूत्र बच्चे के आनुवंशिक लिंग का निर्धारण करते हैं।

आम तौर पर, एक शिशु को 1 जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम, मां से 1 एक्स और पिता से 1 एक्स या एक वाई विरासत में मिलता है। पिता बच्चे के आनुवंशिक लिंग को "निर्धारित" करता है। एक बच्चा जो पिता से एक्स गुणसूत्र प्राप्त करता है वह एक आनुवंशिक महिला है और इसमें 2 एक्स गुणसूत्र होते हैं। एक बच्चा जिसे पिता से Y गुणसूत्र विरासत में मिलता है, वह एक आनुवंशिक पुरुष होता है और उसमें 1 X और 1 Y गुणसूत्र होते हैं।

नर और मादा प्रजनन अंग और जननांग दोनों भ्रूण में एक ही ऊतक से आते हैं। अस्पष्ट जननांग विकसित हो सकते हैं यदि इस भ्रूण के ऊतक को "पुरुष" या "महिला" बनने का कारण बनने वाली प्रक्रिया बाधित हो जाती है। इससे शिशु को नर या मादा के रूप में आसानी से पहचानना मुश्किल हो जाता है। अस्पष्टता की सीमा भिन्न होती है। बहुत कम ही, शारीरिक बनावट पूरी तरह से आनुवंशिक सेक्स के विपरीत विकसित हो सकती है। उदाहरण के लिए, एक आनुवंशिक पुरुष ने एक सामान्य महिला की उपस्थिति विकसित की हो सकती है।

ज्यादातर मामलों में, आनुवंशिक महिलाओं में अस्पष्ट जननांग (2 एक्स गुणसूत्र वाले बच्चे) में निम्नलिखित विशेषताएं हैं:

• एक बढ़े हुए भगशेफ जो एक छोटे लिंग की तरह दिखता है।
• मूत्रमार्ग का उद्घाटन (जहां मूत्र निकलता है) भगशेफ की सतह के ऊपर, ऊपर या नीचे कहीं भी हो सकता है।
• लेबिया को फ्यूज किया जा सकता है और एक अंडकोश की तरह लग सकता है।
• शिशु को अवरोही अंडकोष वाला पुरुष माना जा सकता है।
• कभी-कभी जुड़े हुए लेबिया के भीतर ऊतक की एक गांठ महसूस होती है, जिससे यह अंडकोष के साथ एक अंडकोश जैसा दिखता है।

एक आनुवंशिक पुरुष (1 X और 1 Y गुणसूत्र) में, अस्पष्ट जननांग में अक्सर निम्नलिखित विशेषताएं शामिल होती हैं:

• एक छोटा लिंग (2 से 3 सेंटीमीटर से कम, या 3/4 से 1 1/4 इंच) जो बढ़े हुए भगशेफ जैसा दिखता है (नवजात महिला का भगशेफ आमतौर पर जन्म के समय कुछ हद तक बड़ा होता है)।
• मूत्रमार्ग का उद्घाटन लिंग के ऊपर, ऊपर या नीचे कहीं भी हो सकता है। यह पेरिनेम जितना नीचे स्थित हो सकता है, जिससे आगे चलकर शिशु मादा प्रतीत होता है।
• एक छोटा अंडकोश हो सकता है जो अलग हो जाता है और लेबिया जैसा दिखता है।
• अवरोही अंडकोष आमतौर पर अस्पष्ट जननांग के साथ होते हैं।

कुछ अपवादों के साथ, अस्पष्ट जननांग अक्सर जीवन के लिए खतरा नहीं होते हैं। हालांकि, यह बच्चे और परिवार के लिए सामाजिक समस्याएं पैदा कर सकता है। इस कारण से, अनुभवी विशेषज्ञों की एक टीम, जिसमें नियोनेटोलॉजिस्ट, आनुवंशिकीविद्, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, और मनोचिकित्सक या सामाजिक कार्यकर्ता शामिल हैं, बच्चे की देखभाल में शामिल होंगे।

अस्पष्ट जननांग के कारणों में शामिल हैं:

• स्यूडोहर्मैफ्रोडिटिज़्म। जननांग एक लिंग के होते हैं, लेकिन दूसरे लिंग की कुछ शारीरिक विशेषताएं मौजूद होती हैं।
• सच्चा उभयलिंगीपन। यह एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है, जिसमें अंडाशय और अंडकोष दोनों के ऊतक मौजूद होते हैं। बच्चे के नर और मादा दोनों जननांगों के हिस्से हो सकते हैं।
• मिश्रित गोनाडल डिसजेनेसिस (एमजीडी)। यह एक इंटरसेक्स स्थिति है, जिसमें कुछ पुरुष संरचनाएं (गोनाड, टेस्टिस), साथ ही गर्भाशय, योनि और फैलोपियन ट्यूब भी होती हैं।
• जन्मजात अधिवृक्कीय अधिवृद्धि। इस स्थिति के कई रूप हैं, लेकिन सबसे सामान्य रूप के कारण आनुवंशिक महिला पुरुष दिखाई देती है। नवजात स्क्रीनिंग परीक्षाओं के दौरान कई राज्य इस संभावित जीवन-धमकी देने वाली स्थिति के लिए परीक्षण करते हैं।
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (XXY) और टर्नर सिंड्रोम (XO) सहित क्रोमोसोमल असामान्यताएं।
• यदि मां कुछ दवाएं (जैसे एंड्रोजेनिक स्टेरॉयड) लेती हैं, तो एक आनुवंशिक महिला अधिक पुरुष दिख सकती है।
• कुछ हार्मोन के उत्पादन में कमी के कारण भ्रूण का विकास एक महिला के शरीर के प्रकार के साथ हो सकता है, चाहे आनुवंशिक लिंग कुछ भी हो।
• टेस्टोस्टेरोन सेलुलर रिसेप्टर्स की कमी। भले ही शरीर एक शारीरिक पुरुष के रूप में विकसित होने के लिए आवश्यक हार्मोन बनाता है, शरीर उन हार्मोन का जवाब नहीं दे सकता है। यह एक महिला शरीर का प्रकार पैदा करता है, भले ही आनुवंशिक लिंग पुरुष हो।

इस स्थिति के संभावित सामाजिक और मनोवैज्ञानिक प्रभावों के कारण, माता-पिता को इस बारे में निर्णय लेना चाहिए कि निदान के बाद बच्चे को नर या मादा के रूप में उठाना है या नहीं। यह सबसे अच्छा है अगर यह निर्णय जीवन के पहले कुछ दिनों के भीतर किया जाता है। हालाँकि, यह एक महत्वपूर्ण निर्णय है, इसलिए माता-पिता को इसमें जल्दबाजी नहीं करनी चाहिए।

अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता से संपर्क करें यदि आप अपने बच्चे के बाहरी जननांग, या अपने बच्चे की उपस्थिति के बारे में चिंतित हैं:

• अपने जन्म के वजन को पुनः प्राप्त करने में 2 सप्ताह से अधिक समय लगता है
• उल्टी हो रही है
• निर्जलित लग रहा है (मुंह के अंदर सूखापन, रोते समय कोई आंसू नहीं, 24 घंटे में 4 से कम गीले डायपर, आंखें धँसी हुई दिखती हैं)
• भूख कम लगती है
• नीले रंग के मंत्र हैं (छोटी अवधि जब फेफड़ों में रक्त की मात्रा कम हो जाती है)
• सांस लेने में दिक्कत है

ये सभी जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के लक्षण हो सकते हैं।

पहली अच्छी तरह से शिशु परीक्षा के दौरान अस्पष्ट जननांग की खोज की जा सकती है।

प्रदाता एक शारीरिक परीक्षा करेगा जो जननांगों को प्रकट कर सकता है जो "विशिष्ट पुरुष" या "विशिष्ट महिला" नहीं हैं, लेकिन कहीं बीच में हैं।

प्रदाता किसी भी गुणसूत्र संबंधी विकारों की पहचान करने में मदद करने के लिए चिकित्सा इतिहास के प्रश्न पूछेगा। प्रश्नों में शामिल हो सकते हैं:

• क्या गर्भपात का कोई पारिवारिक इतिहास है?
• क्या मृत जन्म का कोई पारिवारिक इतिहास है?
• क्या अकाल मृत्यु का कोई पारिवारिक इतिहास है?
• क्या परिवार के किसी सदस्य के ऐसे शिशु हैं जिनकी जीवन के पहले कुछ हफ्तों में मृत्यु हो गई या जिनके जननांग अस्पष्ट थे?
• क्या अस्पष्ट जननांग का कारण बनने वाले किसी भी विकार का कोई पारिवारिक इतिहास है?
• गर्भावस्था से पहले या गर्भावस्था के दौरान मां ने कौन सी दवाएं लीं (विशेषकर स्टेरॉयड)?
• अन्य कौन से लक्षण मौजूद हैं?

आनुवंशिक परीक्षण यह निर्धारित कर सकता है कि बच्चा आनुवंशिक पुरुष है या महिला। इस परीक्षण के लिए अक्सर बच्चे के गालों के अंदर से कोशिकाओं का एक छोटा सा नमूना निकाला जा सकता है। इन कोशिकाओं की जांच अक्सर शिशु के आनुवंशिक लिंग को निर्धारित करने के लिए पर्याप्त होती है। गुणसूत्र विश्लेषण एक अधिक व्यापक परीक्षण है जिसकी अधिक संदिग्ध मामलों में आवश्यकता हो सकती है।

आंतरिक जननांगों की उपस्थिति या अनुपस्थिति को निर्धारित करने के लिए एंडोस्कोपी, पेट का एक्स-रे, पेट या श्रोणि अल्ट्रासाउंड, और इसी तरह के परीक्षणों की आवश्यकता हो सकती है (जैसे अवांछित टेस्ट)।

प्रयोगशाला परीक्षण यह निर्धारित करने में मदद कर सकते हैं कि प्रजनन अंग कितनी अच्छी तरह काम कर रहे हैं। इसमें अधिवृक्क और गोनैडल स्टेरॉयड के परीक्षण शामिल हो सकते हैं।

कुछ मामलों में, अस्पष्ट जननांग पैदा करने वाले विकारों की पुष्टि करने के लिए लैप्रोस्कोपी, खोजपूर्ण लैपरोटॉमी या गोनाड की बायोप्सी की आवश्यकता हो सकती है।

कारण के आधार पर, सर्जरी, हार्मोन प्रतिस्थापन, या अन्य उपचारों का उपयोग उन स्थितियों के इलाज के लिए किया जाता है जो अस्पष्ट जननांग का कारण बन सकती हैं।

कभी-कभी, माता-पिता को यह चुनना चाहिए कि बच्चे को नर या मादा के रूप में पालना है या नहीं (बच्चे के गुणसूत्रों की परवाह किए बिना)। इस विकल्प का बच्चे पर बड़ा सामाजिक और मनोवैज्ञानिक प्रभाव पड़ सकता है, इसलिए अक्सर परामर्श की सिफारिश की जाती है।

ध्यान दें: बच्चे को महिला के रूप में इलाज करना (और इसलिए उठाना) तकनीकी रूप से अक्सर आसान होता है। ऐसा इसलिए है क्योंकि एक सर्जन के लिए पुरुष जननांग बनाने की तुलना में महिला जननांग बनाना आसान होता है। इसलिए, कभी-कभी इसकी सिफारिश की जाती है, भले ही बच्चा आनुवंशिक रूप से पुरुष हो। हालाँकि, यह एक कठिन निर्णय है। आपको अपने परिवार, अपने बच्चे के प्रदाता, सर्जन, अपने बच्चे के एंडोक्रिनोलॉजिस्ट और अन्य स्वास्थ्य देखभाल टीम के सदस्यों के साथ इस पर चर्चा करनी चाहिए।

जननांग - अस्पष्ट

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